唐筛临界风险提示胎儿可能有遗传基因方面的问题，但不是绝对准确，需要做产前诊断，可以做无创DNA检查。无创DNA是抽取孕妇的血清，根据孕妇血清内人绒毛膜促性腺激素、游离雌三醇和甲型胎儿蛋白的浓度，结合孕妇的年龄、孕周、身高、体重综合判断，评估胎儿的情况。 若无创DNA检查结果有异常，必须行羊水穿刺检查，如果羊水穿刺结果正常，以后应定时产检，直至顺利分娩。若羊水穿刺结果异常，应及时行引产术。

NT是通过超声测定胎儿颈项透明层的一种方式，是在怀孕11-13+6周之间做的。而唐氏筛查是抽取孕妇母体的血清做检测，检测的指标主要包括甲胎蛋白、人绒毛膜促性腺激素、游离雌三醇和抑制素A。与正常怀孕相比，唐氏综合征胎儿的母亲血清中的人绒毛膜促性腺激素和抑制素A水平升高，检测把孕妇的体重、糖尿病、胎儿个数、种族等多个因素纳入考虑后，计算胎儿21三体的风险值。还有胎儿神经管缺陷的筛查，主要是孕妇血清中甲胎蛋白水平较高。NT和唐氏筛查两个联合起来，能检测出唐氏综合征胎儿的检出率85%的阳性几率，所以做了NT，唐氏筛查也是一定要做的。