医学遗传与产前诊断科
淮安市妇幼保健院
医学遗传与产前诊断科
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科室简介
淮安市妇幼保健院医学遗传与产前诊断科成立于1984年,1992年成为淮安市遗传中心,2003年被省卫生厅批准为淮安市产前诊断(筛查)中心, 2010年被市科技局批准为市重点实验室,2015年成为高通量基因测序产前筛查与诊断临床应用试点单位,获得国家发改委高新产业项目“基因测序技术应用示范中心”资格。2017年成为江苏省妇幼健康重点学科遗传医学学科建设单位,2018年成为淮安市临床重点专科。为淮安市最早进行染色体病诊断及产前诊断的机构,能全面开展遗传咨询、细胞遗传、生化免疫及分子遗传等;提供孕前优生遗传咨询、习惯性流产及不良生育史的诊疗、产前筛查和产前诊断、常见遗传性单基因疾病基因诊断及产前诊断等医疗服务,并研究出生缺陷及遗传病的发生及预防工作。科室包括优生遗传门诊、生化实验室、细胞遗传室、分子遗传室和无创实验室。一、优生遗传门诊(产前诊断门诊、遗传咨询门诊):提供优生遗传咨询、染色体病和单基因遗传病诊断、不良孕产史(包括自然流产、胚胎停止发育、死胎、新生儿死亡及生育畸形儿等)、胎儿发育异常评估等咨询,并在超声引导下羊膜腔穿刺术,可对胎儿进行染色体核型分析、基因芯片和单基因病诊断,明确胎儿有无染色体或基因异常,决定是否终止妊娠,并为下次妊娠提供指导意见。二、生化实验室:开展优生优育TORCH检测和血清学产前筛查。三、细胞遗传室:开展常规染色体G显带制备、核型分析。外周血染色体检查主要针对多发畸形、智力低下、习惯性流产、不良生育史、不孕不育等人群。羊水产前诊断主要为唐筛高风险、不良生育史、胎儿超声结构异常的孕妇提供胎儿染色体核型分析等检测。四、分子遗传室(PCR实验室):开展各类病原体核酸检测(乙肝病毒、巨细胞病毒、B族链球菌、HPV基因分型)、叶酸基因检测、染色体微阵列分析(基因芯片)、新生儿耳聋基因筛查、单基因遗传性疾病的基因诊断及产前诊断等。五、无创实验室:开展胎儿染色体非整倍体检测,通过采集孕妇外周血约5毫升,提取游离DNA,采用新一代高通量测序技术,结合生物信息学分析,得出胎儿患21三体、18三体和13三体的风险率。无创检测具有无创伤、准确性高的特点,对三条染色体的检出率约为95-99%,最佳检查孕周是12+0-22+6周。科室近年获得淮海科学技术奖和市科技进步奖三等奖3项,市卫计委新技术引进奖一等奖3项,在国内外杂志上发表论文40篇,其中SCI论文收录7篇;主持或承担省市级科研课题14项。发现3例涉及15q21.3微缺失、15q21.3q26.2重复的复杂染色体易位和4q重复的世界首报染色体异常核型,对丑角样鱼鳞病、短肋多指综合征、结节硬化症、神经纤维瘤病等罕见病进行了基因诊断和产前诊断。开展的业务有:优生遗传咨询、外周血染色体检查、羊膜腔穿刺术胎儿染色体核型分析、无创胎儿染色体非整倍体检测、基因芯片检测、新生儿耳聋基因筛查和常见单基因病的基因检测等。
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科室疾病
梁喆
副主任医师医学遗传与产前诊断科
三甲
淮安市妇幼保健院
¥49起
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擅长:优生优育指导,胎儿异常的产前检查及产前诊断、孕前检查和保健、遗传病咨询。
彭圆
主治医师医学遗传与产前诊断科
三甲
淮安市妇幼保健院
¥39起
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擅长:孕期常见疾病的诊疗、异常胎儿的产前诊断及遗传咨询。
推荐非本院医生
李翠玲
副主任医师遗传与内分泌科
三甲
广州市妇女儿童医疗中心
免费
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擅长:矮小症、性早熟、小儿肥胖症、儿童生长发育落后、小儿糖尿病、小儿尿崩症,以及小儿甲状腺疾病、小儿甲状旁腺疾病、小儿肾上腺疾病等的诊治有丰富的临床经验。
石冲
主任医师产前诊断遗传病诊断中心
三甲
唐山市妇幼保健院
¥109起
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擅长:产检检查结果解读、产前诊断、孕期用药咨询、遗传咨询、孕妇心理咨询、优生优育咨询、染色体及遗传结果报告解析、复发流产、妊娠出血、胚胎停育、无创DNA检测、羊水穿刺、胎儿超声异常、亲子鉴定咨询、不孕咨询、试管婴儿咨询。
曾仪
住院医师遗传与产前诊断中心
三甲
郑州大学第一附属医院
¥70起
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擅长:血友病、遗传性耳聋、苯丙酮尿症、白化病、进行性肌营养不良、唐氏综合征等的遗传咨询。擅长早孕期先兆流产的保胎。擅长孕前检查的咨询。
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专家科普
父母染色体正常胎儿会异常吗,哪些提示异常
2024.01.19
父母染色体正常,胎儿也可能出现染色体异常。胎儿染色体虽然遗传自父母,但会出现新发突变,所以如果孕期出现以下情况,建议进行产前诊断胎儿染色体检查:1、唐氏筛查异常:唐氏筛查高风险;2、年龄较大:孕妇预产期年龄达到或者是超过了35周岁;3、NT异常:NT大于等于2.5mm;4、鼻骨发育异常:彩超提示胎儿鼻骨发育不良或者是鼻骨缺失;5、其它发育异常:彩超提示其它发育异常,如先天性心脏病、十二指肠闭锁、脐膨出等;6、可疑异常:彩超提示可疑异常,如胎儿侧脑室增宽、肠管强回声、胸腹腔积液、颈后淋巴瘤等。
6.13万
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无创准确率有多高
2023.12.25
无创的准确率主要通过几个指标来衡量,即检测的检出率、假阳性率、假阴性率、阳性预测值、阴性预测值等客观指标来衡量。根据国内已经发布的关于NIPT(无创DNA产前检测)的数据结果显示,无创对21-三体综合征、18-三体综合征、13-三体综合征等3大类染色体异常的检出率在99%以上,阳性预测值分别是91%、57%和28%。无创检测出的21-三体综合征高风险的胎儿,通过进一步的产前诊断,最终有91%左右的胎儿是真正有问题的21-三体综合征的胎儿,有9%左右的胎儿属于正常。同理,18-三体综合征和13-三体综合征也是如此,也意味着无创存在一定的假阳性率,尤其是对于18-三体综合征和13-三体综合征而言,提示胎儿无创检测出高风险的人群,要经过产前诊断确诊后才能做出终止妊娠的选择。无创对三大染色体的阴性预测值都是在99.99%以上,所以无创检测结果提示低风险的胎儿,99.99%以上都是正常的胎儿,不用过于担心。总之,无创检测的准确性比较高,几乎可以把所有染色体异常的胎儿检测出来,但是存在一定的假阳性率。