大连大学附属新华医院

今年9月初我收了个肠梗阻患者，没见到患者之前我在想25岁就肠梗阻，这个是怎么造成的呢？见到患者之后，我就明白了，这个患者很瘦，眼周、口唇周围、口腔黏膜散在明显黑斑，再看双手、双小腿、双脚也存在多个散在的黑斑，询问病史得知，其婴儿时就开始出现颜面部黑斑，7岁开始就时常因肠梗阻、胃肠多发息肉住院，先后多次手术治疗，而且其父亲、姐姐因同样疾病去世，说道这里我想不少人已经心里有答案了，那就是“黑斑息肉综合征”，下面我就和大家一起了解一下什么是黑斑息肉综合征。 　　Peutz-Jeghers综合征（PJS）又称黑斑息肉综合征、色素沉着息肉综合征，是一种常染色体显性遗传病，丝氨酸苏氨酸激酶11抑癌基因（STK11/LKB1基因）是已知与PJS相关的唯一基因，该病40%-60%与KLB1基因突变有关。2021年1月欧洲遗传性肿瘤小组（EHTG）发布了PJS管理指南里建议PJS患者无论年龄大小应进行基因检测。 　　PJS具有两大特征：一是色素沉着，常见于口唇及其周围、眼鼻周围、双手、双脚、肛周，偶见于肠黏膜；二是胃肠道多发息肉，且大小不一，息肉在0-9岁形成，大部分在10-30岁出现症状。临床上主要表现为血便、腹痛、贫血、肠套叠、肠梗阻等。 　　PJS诊断：（1）家族史，（2）颜面部及四肢黑斑、多发胃肠道息肉，（3）息肉病理检查提示为错构瘤，（4）基因检测STK11基因突变。 　　治疗上尚无根治方法，针对小息肉可于胃肠镜下摘除，较大息肉或息肉较多则手术切除部分肠道或全结肠切除。对于反复发生肠套叠、肠梗阻建议采取手术治疗。内科治疗上主要是对症药物预防治疗。近年来国内外研究发现选择性环氧合酶-2抑制剂（COX-2抑制剂）可减少新发息肉出现及缓解胃肠道不适症状，如恶心、呕吐等。该病患癌率达93%，其中胃肠道癌占70%，其次是乳腺癌、胰腺癌，肺、子宫、卵巢、睾丸、甲状腺癌亦常见，故需终身随诊。

甲状腺疾病分为多种，如甲状腺炎症、桥本氏病、甲状腺机能亢进、甲状腺机能减退等。有些甲状腺疾病常常会伴有甲状腺功能的改变，所以当超声检查提示甲状腺有异常的时候，首先要做甲状腺功能全项的检查，看看甲状腺功能是否有异常。如果甲功增高或者甲功降低，可能需要进行相应的药物治疗，这种情况需要在内分泌科医生的指导下进行规范的治疗，并定期监测甲功，根据甲功的情况适当调整用药方案。如果甲状腺功能正常的话，暂时可不进行干预，但注意半年至一年复查一次甲状腺超声，或者根据医嘱随诊复查。

甲状腺回声不均匀是超声影像学检查的描述术语，引起甲状腺回声不均匀的原因，可见于疾病或者年龄相关的改变，如甲状腺肿瘤、甲亢、甲减、结节性甲状腺肿、甲状腺炎等，一些年龄较大者也可出现相应的甲状腺回声改变，当发现甲状腺回声不均匀时，要结合甲状腺功能检查，主要是FT3、FT4、TSH。另外，如果考虑可能与自身免疫有关，还要查TPOAb、TGAb的。根据临床症状，结合检查结果综合判断，再确定是否需要进行治疗以及确定合理的治疗方案。如果不需要治疗，那么根据具体情况，3-6个月或者6-12个月复查一次超声及甲功即可。

甲状腺结节超声检查提示是良性的，甲功结果正常，一般无需干预，定期随诊复查即可。 若超声提示甲状腺结节较大，出现压迫症状，有恶性倾向等情况，则根据具体病情选择手术方案，即部分切除或全切加淋巴结清扫等。 注意甲状腺全切术后需要终身服用优甲乐，术中有甲状旁腺损伤的需要终身补充钙剂，对于甲状腺肿瘤有转移的患者，术后需要碘-131的治疗，有条件的可进行靶向治疗。 一般情况下，早期的甲状腺肿瘤患者，手术治疗预后的效果都是相对比较好的。

浑身无力是一种特异的症状，可以是疾病早期的症状，比如肝病、肿瘤，也可以是生理性的或者过度疲劳都有可能引起，体力劳动者饮食太淡会感到全身乏力，睡眠不足的人也可以感觉全身乏力。有嗜好饮酒的人有疲倦感，也会感到全身乏力。维生素类缺乏，尤其是维生素B族缺乏，都会感到全身乏力。频繁的呕吐，吃东西少，大量的用利尿剂等也会导致全身乏力。内分泌类的疾病，如糖尿病，可以感到全身乏力，甲亢、甲减等甲状腺功能的问题，也会导致全身乏力，贫血也可以引起全身乏力。还有慢性肾炎等，最明显的疲乏无力常见于重症肌无力的患者，就是渐冻症，所以需要查明原因，要跟医生好好配合，完善各种检查。

血型的区分和血缘之间没有关系，同血型的人可以结婚，相同血型的人只要不是近亲关系都可以结婚。不适宜结婚的是近亲，近亲不能结婚并不是因为血型，是因为后代具有先天性遗传病的概率会非常大。下列情形之一国家禁止结婚： 1、直系血清和三代以内的旁系血亲； 2、患有医学上认为不应该结婚的疾病，比如麻风病、艾滋病、淋病、梅毒、精神分裂症、躁狂抑郁性精神病以及其他重型精神病，以上疾病未治愈不可结婚。

普通水银体温计可以放在舌下测量舌下体温，用之前需要用力甩一下水银温度计，将温度甩到35℃以下放入口腔，在舌下含住，同时把嘴巴闭上，5min以后取出来读数，舌下体温的正常值是36.2℃-37.3℃。测量时测量者不能用口腔呼吸，以免影响测量结果，这种测量方法比较准确。由于水银温度计容易被咬碎，所以儿童和婴儿都不适用。测量小儿的体温也可以测量直肠体温，直肠体温比口腔及腋下的正常值稍高，标准值应该是36.9-37.9℃之间，在小儿测量直肠体温的时候家长要看好，以免发生危险。

可待因桔梗片为复方制剂，含有可待因、桔梗两种成分，适应症为镇咳和祛痰，主要用于治疗急慢性支气管炎、咽喉炎所导致的咳痰或者干咳。不良反应偶然有头晕、困倦、恶心、呕吐，有的人会感觉到有便秘，或者有降低血压的风险。可待因是比较强的中枢性镇咳药物，对有些严重基础病或有并发症的患者，可引起呼吸抑制的作用，使用此药时要特别注意，对孕妇、哺乳期妇女此药物要慎用，小于2岁的儿童不宜服用此药物，老年人也需要慎用此药，以免造成不良影响。

低温症是指人体的深部体温低于35℃的状态，低温症可以直接或者间接的造成死亡，如果体温降到32℃以下，人体器官将无法正常代谢和工作。出现低温的原因可以因疾病引起，也可因环境引起，暴露于寒冷的环境，淹溺于冷水之中或者是得了某些病，服了某些药物都可以导致低温症。 低温症表现面部出现苍白和特异的粉红色混合，皮肤发凉、面部虚肿、寒战、幻觉、昏迷、精神错乱、呼吸变浅、低血压，心动过缓，也可以发生少尿或者多尿，出现麻痹性肠梗阻和消化道出血、腹胀等。

矮小症也称为侏儒症，是一组因遗传或疾病因素导致的生长发育障碍性疾病，查基因染色体可以了解到有一部分是跟遗传基因相关的矮小症，例如家族性矮小，主要是因基因遗传所致的身材矮小，父母当中至少有一人比较矮小，而患者的生长速度始终低于正常低值。还有一种是体质性生长延迟，也是因为遗传引起的，出生时患儿身长正常，儿童时期身高增长低于正常低值，不影响成年的升高，有明显的骨龄延迟，有些患者还有青春期发育的延迟，患者父母可能有一人或有双方的青春期发育延迟，而这些都跟基因和遗传相关，需要做染色体检查进行检查。