先天性食管裂孔疝是指在胚胎发育过程中，胃向尾端及腹部迁移过程中延迟，导致食管裂孔扩大，造成缺损，引起食管裂孔疝；还有部分患者，是由于食管的发育过程中，在迁移过程中停顿，导致短食管，以致引起贲门及胃体在横膈之上，所以称为食管裂孔疝。现在阐述的主要是患儿的食管裂孔疝，在成人中食管裂孔疝也较多见，其致病原因较多：1、先天性的发育异常；2、长期的腹压增高，导致腹内脏器通过食管裂孔疝进入到胸腔；3、其他的疾病，比如外伤引起的食管裂孔；4、手术过程中，比如贲门癌、食管癌手术，破坏组织结构，也可导致食管裂孔疝的发生；5、随着年龄增大，老年患者肌肉萎缩，也会导致食管裂孔疝的发病率增加。