医学遗传科
淄博市妇幼保健院
医学遗传科
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科室简介
淄博市妇幼保健院医学遗传科成立于1982年,历经40年潜心笃志,持续发展壮大。医学遗传科由遗传咨询门诊、罕见病咨询门诊及遗传实验室组成。科室在职职工21人,其中副高级职称2人,中级职称12人,硕士以上学历(学位)占70%,拥有多名能承担临床遗传咨询、遗传检测的复合型人才。近五年科室成员发表SCI、核心期刊论文共18篇,参与技部重大专项1项,市厅级课题立项5项,院内基金立项5项。通过门诊和实验室紧密结合,以服务患者与 临床科室为核心,大力发展精准的防、筛、诊、治技术,承担着淄博市出生缺陷综合防治中心、产前诊断中心与新生儿疾病筛查中心的实验室检测及疑难性、严重性遗传病的诊断与咨询。设置三个亚专业组,分别是小儿遗传病专业、细胞遗传专业与分子遗传专业。近几年开展新生儿耳聋基因筛查、脊肌萎缩症携带者筛查、质谱法维生素检测、毛细管电泳法呼吸道十五项病原体核酸检测、五种单基因病携带者筛查、新生儿扩展型原发性免疫缺陷病筛查、遗传咨询与罕见病咨询等新技术新业务,均填补我市空白,位居省内前列。下一步以出生缺陷防控、遗传病检测与遗传咨询为重点,利用省内区域性医学检验医疗保健资源的共享,借助互联网+、大数据与人工智能等新兴信息技术,进一步推进基因检测技术在遗传病、肿瘤、生殖、个体化用药等重大疾病防治上的转化应用,打造省级遗传性疾病诊断与干预中心,建成省级重点实验室一个。
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科室疾病
郑淑芳
副主任医师医学遗传科
三甲
淄博市妇幼保健院
擅长:临床遗传病诊断、遗传咨询、产前检查、遗传代谢病的诊治、唐氏综合征、脑瘫、自闭症以及先天性疾病的诊断。
刘娜
主治医师医学遗传科
三甲
淄博市妇幼保健院
擅长:临床遗传病诊断、遗传咨询、细胞分子遗传,生物信息学分析、小儿遗传病咨询。
李毅
主治医师医学遗传科
三甲
淄博市妇幼保健院
擅长:产前筛查与诊断咨询、遗传病咨询、严重性疑难性遗传病咨询。
推荐非本院医生
蔡艳
主任医师遗传科
三甲
济南市妇幼保健院
擅长:自发性流产、死胎、畸胎的诊治;围孕期保健;宫内感染、染色体异常及苯丙酮尿症等单基因病的产前诊断;遗传病的诊断及再发风险估计。
俞冬熠
主任医师医学遗传与产前诊断中心
三甲
山东省妇幼保健院
博士
研究生导师
擅长:遗传病的诊断与产前诊断、胎儿异常的产前筛查、产前诊断和处理,及优生遗传咨询等。
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