遗传中心
沈阳市妇幼保健院
遗传中心
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科室简介
沈阳市妇幼保健院遗传中心始建于1979年,是沈阳市公共卫生重点专科,辽宁省级产前诊断中心及产前诊断、筛查培训基地。科室现有技术人员7人,其中高级职称2人,博士研究生2人,硕士研究生4人。建筑面积约1000平方米,设有优生筛查、细胞遗传及分子遗传三个平台;拥有先进的仪器设备,如:多台实时荧光定量PCR仪、六台全自动核酸提取系统、两套Illumina二代测序分析系统、一套LeicaGSL-120高通量全自动染色体核型及荧光原位杂交扫描分析系统、一套芯片杂交与扫描分析系统、时间分辨荧光免疫读数仪、化学发光检测设备、串联质谱仪、电感耦合等离子体质谱等专业仪器设备总值近2000万元。是省内最早(1998年)建立的、检测量最大的唐氏综合征血清学筛查平台。2012年率先在东三省开展无创产前筛查工作,目前,孕妇外周血胎儿游离DNA产前筛查(NIPT)每月标本量一千例左右。开展产前筛查及产前诊断服务均居省内领先水平。近几年,科室共获得省科研课题3项、市科研课题4项,辽宁省医学科技奖3项、应用推广新技术奖5项,发表国家级学术论文20余篇,1篇SCI文章。目前,正在研究孕妇的阿司匹林用药指导基因检测和妊娠高血压个体化用药的基因检测的临床应用。荣获国家妇幼保健中心颁发的“妇幼保健专科建设贡献奖”;两次荣获沈阳市教科文卫工会颁发的“五一巾帼先进集体”;于2017、2018连续两年在市卫健委重点科系年终评审中获得总分第一。2020年承接沈阳市残疾人福利基金会“爱要让你听见”集善工程——聋人婚育指导项目,对我市听障婚育人群开展致聋基因筛查。科室开展服务项目有:孕妇外周血胎儿游离DNA产前筛查(NIPT),孕妇外周血胎儿游离DNA产前筛查升级版(NIPT-plus),拷贝数变异(CNVseq),羊水细胞培养及染色体核型分析及荧光原位杂交技术(FISH),叶酸代谢障碍基因检测、耳聋基因检测等精准医疗诊断项目,及唐氏综合征血清学筛查,子痫前期筛查,TORCH十项化学发光定量检测,及巨细胞病毒、孕妇B族链球菌(GBS)及细小病毒的PCR检测。科室位置:23楼咨询电话:024-86906168-2301/2303
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鲍桂芳
主任医师遗传中心
沈阳市妇幼保健院
擅长:围产保健、遗传与优生指导及妇产科疑难病症的诊治。
杨晓军
副主任医师遗传中心
沈阳市妇幼保健院
擅长:遗传优生咨询及产前诊断工作,在早唐和中唐的异常咨询,耳聋基因检测异常的咨询等方面积累了丰富的临床经验
康倩
副主任医师遗传中心
沈阳市妇幼保健院
擅长:产前诊断,遗传优生指导和咨询,熟练掌握羊水穿刺技术。规范化产前筛查,指导高危孕妇进行必要的产前诊断,选择合理的产前诊断方法。 熟练掌握妇产科常见病及多发病的手术治疗 ,如剖腹产术,子宫肌瘤手术等。对于产科急、危、重症的处理有了一定的经验。
刘淑利
副主任医师遗传中心
沈阳市妇幼保健院
擅长:暂无
推荐非本院医生
何蓉
主任医师临床遗传科
三甲
中国医科大学附属盛京医院
博士
博导
擅长:遗传性疾病的细胞、分子及生化遗传学诊 断和治疗。
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专家科普
父母染色体正常胎儿会异常吗,哪些提示异常
2024.01.19
父母染色体正常,胎儿也可能出现染色体异常。胎儿染色体虽然遗传自父母,但会出现新发突变,所以如果孕期出现以下情况,建议进行产前诊断胎儿染色体检查:1、唐氏筛查异常:唐氏筛查高风险;2、年龄较大:孕妇预产期年龄达到或者是超过了35周岁;3、NT异常:NT大于等于2.5mm;4、鼻骨发育异常:彩超提示胎儿鼻骨发育不良或者是鼻骨缺失;5、其它发育异常:彩超提示其它发育异常,如先天性心脏病、十二指肠闭锁、脐膨出等;6、可疑异常:彩超提示可疑异常,如胎儿侧脑室增宽、肠管强回声、胸腹腔积液、颈后淋巴瘤等。
10.64万
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无创准确率有多高
2023.12.25
无创的准确率主要通过几个指标来衡量,即检测的检出率、假阳性率、假阴性率、阳性预测值、阴性预测值等客观指标来衡量。根据国内已经发布的关于NIPT(无创DNA产前检测)的数据结果显示,无创对21-三体综合征、18-三体综合征、13-三体综合征等3大类染色体异常的检出率在99%以上,阳性预测值分别是91%、57%和28%。无创检测出的21-三体综合征高风险的胎儿,通过进一步的产前诊断,最终有91%左右的胎儿是真正有问题的21-三体综合征的胎儿,有9%左右的胎儿属于正常。同理,18-三体综合征和13-三体综合征也是如此,也意味着无创存在一定的假阳性率,尤其是对于18-三体综合征和13-三体综合征而言,提示胎儿无创检测出高风险的人群,要经过产前诊断确诊后才能做出终止妊娠的选择。无创对三大染色体的阴性预测值都是在99.99%以上,所以无创检测结果提示低风险的胎儿,99.99%以上都是正常的胎儿,不用过于担心。总之,无创检测的准确性比较高,几乎可以把所有染色体异常的胎儿检测出来,但是存在一定的假阳性率。