房间隔缺损的症状出现的早晚和轻重取决于缺损的大小。缺损小的病人可以没有症状，只是在给患儿进行体格检查的时候发现其胸前区有收缩期杂音。如果缺损较大的时候，分流量也会比较大，会导致患儿的肺充血、体循环血容量不足，表现为患儿会体型瘦长，面色苍白，乏力，多汗，活动后气促和生长发育迟缓。由于肺循环血流增多，而容易出现反复发生的呼吸道的感染，严重的病人早期就会发生心力衰竭。

上腔型房间隔缺损是继发孔型房间隔缺损的一种（通过解剖位置进行分类，占继发孔型房间隔缺损的3%左右），又叫做静脉窦型房间隔缺损，是指房间隔缺损的位置在上腔静脉开口与房间隔的连接处，也可位于下静脉开口及冠状静脉窦开口处（导致无顶冠状静脉）。常伴有部分性右肺静脉回流异常，此种伴发的心脏畸形发生概率占上腔型房间隔缺损的90%以上。

肺部小结节为小的局限性、类圆形、影像学表现密度增高的阴影，可单发或多发，不伴有肺不张、肺门淋巴结肿大和胸腔积液。其病因复杂，根据不同的性质，可能有不同的预后，如果为单个或多个，考虑为炎性病变引起的，可经过一系列的治疗，如抗炎治疗，结节可能会吸收、消失；如结节，尤其是磨玻璃结节，持续存在，有增大趋势或实性成分增多，则要警惕为恶性病变，应定期随访检查。

食管穿孔常见的症状是胸部疼痛，伴有胸闷、气喘，活动后加重，症状往往是食管穿孔污染了胸腔，导致胸膜腔内感染，短时间内会出现大量的胸腔积液；有的病人还会出现感染性休克，出现血压降低、发热等。这时候行胸部CT检查可能会发现胸腔内存在积液，如果继续进食，症状会越来越重；有的病人甚至会伴有腹部疼痛，这是膈肌刺激引起的。