惠州市妇女儿童医院产前诊断中心现位于门诊楼三楼及四楼东侧，总面积达1400m2。是集遗传咨询门诊、介入手术室、细胞遗传实验室、生化免疫及分子遗传实验室为一体的“一站式”产前诊断中心，中心专业团队共有24人，博士1人，硕士8人，高级职称8人。每年的介入性产前诊断手术约2000例。每周一到周四上午均开展介入性产前诊断手术（绒穿、羊穿、脐穿、宫内治疗）。

建科六年该团队成功申报3项省级课题，7项市级课题，发表SCI论文4篇，国内核心期刊10多篇。是广东省地贫防控惠州分中心，广东省先心病惠州监控点，惠州市重点专科，负责惠州市出生缺陷防控工作的质控和督导。

遗传咨询门诊：提供常见遗传病、染色体病、单基因遗传病，胎儿宫内感染、复发性流产、孕期不良接触史，孕期血清学筛查异常、超声筛查指标异常、先天性耳聋等咨询及诊断医疗服务。

指导育龄夫妇进行优生优育的准备，特别是针对高龄和不良生育史的人群。指导孕前、孕期的保健，制定个性化的妊娠监督方案。进行特殊双胎、多胎孕妇的孕期监测、预后评估并及时进行干预性治疗。提供地中海贫血知识的咨询、宣教、检查等医疗服务，对常见及罕见类型的地中海贫血进行诊断，指导优生优育，针对夫妻双方患同种类型地中海贫血，进行介入性产前诊断及超声监测，避免重型地中海贫血患儿出生。

介入手术室：配备有超声穿刺引导探头、介入手术床和治疗车、氧气等配套抢救设施；开展羊水、脐静脉穿刺胎儿取样技术、经腹绒毛取材术、羊膜腔灌注与羊水排放术等各种介入手术。

细胞遗传实验室：开展外周血染色体、羊水细胞、流产绒毛细胞及活体绒毛细胞培养、脐带血染色体检查。实验室配备无菌细胞培养间、染色体处理间、染色体阅片间，可开展常规染色体G显带制备、C显带、读片分析、荧光原位杂交检查技术等。

生化免疫实验室：开展早、中期唐氏筛查，一站式唐氏筛查（评估唐氏综合征、Edward综合征和神经管畸形的风险），全自动毛细血管血红蛋白电泳、异常血红蛋白分析。

分子遗传实验室：实验室为标准10万级层流实验室，遗传病与传染病双通道，布局合理、功能齐全。目前已开展以下项目：外周血、羊水、绒毛细胞及脐带血地中海贫血基因分析（α-地贫、β-地贫基因检测）和耳聋基因分析检查；人乳头瘤病毒（HPV）21分型检测和高危型荧光定量检测；乙肝病毒(HBV-DNA)定量检测；肠道病毒（通用型、EV71型和CA16型）核酸检测；EB病毒、巨细胞病毒等分子检测；产前BoBs检测。

可快速产前诊断13、18、21、X和Y染色体非整倍体和普拉德威利综合征/天使综合征（Prader-Willi/Angelman综合征）区域等9种基因微缺失，Y染色体微缺失，脆性X染色体检测，脊髓性肌肉萎缩症（SMA）以及多重STR位点分析技术快速产前诊断染色体病、无创胎儿“染色体非整倍体疾病”产筛基因检测等。

与上级医院合作开展的项目有：罕见型地贫基因检测、新生儿遗传代谢疾病检测、染色体微阵列分析技术诊断各种常见微缺失、微重复遗传病、医学外显子测序，全基因组测序、成纤维细胞生长因子3基因（FGFR3）、假肥大性肌营养不良（DMD）、先天性软骨发育不全(ACH)、结节性硬化症（TSC）、血友病、白化病、结节硬化症等遗传病的检测。

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