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简介

西北妇女儿童医院医学遗传中心作为陕西省第一个遗传研究室,目前是西北地区规模最大、设备最先进、技术领先、业务覆盖最广的三级出生缺陷预防防控中心,是陕西省产前诊断中心、陕西省新生儿疾病筛查中心、陕西省基因检测技术应用示范中心。

诊疗特色:

现设有优生遗传咨询门诊、细胞遗传实验室、分子遗传实验室、产前筛查实验室、新生儿疾病筛查实验室及介入性产前诊断手术室等,形成了针对生殖保健,优生优育、儿童保健等方面的综合技术优势,特别是在高发性遗传病、罕见病诊断上有独特建树。细胞培养及染色体核型分析已具有近40年成功经验,共发现19种24例世界首报核型。

在西北地区率先开展多项新技术,如:孕中期产前筛查、孕早中期联合产前筛查、多种新生儿遗传代谢病筛查、孕妇外周血胎儿游离DNA检测,特别是针对北方地区高发的遗传代谢病--苯丙酮尿症,采取了全链条的防治结合策略,对国内首例母源性苯丙酮尿症患者进行围产期预防干预,使其成功生育健康后代,填补了国内空白。探索地方性重大遗传性疾病的有效诊断与治疗并重的预防模式。

自2013年陕西第一家“高通量串联液相质谱分析平台”搭建在我中心以来,确诊戊二酸血症、甲基丙二酸血症、枫糖尿症、精氨酸血症、原发性肉碱障碍、极长链肉碱辅酶A缺乏症I型等病种,为全省及周边地区新生儿筑起了“第一道健康安检”。

2011年分子生物学实验室建立,开展多层次分子水平的遗传学检验项目,包括遗传性耳聋基因筛查、叶酸代谢能力检测、耳聋基因测序诊断、Y染色体微缺失检测等。

教学科研:

陕西省出生缺陷防治人才培训项目培训基地,每两年举办一次陕西省继续教育项目。近年来获得陕西省科技进步二等奖一项,国科金资助项目1项,省部级课题7项。近五年发表SCI论文24篇,共计影响因子70分。中华系列6篇。

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父母染色体正常胎儿会异常吗,哪些提示异常

李聪敏 主任医师 医学遗传中心
父母染色体正常,胎儿也可能出现染色体异常。胎儿染色体虽然遗传自父母,但会出现新发突变,所以如果孕期出现以下情况,建议进行产前诊断胎儿染色体检查:1、唐氏筛查异常:唐氏筛查高风险;2、年龄较大:孕妇预产期年龄达到或者是超过了35周岁;3、NT异常:NT大于等于2.5mm;4、鼻骨发育异常:彩超提示胎儿鼻骨发育不良或者是鼻骨缺失;5、其它发育异常:彩超提示其它发育异常,如先天性心脏病、十二指肠闭锁、脐膨出等;6、可疑异常:彩超提示可疑异常,如胎儿侧脑室增宽、肠管强回声、胸腹腔积液、颈后淋巴瘤等。
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2024-01-19

早期胚胎流产最常见于什么情况

李聪敏 主任医师 医学遗传中心
50%的早期胚胎停育或自然流产存在胚胎染色体异常,胚胎染色体异常分为胚胎染色体数目异常及胚胎染色体结构异常。胚胎染色体数目异常包括多倍体异常比如三倍体、四倍体,还有非整倍体异常包括21三体、18三体、13三体、特纳综合征等。胚胎染色体结构异常,大部分遗传自染色体平衡异位或平衡倒位携带者父母。目前临床上对流产后胚胎组织多采用染色体微阵列的方法进行检测,这种方法既可以检测到染色体数目异常,也可以检测到染色体不平衡结构异常。
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2023-12-25

做产前筛查的最佳时间

李聪敏 主任医师 医学遗传中心
目前产前筛查的方法主要分为血清学筛查、无创产前检测及超声筛查,血清学筛查的最佳时间为15-20周+6,也就是15-21周之前。如果月经周期不规律或者是记不清末次月经的时间,就以超声来确定孕周,空腹抽血更佳。无创产前检测的检筛查时间停经满12周即可,一般可以筛查至最大孕周26周。如果月经周期不规律或者是记不清末次月经时间,可以超声确定孕周,满12周即可筛查。超声筛查及NT测定的最佳时间为孕11-13周+6天,如果月经周期不规律或者是记不清末次月经时间,以超声测确定头臀长在45-84mm之间测定NT最佳。
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2023-12-25

左心室强光点是唐氏儿前兆吗

李聪敏 主任医师 医学遗传中心
左心室强回声光点不是唐氏儿的前兆。心室强光点又称为心内强回声灶,比较常见,其发生率为2%-5%,90%出现在左心室内,右心室或者是同时两心室内检查发现强回声灶的比较少见。有研究表明,右心室内或者是同时两个心室内检出全回声灶,胎儿患染色体异常的可能性增高。另有研究表明,在低危人群中检出不合并其他发育异常的单纯强回声灶,未明显增加21-三体综合征的危险性。所以如果在低危人群中仅有单一的强回声灶表现,不提倡羊膜腔穿刺行胎儿染色体检查,单纯的强回声灶检出与心脏畸形也没有明确的关系,建议此类孕妇定期彩超检查即可。综上所述,左心室强回声光点不是唐氏儿的前兆。
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2023-12-25

无创DNA能检测出哪些畸形

李聪敏 主任医师 医学遗传中心
无创DNA是通过利用高通量测序技术,对母体外周血中胎儿游离DNA进行定量分析,即生物信息分析,最终可实现对胎儿的染色体非整倍体患病风险进行评估,所以无创DNA是检测胎儿的染色体非整倍体的技术。而胎儿的四肢或者是内脏发育畸形,需要通过四维彩超进行检查。四维彩超检查时间孕22-24周是四维大排畸,孕25-27周是胎儿心脏彩超检查,孕28-32周是四维小排畸。
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2023-12-25