首都儿科研究所附属儿童医院遗传室，是由一批临床经验丰富的主治医师以上职称的医务人员组成。熟悉遗传室常见病、多发病、疑难病的诊治，尤其在治疗遗传性疾病、发育异常（身材、智力等）、不良孕产（流产、死胎、畸形等）、外周血细胞染色体核型分析其中又包括常染色体检查和性染色体检查、流产组织染色体检查等方面具有显著优势。