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河南省人民医院

遗传代谢病

三甲
综合
医保定点
复旦排名  |  全国第83名
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李聪敏 主任医师 医学遗传中心
河南省人民医院
三甲
擅长:习惯性流产、胚胎停育、多次生化、移植失败及胎儿发育异常病因诊治。同时,对于发育异常儿、唐氏综合征,及其他各种家族遗传病等遗传病的临床诊治方面,经验丰富。
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杨中文 主任医师 儿科
河南省人民医院
三甲
擅长:儿科常见病、多发病及疑难杂症的诊断和治疗,尤其是儿科呼吸系统疾病,如小儿哮喘、小儿咳嗽、各种小儿肺炎、小儿呼吸道感染、小儿急性喉炎、小儿感冒及儿科急危重疾病的诊断、治疗及抢救。
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程艳波 主任医师 儿科
河南省人民医院
三甲
擅长:小儿胃炎、小儿咳嗽、小儿哮喘、小儿消化不良、小儿消化性溃疡、小儿发热、小儿呕吐等疾病的诊治,以及消化道大出血镜下止血、胃扭转复位、高频电凝电切息肉切除、食道狭窄扩张等多种治疗方法。
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王应太 主任医师 医学遗传中心
河南省人民医院
三甲
擅长:优生遗传咨询,染色体病诊断和治疗,胎儿出生前疾病诊断,遗传病的预防、诊断,医学遗传学及生殖医学,不良妊娠(如自然流产、胚胎停止发育、生育畸形儿等)及不孕不育。
高丽 主任医师 儿科
河南省人民医院
三甲
擅长:儿科各种疑难病,尤其小儿神经、癫痫、遗传代谢病、早期儿童发育、营养性疾病。
陈凤民 主任医师 儿科
河南省人民医院
三甲
擅长:小儿神经系统疾病的诊断与治疗,对儿童癫痫、脑瘫、智力低下、抽动症、各种脑炎、脑血管病、脊髓病变、神经-肌肉接头病(重症肌-无力)、各种免疫性神经病、遗传代谢病等有丰富的临床经验。
郭松伟 主任医师 儿科
河南省人民医院
三甲
擅长:小儿神经系统及呼吸系统疾病的治疗,如小儿癫痫、小儿脑瘫、小儿脑炎、小儿肺炎、小儿胃炎、小儿感冒等。
史长松 主任医师 儿科
河南省人民医院
三甲
擅长:儿科常见病、多发病尤其是消化系统疾病、呼吸系统疾病及危重症的诊治,包括脑瘫、腹泻、惊厥、厌食、感冒、中耳炎、肺炎等。
孙俊秀 主任医师 儿科
河南省人民医院
三甲
擅长:儿科疑难杂症、危急重症和呼吸系统疾病的诊断,对支气管哮喘和呼吸道感染性疾病颇有建树。
刘慧娟 主任医师 儿科
河南省人民医院
三甲
擅长:儿童生长发育障碍、遗传代谢内分泌相关疾病,如矮小症、性早熟、青春期发育延迟或不发育,以及甲状腺疾病、肾上腺疾病、儿童和青少年肥胖症等。
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宋清兰 副主任医师 儿科
卫辉市人民医院
¥30
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擅长:小儿房间隔缺损、先天性心脏病、小儿心肌病、小儿室间隔缺损、儿童遗传代谢病、矮小症、性早熟、小儿发育迟缓、小儿肾病、小儿心律失常、川崎病等。
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郭莲 主治医师 儿科
黄河三门峡医院
三甲
¥38
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擅长:儿童癫痫、小儿脑肿瘤、小儿脑炎、小儿脑膜炎、小儿神经系统脱髓鞘疾病、儿童头痛、头晕、小儿遗传代谢病、小儿脑性瘫痪等疾病的诊治。
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刘乾坤 主治医师 产前诊断中心
云浮市妇幼保健院
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擅长:产前诊断与遗传咨询:1单基因遗传病咨询(如地贫、DMD、NF基因、耳聋基因如GJB2、GJB3、SLC26A4、MTDNA等和SMA等);2解读NT、唐筛、NIPT(无创)和NIPT-PLUS(扩展性无创)等报告和保健指导;3解读CNV-seq(考贝数检测)、CMA(基因芯片)、WES(医学外显子基因测序)和WGS(全基因组测序)等报告;4解读胎儿NT、Ⅱ级/Ⅲ级或者三维/四维超声、胎儿心脏超声和胎儿MR等畸形或者软指标异常;5致畸病毒TORCH(弓形虫病毒、巨细胞病毒、风疹病毒、单纯疱状病毒、细小病毒)筛查报告解读和咨询;6遗传代谢病如苯丙氨酸羟化酶缺乏症、四氢生物蝶呤缺乏症、枫糖尿病、酪氨酸血症、同型半胱氨酸血症、高甲硫胺酸血症、非酮性高甘胺酸血症、高组氨酸血症、高脯氨酸血症、羟脯氨酸血症、尿黑酸尿症、白化病、鸟氨酸氨甲酰转移酶缺乏症、氨甲酰磷酸合成酶1缺乏症、瓜氨酸血症Ⅰ型、希特林缺乏症、精氨酸琥珀酸尿症、精氨酸琥珀酸尿症、精氨酸血症、高鸟氨酸血症、高鸟氨酸血症—高氨血症—同型瓜氨酸血症、甲基苯二酸血症、丙酸血症、异戊酸血症、戊二酸血症Ⅰ型、丙二酸血症、3-甲基巴豆酰辅酶A羧化酶缺乏症、生物素酶缺乏症、原发性肉碱缺乏症、肉碱棕榈酰转移酶Ⅰ缺乏症、肉碱棕榈酰转移酶Ⅱ缺乏症、短链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症、中链酰基辅酶A脱氢酶A脱氢酶缺乏症、极长链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症、多种酰基辅酶A脱氢酶缺乏症、糖原累积病、半乳糖血症、遗传性果糖不耐受、先天性乳糖酶缺乏症、先天性蔗糖酶—异麦芽糖酶缺乏症、葡糖糖/半乳糖吸收不良症、丙酮酸羧化酶缺乏症、先天性高胰岛素性低血糖、先天性糖蛋白糖基化缺陷导致的疾病、黏多糖贮积症、戈谢病、尼曼—匹克病、异染性脑白质营养不良、半乳糖唾液酸贮积症、低磷性佝偻病、软骨发育不全综合征、成骨不全、21-羟化酶缺乏症、11β—羟化酶缺乏症、家族性高胆固醇血症、家族性高甘油三酯血症、家族性高乳糜微粒血症、葡糖糖-6-磷酸脱脱氢酶缺乏症、肝豆状核变性、嘌呤代谢障碍、嘧啶代谢障碍、胆汁酸合成缺陷症等基因诊断及解读血气相/液相色谱、尿有机酸等串联质谱报告分析;7各类染色体疾病(结构及数目异常、纯和状态等)报告解读和风险评估;8不良生育史(复发流产、曾生育先天畸形儿等)回顾分析、遗传学病因查找、再生育方案拟定;9孕前用药、孕早期接触各种不良环境致畸因子分析、孕早期服用各种药物致畸咨询及预后判断;10男性不育:无精症、少精症、弱精症、男性因素导致的胎停或流产检验诊断和鉴别诊断及报告解读;11三代试管婴儿不同染色体核型风险分析及胚胎选择方案;12各种染色体、基因异常的生殖问题及其对应方案;13各种胚胎发育异常、胚胎染色体及基因异常的原因分析与处置方案;14各种遗传病、先天性畸形及幼儿发育不良、智力低下、语言障碍、自闭症等咨询及分子遗传诊断方案和报告解读;15近亲结婚的遗传学检查及结果分析,遗传咨询等;16备孕及孕前检查报告解读。