徐州市妇幼保健院遗传医学诊断中心是江苏省苏北片遗传医学诊断中心，江苏省新生儿疾病筛查中心徐州分中心，江苏省妇幼健康重点学科-遗传医学、产前诊断学，徐州市临床重点专科实验室-遗传医学中心，徐州市临床重点专科-产前诊断中心，江苏省院士工作站-张玉奎院士工作站。

围绕“出生缺陷防治”工作主线，以“优生遗传”为学科特色，以技术开发与成果转化为研究方向，承担着徐州及周边地区遗传性疾病的筛查、诊断及遗传咨询工作，主持成立淮海经济区域医学遗传与出生缺陷防控专科联盟，是徐州遗传医学诊疗、教学及科研中心。开设产前诊断咨询门诊，优生遗传咨询门诊。

该中心设有细胞遗传学分析、分子诊断技术、质谱代谢组学分析等国内外先进技术平台。开展了早孕期、中孕期血清学产前筛查、无创胎儿染色体非整倍体产前基因检测（NIPT、NIPT-升级版），羊膜腔穿刺术、细胞培养及染色体核型分析、外周血染色体分析、微阵列染色体芯片技术（CMA）、新生儿遗传代谢病筛查、扩展型遗传病基因组（Panel）携带者筛查、遗传性耳聋基因筛查、叶酸代谢能力基因检测、Y染色体微缺失基因检测、脊髓性肌萎缩症基因检测（SMA）、全外显子组测序检测（WES）、维生素谱检测、氨基酸谱检测、甾体激素谱检测、胆汁酸谱检测、环境荷尔蒙检测等临床检测项目。