枣庄市妇幼保健院医学遗传与产前诊断科前身为1984年成立的遗传室，2008年1月，科室取得母婴保健技术执业许可证-产前诊断技术资质，成为枣庄地区唯一获得原省卫生厅批准开展产前诊断技术的医疗机构。2012年7月、2016年6月、2019年1月三次均顺利通过省级卫生行政主管部门对母婴保健技术服务-产前诊断技术服务资质校验复审。

科室业务覆盖遗传咨询、生化免疫、细胞遗传、分子遗传四项产前诊断母婴保健技术资质，承担全市孕妇的羊膜腔穿刺-羊水细胞培养工作，能够独立开展孕妇外周血胎儿游离DNA产前筛查与诊断工作，科室在遗传病检测与诊断方面在鲁南地区始终处于领先水平。

科室位于枣庄市妇幼保健院门诊医技楼2层B1区，实验室占地近500平方米，设有遗传咨询门诊、术前沟通室、术后留观室、羊水穿刺室、细胞培养室、核型制备室、核型分析室、产前筛查实验室以及PCR实验室等高标准实验空间。目前科室共有全职人员12名，其中研究生5名、副高职称2名、中级职称4名、初级职称5名。

科室服务范围：

目前科室主要开展以下几方面工作：

孕前优生优育咨询。

遗传病咨询、诊断及再发风险评估。

孕中期母血清产前筛查。

孕妇外周血胎儿游离DNA产前筛查。

外周血染色体核型分析。

羊水细胞染色体核型分析。

高通量基因测序检测染色体拷贝数变异。

基因芯片技术。

遗传性耳聋基因筛查。

叶酸代谢基因检测。

男性不育基因检测。

女性不孕基因检测。

携带者筛查（SMA、DMD及脆性X综合征等）。

维生素D和钙代谢基因检测。

全外显子基因测序。

科室研究方向：

1.生化法血清学产前筛查的临床应用。

2.高通量基因测序技术在产前筛查与产前诊断中的应用。

3.高通量基因测序在携带者筛查及临床疾病诊断中的应用。

4.基因芯片技术在胎儿超声结构异常中的应用。

医疗设备：实验室拥有：广州丰华泰莱-Ⅱ型时间分辨免疫荧光分析仪，美国联合生物染色体核型分析仪，蔡司全自动染色体核型扫描分析系统、Steponeplus荧光定量PCR仪、Eppendorf小型高速离心机、Eppendorf低速离心机、Eppendorf恒温混匀器、小型板式离心机、生物安全柜、美国ThermoCO2培养箱、-80超低温保存箱、美国InvitrogenQubit2.0核酸定量计、美国PuristUV超纯水仪、美国IlluminaNextSeq500等设备。