父母染色体正常，胎儿也可能出现染色体异常。胎儿染色体虽然遗传自父母，但会出现新发突变，所以如果孕期出现以下情况，建议进行产前诊断胎儿染色体检查：1、唐氏筛查异常：唐氏筛查高风险；2、年龄较大：孕妇预产期年龄达到或者是超过了35周岁；3、NT异常：NT大于等于2.5mm；4、鼻骨发育异常：彩超提示胎儿鼻骨发育不良或者是鼻骨缺失；5、其它发育异常：彩超提示其它发育异常，如先天性心脏病、十二指肠闭锁、脐膨出等；6、可疑异常：彩超提示可疑异常，如胎儿侧脑室增宽、肠管强回声、胸腹腔积液、颈后淋巴瘤等。

50%的早期胚胎停育或自然流产存在胚胎染色体异常，胚胎染色体异常分为胚胎染色体数目异常及胚胎染色体结构异常。胚胎染色体数目异常包括多倍体异常比如三倍体、四倍体，还有非整倍体异常包括21三体、18三体、13三体、特纳综合征等。胚胎染色体结构异常，大部分遗传自染色体平衡异位或平衡倒位携带者父母。目前临床上对流产后胚胎组织多采用染色体微阵列的方法进行检测，这种方法既可以检测到染色体数目异常，也可以检测到染色体不平衡结构异常。

目前产前筛查的方法主要分为血清学筛查、无创产前检测及超声筛查，血清学筛查的最佳时间为15-20周+6，也就是15-21周之前。如果月经周期不规律或者是记不清末次月经的时间，就以超声来确定孕周，空腹抽血更佳。无创产前检测的检筛查时间停经满12周即可，一般可以筛查至最大孕周26周。如果月经周期不规律或者是记不清末次月经时间，可以超声确定孕周，满12周即可筛查。超声筛查及NT测定的最佳时间为孕11-13周+6天，如果月经周期不规律或者是记不清末次月经时间，以超声测确定头臀长在45-84mm之间测定NT最佳。

左心室强回声光点不是唐氏儿的前兆。心室强光点又称为心内强回声灶，比较常见，其发生率为2%-5%，90%出现在左心室内，右心室或者是同时两心室内检查发现强回声灶的比较少见。有研究表明，右心室内或者是同时两个心室内检出全回声灶，胎儿患染色体异常的可能性增高。另有研究表明，在低危人群中检出不合并其他发育异常的单纯强回声灶，未明显增加21-三体综合征的危险性。所以如果在低危人群中仅有单一的强回声灶表现，不提倡羊膜腔穿刺行胎儿染色体检查，单纯的强回声灶检出与心脏畸形也没有明确的关系，建议此类孕妇定期彩超检查即可。综上所述，左心室强回声光点不是唐氏儿的前兆。

无创DNA是通过利用高通量测序技术，对母体外周血中胎儿游离DNA进行定量分析，即生物信息分析，最终可实现对胎儿的染色体非整倍体患病风险进行评估，所以无创DNA是检测胎儿的染色体非整倍体的技术。而胎儿的四肢或者是内脏发育畸形，需要通过四维彩超进行检查。四维彩超检查时间孕22-24周是四维大排畸，孕25-27周是胎儿心脏彩超检查，孕28-32周是四维小排畸。

肾缺如是由肾脏不能完全发育所造成的先天性疾病，表现为单侧肾缺如或者是双侧肾脏同时缺失的畸形。在活产婴儿中单侧肾缺如发病率为1/1000，单侧肾缺如预后较好，可有正常的寿命。在新生儿期需要随访，以排除反流以及对侧肾脏畸形等情况。然而长期随访发现，单侧肾缺如患者出现蛋白尿的比例为19%、高血压47%以及肾功能不全的风险增加，而双侧肾缺如的孩子没办法正常存活。

无创的准确率主要通过几个指标来衡量，即检测的检出率、假阳性率、假阴性率、阳性预测值、阴性预测值等客观指标来衡量。根据国内已经发布的关于NIPT(无创DNA产前检测)的数据结果显示，无创对21-三体综合征、18-三体综合征、13-三体综合征等3大类染色体异常的检出率在99%以上，阳性预测值分别是91%、57%和28%。无创检测出的21-三体综合征高风险的胎儿，通过进一步的产前诊断，最终有91%左右的胎儿是真正有问题的21-三体综合征的胎儿，有9%左右的胎儿属于正常。同理，18-三体综合征和13-三体综合征也是如此，也意味着无创存在一定的假阳性率，尤其是对于18-三体综合征和13-三体综合征而言，提示胎儿无创检测出高风险的人群，要经过产前诊断确诊后才能做出终止妊娠的选择。无创对三大染色体的阴性预测值都是在99.99%以上，所以无创检测结果提示低风险的胎儿，99.99%以上都是正常的胎儿，不用过于担心。总之，无创检测的准确性比较高，几乎可以把所有染色体异常的胎儿检测出来，但是存在一定的假阳性率。

血清学唐筛对于唐氏综合征的检出率大概是70%，无创对唐氏综合征的检出率在99%以上，所以这2种技术方法存在较大的差异。唐筛通过是否还要做无创检查，有以下几种情况：1、不要做：血清学唐筛结果如果是低风险，按照技术规范，没有指征必须进行下一步的无创或者羊水穿刺检查。这时需要结合孕妇本身的情况，如果胎儿超声检查结果都正常，并且孕妇也没有特殊的病史，唐筛低风险可以继续妊娠，定期观察即可；2、要做：如果胎儿超声检查有异常，或者曾经有过染色体异常患儿生育史的孕妇，以及经过综合评估判定胎儿有染色体高风险的孕妇，即使唐筛是低风险，也建议进一步检查。至于是选择无创，还是羊水穿刺，需要根据具体情况进行选择。如果怀孕后比较担心胎儿染色体异常的问题，即使是唐筛低风险，也可以直接选择无创检测。无创检测可以作为一线的筛查方案，因为比血清学唐筛技术更进步、准确性更高。

无创产前基因检测技术主要包括两种，即无创胎儿染色体非整倍体基因检测和无创胎儿单基因遗传病基因检测，这两种检测技术的理论基础，都是在孕妇的外周血当中存在胎儿的游离DNA。1、无创胎儿染色体非整倍体基因检测：是采用高通量测序技术，通过检测母体当中游离的核酸片段来判断胎儿染色体的数目异常，主要是针对21-三体综合征、18-三体综合征、13-三体综合征等染色体数目异常疾病。此外，现在还有一种无创PLUS，除了检测常见的21-三体综合征、18-三体综合征、13-三体综合征这三种非整倍体染色体异常之外，还可以检测出染色体的微缺失、微重复，比如22q11微缺失综合征、威廉姆斯综合征，相对于传统的血清学产前筛查，无创产前检测具有较高的检出率和较低的假阳性率；2、无创胎儿单基因遗传病基因检测：也是通过高通量测序的技术，检测的主要目标疾病是某些单基因遗传病，比如苯丙酮尿症、耳聋，这种技术比较复杂，成本也比较高，目前尚未在临床广泛开展，可能仅在少数医院才能做。

​胎儿超声检查不是万能的，由于技术原因、胎儿体位等因素的影响，部分畸形在孕期不能被发现，比如微小的外耳畸形、跖趾畸形，都是在孕期很难被发现。产科超声检查由于胎儿的发育呈现动态，所以胎儿的出生缺陷需要在孕期不同的孕周进行检查。根据孕周不同，超声检查主要分为以下几类：1、早孕期超声检查：主要是在13+6周进行，可以进行普通的超声检查，查看胎儿在宫内的存活情况、生长发育参数等基本指标。在早孕11-13+6周的时期有一项非常重要的检查，即胎儿NT筛查，对于预测胎儿染色体疾病，比如21-三体综合征、18-三体综合征，具有非常重要的意义，所以孕妇在早孕期间要到医院去做一次超声检查；2、中晚孕期超声检查：根据检查目标和范围不同分为4级超声检查，一级超声检查是只针对胎儿的基本生长参数来进行筛查，二级超声检查是系统的超声检查，可以发现胎儿比较大的结构畸形。三级超声检查是最系统、最详细的超声检查，可以发现胎儿在孕期可以发现的所有畸形。最后一种是针对性的超声检查，比如针对胎儿颜面部唇腭裂的筛查、神经系统颅脑的筛查等，都属于四级超声检查。最后一种超声检查类型是针对特定目的、有限的超声检查，比如孕妇在中孕期错过四维筛查的最佳时机，但在晚孕28周的时候又想去做胎儿畸形筛查，这时就称为有限的产前超声检查。