巨肠症的典型症状有胎便排出延缓、顽固性便秘、腹胀等。 1、胎便排出延缓：胎便排出延迟是新生儿患儿最主要的症状，超过90％的患儿生后24小时无胎粪排出或仅排少量，持续2-3天尚未排净。 2、顽固性便秘：大多数患儿发病初期每周排便少于2次，往往3天以上才排便，而且排便异常费力，大便排出特别困难，排便持续时间明显延长。 3、腹胀：腹胀常是早期临床表现之一。新生儿期腹胀即可出现，患儿呈蛙形腹，伴有腹壁静脉曲张， 有时可见肠形及蠕动波。至幼儿期腹胀更加严重，大量肠内容物及气体滞留于结肠，有时可触及粪石。 腹胀严重时膈肌上升，影响呼吸。患儿呈端坐呼吸，夜晚不能平卧。