海南省新生儿疾病筛查中心成立于2000年3月，是我省唯一批准成立的新生儿疾病筛查中心，筛查网络覆盖全省设有助产分娩的各医疗助产保健机构,承担全省新生儿遗传代谢病筛查项目的业务和技术培训、实验检测、召回、诊断、治疗及患儿随访等的“筛、诊、治”闭环管理工作。新生儿疾病筛查是宝宝健康人生的第一步，中心全体医务人员秉承“让健康成就您的一生”的服务宗旨，坚守“至诚、至善”的服务理念，竭诚为我省每年出生的十万多名新生儿提供优质服务，为降低出生缺陷、提高我省出生人口素质做出应有的贡献。

二、业务范围

中心的筛查项目有：苯丙酮尿症（PKU）、先天性甲状腺功能低下症（CH）和葡萄糖-6-磷酸脱氢酶（G6PD）缺乏症3种疾病的常规筛查以及应用串联质谱技术一滴血筛查40多种遗传代谢性疾病。

中心实验室配备全套进口筛查设备：芬兰产GSP全自动荧光免疫分析仪、Panthera-puncherTM9型全自动打孔仪、美国安捷伦7890B-5977A气相色谱仪和沃特斯ACQUITY液相色谱仪等，引进国际先进技术，为全省范围内出生新生儿提供遗传代谢病筛查服务；同时中心设立新生儿疾病筛查/遗传性代谢病专科门诊，由小儿遗传代谢内分泌科资质深厚的主任医师负责全省筛查阳性患儿的治疗与预防咨询。多年来，筛查中心实验室参加国家新生儿疾病筛查专项质控，均取得优异成绩。

中心实验室于2017年开始参加美国CDC实验室能力验证和质量控制项目。在管理上，中心使用海南省妇幼健康服务管理信息系统，将筛查网络覆盖全省所有医疗助产保健机构，实现了筛查信息的网络传输和管理，形成服务系统化、技术规范化、管理制度化和信息网络化特色。中心在上级部门的大力支持、各市县卫生行政部门的协助和各采血单位的积极配合下，得到了健康有序的发展，特别2011年5月开始由政府财政支出实行全省免费新生儿疾病筛查服务，新生儿遗传代谢病筛查全省覆盖率达100%，年筛查量最高达13万例以上，筛查率逐年上升，达到99%以上的水平。确诊葡萄糖6磷酸脱氢酶缺乏症（G-6-PDD）近3万例；在档管理治疗苯丙酮尿症（PKU ）及先天性甲状腺功能低下症（CH ）共将近1千例。通过新生儿疾病筛查出的阳性患儿，得到了早期诊断、早期治疗，最大限度减轻新生儿弱智残疾发生，筛查工作取得了良好的社会效益。 

三、人员组成

现有工作人员9名，其中高级职称5名，中级职称3名，初级1名。

四、学术科研

中心人员先后获得国家自然科学基金立项1项，省市科研立项11项。参研国家重点研发及省级重大科技项目等10项。