普通的孕前检查可以去妇女保健科，简称妇保科，部分地区妇幼保健院对于当地人员提供免费的孕前检查，具体情况可向当地妇幼保健院的妇保科咨询。如果需要检查的夫妻有不良妊娠史、不良家族史，比如反复流产、死胎、生育过畸形儿、智力低下患儿等情况，建议去产前诊断中心进行孕前咨询及检查，去产前诊断中心就诊时，建议携带夫妻双方以及异常患儿以往的检查资料和病历。

胎儿染色体检查可分为筛查及诊断，筛查包括孕妇的血清学检查，即我们通常所说的唐氏筛查，或无创胎儿DNA产前筛查，这二种检查结果可以提示胎儿发生染色体异常的风险情况。如果根据孕妇病史或以上检查提示胎儿发生染色体异常风险高，可以在孕11一13+6周行绒毛穿刺活检或16一22周行羊膜腔穿刺抽羊水。如错过了以上时机，可行脐静脉穿刺，将取得的绒毛或羊水或脐血进行检测即可得到胎儿染色体结果，从而确诊胎儿是否有染色体异常。

唐筛即唐氏筛查，也叫唐氏综合征血清学筛查，是根据测定孕妇外周血的某些生化指标，再结合孕妇年龄、孕周及体重等指标来评估胎儿患唐氏综合征的风险。进行唐氏筛查之前建议携带孕3个月之前的超声结果，以便于医生计算实际孕周，唐氏筛查不要求空腹抽血。另外，找医生开单时，告诉医生准确的年龄和相关病史（如是否为辅助生殖妊娠、是否患有糖尿病，是否吸烟等等）。进行孕早期唐氏筛查（1期唐筛）建议先进行胎儿NT测量。上述注意事项有助于提高唐氏筛查的检出率和减低假阳性率。

中期唐氏筛查NTD高风险，是因为母体血清中AFP值偏高，提示胎儿开放型神经管缺陷，如无脑儿，开放性脊柱裂，以及胎儿腹壁缺损等风险增加。针对唐氏筛查NTD高风险的孕妇，建议孕20周至24周之间行三级B超排除胎儿开放型神经管缺陷的可能。亦可选择抽羊水，查羊水AFP值，比母体血清AFP值更准确，但仍然要结合三级B超筛查。

唐氏筛查分为1期唐氏筛查和2期唐氏筛查，1期唐氏筛查也称为孕早期唐氏筛查，需要把NT值，也就是胎儿颈后透明层厚度，结合妊娠相关血浆蛋白A和游离β-HCG两个血清学指标，对胎儿患唐氏综合征，也就是21-三体和18-三体综合征的概率进行风险评估。引入NT指标以后，可以将2期唐氏筛查60%-70%的唐氏综合征检出率提高到85%-90%。由此可以看出，NT值是用来做1期唐氏筛查中的一个重要指标。从另外一个方面来说，在做NT扫描时，不仅仅查看的是NT，也就是颈项透明层厚度，还可以利用扫描诊断和排除颅骨缺失、无脑儿、单心室、单心房以及脐膨出等严重畸形。另外，像双胎妊娠和多胎妊娠，还可以通过NTB超来确定胎盘的绒毛膜性质。

超生的软指标就是除了B超能看到的明显的畸形、手足畸形，或者各个系统发育造成的异常。比如肾、肝异常以外的，它可以认为是一种正常变异的一些现象。但是这种变异它不同于正常的胎儿结构问题，但它也不属于异常，在B超发现有这些异常时会提示，B超医生会报出来，提示有这些。 比如心脏有个强光斑，它不影响胎儿心脏的结构，但是它可能提示胎儿染色体异常的风险会增高，而且也可能会存在一些非染色体的异常，比如它是否会合并其他一些心脏病等，所以我们将这一类介乎正常和不正常之间的那些超生的发现叫做软指标。 最常见的就是鼻骨发育不良、左心室的强光斑、心脏的三尖瓣的一些轻度的反流、少量的心包积液、肠管回声的增强、单脐动脉、轻度的脑室扩张等，这些我们B超要不断的追踪。 而且病人要去产前诊断专科医生那去咨询，要有所重视和了解，这种超声异常不叫病，然后必要时我们还要帮她做一些进一步的检查，比如无创DNA，或者是介入性的穿刺、抽羊水、抽脐血等，或者再做一些，比如核磁共振等。