先天性胚胎发育异常或紊乱为先天性小儿脊柱畸形的主要原因，环境因素可能造成脊柱或脊髓的发育障碍，导致胚胎后期或新生儿出现先天性脊柱或脊髓的畸形，形式较为多样，包括脊膜膨出、脊髓纵裂或蝴蝶椎等。椎管肿瘤、脊柱感染、血液病或创伤等继发性疾病因素，也可造成脊柱序列的异常发育，导致脊柱侧弯、后弯或其他复杂畸形。