普通的孕前检查可以去妇女保健科，简称妇保科，部分地区妇幼保健院对于当地人员提供免费的孕前检查，具体情况可向当地妇幼保健院的妇保科咨询。如果需要检查的夫妻有不良妊娠史、不良家族史，比如反复流产、死胎、生育过畸形儿、智力低下患儿等情况，建议去产前诊断中心进行孕前咨询及检查，去产前诊断中心就诊时，建议携带夫妻双方以及异常患儿以往的检查资料和病历。

胎儿染色体检查可分为筛查及诊断，筛查包括孕妇的血清学检查，即我们通常所说的唐氏筛查，或无创胎儿DNA产前筛查，这二种检查结果可以提示胎儿发生染色体异常的风险情况。如果根据孕妇病史或以上检查提示胎儿发生染色体异常风险高，可以在孕11一13+6周行绒毛穿刺活检或16一22周行羊膜腔穿刺抽羊水。如错过了以上时机，可行脐静脉穿刺，将取得的绒毛或羊水或脐血进行检测即可得到胎儿染色体结果，从而确诊胎儿是否有染色体异常。

唐筛即唐氏筛查，也叫唐氏综合征血清学筛查，是根据测定孕妇外周血的某些生化指标，再结合孕妇年龄、孕周及体重等指标来评估胎儿患唐氏综合征的风险。进行唐氏筛查之前建议携带孕3个月之前的超声结果，以便于医生计算实际孕周，唐氏筛查不要求空腹抽血。另外，找医生开单时，告诉医生准确的年龄和相关病史（如是否为辅助生殖妊娠、是否患有糖尿病，是否吸烟等等）。进行孕早期唐氏筛查（1期唐筛）建议先进行胎儿NT测量。上述注意事项有助于提高唐氏筛查的检出率和减低假阳性率。

中期唐氏筛查NTD高风险，是因为母体血清中AFP值偏高，提示胎儿开放型神经管缺陷，如无脑儿，开放性脊柱裂，以及胎儿腹壁缺损等风险增加。针对唐氏筛查NTD高风险的孕妇，建议孕20周至24周之间行三级B超排除胎儿开放型神经管缺陷的可能。亦可选择抽羊水，查羊水AFP值，比母体血清AFP值更准确，但仍然要结合三级B超筛查。

唐氏筛查分为1期唐氏筛查和2期唐氏筛查，1期唐氏筛查也称为孕早期唐氏筛查，需要把NT值，也就是胎儿颈后透明层厚度，结合妊娠相关血浆蛋白A和游离β-HCG两个血清学指标，对胎儿患唐氏综合征，也就是21-三体和18-三体综合征的概率进行风险评估。引入NT指标以后，可以将2期唐氏筛查60%-70%的唐氏综合征检出率提高到85%-90%。由此可以看出，NT值是用来做1期唐氏筛查中的一个重要指标。从另外一个方面来说，在做NT扫描时，不仅仅查看的是NT，也就是颈项透明层厚度，还可以利用扫描诊断和排除颅骨缺失、无脑儿、单心室、单心房以及脐膨出等严重畸形。另外，像双胎妊娠和多胎妊娠，还可以通过NTB超来确定胎盘的绒毛膜性质。

目前我们认为超声检查对胎儿没有大的影响。超声科很多都是女医生，她们整个孕期都没有休息过，都是这样做B超的，帮别人做，也没有发现她们的胎儿有什么特别的影响，所以目前认为超声不会对胎儿有影响。反而是那种电磁波，比如X光、CT等，不建议这样去做。另外我们现在有一个比较好的检查方案，如果超声发现胎儿有一些具体的，比如是脑部、腹部等结构异常，我们还建议做一个MR，磁共振，目前认为磁共振噪音或者有一些磁场对胎儿有一些影响，所以我们建议要20周以后做，但是超声目前没有这个限制。当然早孕期间我们都建议尽量六七周内一次B超，时间要快一点，主要是防止热效应，就是B超有时候会发热，对着胎儿不是很好，但是基本上是没事的。