钦州市妇幼保健院医学遗传与产前诊断科，前身是围产科的优生咨询门诊，于2018年7月因工作需要而成为科室，现有工作人员近10名，其中高级职称3人中级职称2人，拥有雄厚技术力量和先进的仪器设备，科室人员定期外出学习，更新知识。多年来，为本市及周边市、县的患者提供优生遗传咨询、产前筛查及产前诊断，地中海贫血防控等服务，为预防出生缺陷、提高出生人口素质保驾护航。

主要服务范围

1. 遗传咨询：

地中海贫血等各种遗传疾病咨询及诊断；孕前、孕期优生咨询；孕前及孕期接触各种不良因素咨询（药物、病毒感染、各种化学品接触、射线等）；孕期筛查异常及超声胎儿异常咨询等。

2. 产前诊断取材手术：羊水及脐血

3. 染色体核型分析：外周血、羊水、脐血

4. 地中海贫血基因诊断：外周血、羊水、脐血

5. 染色体拷贝数变异检测（SNP基因芯片/CNV-seq）：

（外周血、羊水、脐血、绒毛）。该技术可以发现常规染色体核型分析难以检出的染色体微缺失和微重复。

6. 全外显子测序：

对于不明原因的疾病，全外显子测序技术可以提高致病突变的检测率。

7. 无创产前检测：

提取孕妇血中胎儿游离DNA进行检测分析，得出胎儿患染色体非整倍体（21-三体又称唐氏综合征，18-三体、13-三体综合征）的风险。

8. 无创产前检测（NIPT-plus）：

提取孕妇血中胎儿游离DNA进行检测，可检测100种染色体疾病，具体包括：17种常见胎儿染色体非整倍体（含21-三体，18-三体，13-三体综合征）、7种大于3Mb相对高发的染色体微缺失疾病、76种大于10Mb的染色体大片段缺失重复综合征。

9. 其他：

耳聋基因检测、脊肌萎缩症（SMA）筛查、亚甲基四氢叶酸还原酶检测（指导服用叶酸剂量）等。