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广西医科大学第一附属医院

产前诊断科与遗传病诊断

三甲
综合
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龙桂芳 主任医师 产前诊断科与遗传病诊断
广西医科大学第一附属医院
三甲
擅长:血液病与分子遗传学,对地中海贫血(地贫)的流行病学、临床诊治、预防等系列研究有较高造诣。
庞丽红 主任医师 产前诊断科与遗传病诊断
广西医科大学第一附属医院
三甲
擅长:胎儿发育异常的宫内治疗及产前诊断、地中海贫血等遗传性疾病诊断及产前诊断,孕早期胚胎发育及复发性流产诊治,孕前及孕期优生咨询。
李敏清 主任医师 产前诊断科与遗传病诊断
广西医科大学第一附属医院
三甲
擅长:优生遗传咨询、遗传性疾病诊断、胎儿宫内取材术、产前诊断、胎儿宫内干预、复发性流产诊治等方面的研究和临床工作,具有丰富的临床经验。
杨冬梅 副主任医师 产前诊断科与遗传病诊断
广西医科大学第一附属医院
三甲
擅长:优生咨询、产前筛查咨询、产前诊断,习惯性流产的诊治,复杂性多胎妊娠的监护、胎儿疾病的诊治、RH阴性血型咨询及母胎血型不合的监测。
石凌 主治医师 产前诊断科与遗传病诊断
广西医科大学第一附属医院
三甲
擅长:产前咨询,产前诊断及围产期保健,尤其地中海贫血遗传病和各类染色体病的诊治,目前主攻方向是罕见遗传病的产前诊断,对双胎的产前诊断和宫内治疗有一定程度的研究。
邓翎洁 主治医师 产前诊断科与遗传病诊断
广西医科大学第一附属医院
三甲
擅长:遗传咨询、优生咨询、产前诊断、复发性流产诊治、地中海贫血等遗传病诊断的研究和临床工作,积累了丰富的经验。
韦懿芸 住院医师 产前诊断科与遗传病诊断
广西医科大学第一附属医院
三甲
擅长:产前检查、基因检测等技术的操作,以及遗传病,如高血压、糖尿病等病症的检查与防治。
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刘乾坤 主治医师 产前诊断中心
云浮市妇幼保健院
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擅长:产前诊断与遗传咨询:1单基因遗传病咨询(如地贫、DMD、NF基因、耳聋基因如GJB2、GJB3、SLC26A4、MTDNA等和SMA等);2解读NT、唐筛、NIPT(无创)和NIPT-PLUS(扩展性无创)等报告和保健指导;3解读CNV-seq(考贝数检测)、CMA(基因芯片)、WES(医学外显子基因测序)和WGS(全基因组测序)等报告;4解读胎儿NT、Ⅱ级/Ⅲ级或者三维/四维超声、胎儿心脏超声和胎儿MR等畸形或者软指标异常;5致畸病毒TORCH(弓形虫病毒、巨细胞病毒、风疹病毒、单纯疱状病毒、细小病毒)筛查报告解读和咨询;6遗传代谢病如苯丙氨酸羟化酶缺乏症、四氢生物蝶呤缺乏症、枫糖尿病、酪氨酸血症、同型半胱氨酸血症、高甲硫胺酸血症、非酮性高甘胺酸血症、高组氨酸血症、高脯氨酸血症、羟脯氨酸血症、尿黑酸尿症、白化病、鸟氨酸氨甲酰转移酶缺乏症、氨甲酰磷酸合成酶1缺乏症、瓜氨酸血症Ⅰ型、希特林缺乏症、精氨酸琥珀酸尿症、精氨酸琥珀酸尿症、精氨酸血症、高鸟氨酸血症、高鸟氨酸血症—高氨血症—同型瓜氨酸血症、甲基苯二酸血症、丙酸血症、异戊酸血症、戊二酸血症Ⅰ型、丙二酸血症、3-甲基巴豆酰辅酶A羧化酶缺乏症、生物素酶缺乏症、原发性肉碱缺乏症、肉碱棕榈酰转移酶Ⅰ缺乏症、肉碱棕榈酰转移酶Ⅱ缺乏症、短链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症、中链酰基辅酶A脱氢酶A脱氢酶缺乏症、极长链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症、多种酰基辅酶A脱氢酶缺乏症、糖原累积病、半乳糖血症、遗传性果糖不耐受、先天性乳糖酶缺乏症、先天性蔗糖酶—异麦芽糖酶缺乏症、葡糖糖/半乳糖吸收不良症、丙酮酸羧化酶缺乏症、先天性高胰岛素性低血糖、先天性糖蛋白糖基化缺陷导致的疾病、黏多糖贮积症、戈谢病、尼曼—匹克病、异染性脑白质营养不良、半乳糖唾液酸贮积症、低磷性佝偻病、软骨发育不全综合征、成骨不全、21-羟化酶缺乏症、11β—羟化酶缺乏症、家族性高胆固醇血症、家族性高甘油三酯血症、家族性高乳糜微粒血症、葡糖糖-6-磷酸脱脱氢酶缺乏症、肝豆状核变性、嘌呤代谢障碍、嘧啶代谢障碍、胆汁酸合成缺陷症等基因诊断及解读血气相/液相色谱、尿有机酸等串联质谱报告分析;7各类染色体疾病(结构及数目异常、纯和状态等)报告解读和风险评估;8不良生育史(复发流产、曾生育先天畸形儿等)回顾分析、遗传学病因查找、再生育方案拟定;9孕前用药、孕早期接触各种不良环境致畸因子分析、孕早期服用各种药物致畸咨询及预后判断;10男性不育:无精症、少精症、弱精症、男性因素导致的胎停或流产检验诊断和鉴别诊断及报告解读;11三代试管婴儿不同染色体核型风险分析及胚胎选择方案;12各种染色体、基因异常的生殖问题及其对应方案;13各种胚胎发育异常、胚胎染色体及基因异常的原因分析与处置方案;14各种遗传病、先天性畸形及幼儿发育不良、智力低下、语言障碍、自闭症等咨询及分子遗传诊断方案和报告解读;15近亲结婚的遗传学检查及结果分析,遗传咨询等;16备孕及孕前检查报告解读。
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黄绿茵 住院医师 产前诊断中心
广东省第二人民医院
三甲
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擅长:胎儿先天畸形、胎儿宫内发育迟缓、前置胎盘、妊娠贫血、唐氏筛查异常咨询、超声结构异常遗传咨询及围产保健管理等产妇和胎儿生理状况的产前诊断。
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董胜英 副主任医师 妇产科
盐城东方妇产医院
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擅长:妊娠合并甲亢、先兆流产、妊娠合并巨细胞病毒感染、妊娠合并慢性肾炎、妊娠合并糖尿病、妊娠合并贫血、产前出血等疾病的诊治,以及孕前检查、产前检查、围产保健等。

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黎璐珊 主治医师 产前诊断中心
广州市妇女儿童医疗中心
三甲
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擅长:孕前、产前、围产保健检查,优生遗传咨询胎儿宫内发育评估以及产前诊断、胎儿畸形、胎儿窘迫、巨大胎儿等。
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刘乾坤 主治医师 产前诊断中心
云浮市妇幼保健院
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擅长:产前诊断与遗传咨询:1单基因遗传病咨询(如地贫、DMD、NF基因、耳聋基因如GJB2、GJB3、SLC26A4、MTDNA等和SMA等);2解读NT、唐筛、NIPT(无创)和NIPT-PLUS(扩展性无创)等报告和保健指导;3解读CNV-seq(考贝数检测)、CMA(基因芯片)、WES(医学外显子基因测序)和WGS(全基因组测序)等报告;4解读胎儿NT、Ⅱ级/Ⅲ级或者三维/四维超声、胎儿心脏超声和胎儿MR等畸形或者软指标异常;5致畸病毒TORCH(弓形虫病毒、巨细胞病毒、风疹病毒、单纯疱状病毒、细小病毒)筛查报告解读和咨询;6遗传代谢病如苯丙氨酸羟化酶缺乏症、四氢生物蝶呤缺乏症、枫糖尿病、酪氨酸血症、同型半胱氨酸血症、高甲硫胺酸血症、非酮性高甘胺酸血症、高组氨酸血症、高脯氨酸血症、羟脯氨酸血症、尿黑酸尿症、白化病、鸟氨酸氨甲酰转移酶缺乏症、氨甲酰磷酸合成酶1缺乏症、瓜氨酸血症Ⅰ型、希特林缺乏症、精氨酸琥珀酸尿症、精氨酸琥珀酸尿症、精氨酸血症、高鸟氨酸血症、高鸟氨酸血症—高氨血症—同型瓜氨酸血症、甲基苯二酸血症、丙酸血症、异戊酸血症、戊二酸血症Ⅰ型、丙二酸血症、3-甲基巴豆酰辅酶A羧化酶缺乏症、生物素酶缺乏症、原发性肉碱缺乏症、肉碱棕榈酰转移酶Ⅰ缺乏症、肉碱棕榈酰转移酶Ⅱ缺乏症、短链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症、中链酰基辅酶A脱氢酶A脱氢酶缺乏症、极长链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症、多种酰基辅酶A脱氢酶缺乏症、糖原累积病、半乳糖血症、遗传性果糖不耐受、先天性乳糖酶缺乏症、先天性蔗糖酶—异麦芽糖酶缺乏症、葡糖糖/半乳糖吸收不良症、丙酮酸羧化酶缺乏症、先天性高胰岛素性低血糖、先天性糖蛋白糖基化缺陷导致的疾病、黏多糖贮积症、戈谢病、尼曼—匹克病、异染性脑白质营养不良、半乳糖唾液酸贮积症、低磷性佝偻病、软骨发育不全综合征、成骨不全、21-羟化酶缺乏症、11β—羟化酶缺乏症、家族性高胆固醇血症、家族性高甘油三酯血症、家族性高乳糜微粒血症、葡糖糖-6-磷酸脱脱氢酶缺乏症、肝豆状核变性、嘌呤代谢障碍、嘧啶代谢障碍、胆汁酸合成缺陷症等基因诊断及解读血气相/液相色谱、尿有机酸等串联质谱报告分析;7各类染色体疾病(结构及数目异常、纯和状态等)报告解读和风险评估;8不良生育史(复发流产、曾生育先天畸形儿等)回顾分析、遗传学病因查找、再生育方案拟定;9孕前用药、孕早期接触各种不良环境致畸因子分析、孕早期服用各种药物致畸咨询及预后判断;10男性不育:无精症、少精症、弱精症、男性因素导致的胎停或流产检验诊断和鉴别诊断及报告解读;11三代试管婴儿不同染色体核型风险分析及胚胎选择方案;12各种染色体、基因异常的生殖问题及其对应方案;13各种胚胎发育异常、胚胎染色体及基因异常的原因分析与处置方案;14各种遗传病、先天性畸形及幼儿发育不良、智力低下、语言障碍、自闭症等咨询及分子遗传诊断方案和报告解读;15近亲结婚的遗传学检查及结果分析,遗传咨询等;16备孕及孕前检查报告解读。