广州市妇女儿童医疗中心遗传与内分泌科，成立于八十年代初，历经三十余年探索，学科不断壮大，目前已发展为华南地区规模最大、技术力量最强的遗传代谢病与内分泌疾病诊治中心。广州市妇女儿童医疗中心遗传与内分泌科是国家卫健委指定的广东省罕见病诊疗网络牵头单位，广东省医学会罕见病学分会主任委员单位，在推动我省及周边地区罕见病诊疗及基础研究方面发挥重要作用。遗传与内分泌专科由门诊、病房及专科实验室组成。专科现有专科医师近30人，实验技术及科研人员20余名，博士10余人。每年专科门诊量达7万人次，住院约2700人次，其中数千例疑难危重患儿来自华南地区周边省份。本专科长期致力于遗传代谢病、儿童内分泌疾病、儿童糖尿病及罕见、危重遗传病的早期筛查、早期诊断、规范治疗及预防，其中儿童糖尿病诊治中心为国家卫健委糖尿病整合医疗管理模式项目合作中心之一，在急性代谢紊乱等急危重症患儿救治方面积累了非常丰富的经验。本专科与造血干细胞移植科合作开展溶酶体病及过氧化物酶病造血干细胞移植治疗，与泌尿外科、肝胆外科、新生儿科等建立了多科会诊制度，提高了疑难重症罕见疾病和性发育畸形等领域的诊治水平。遗传与内分泌科实验室为广东省“十二五”小儿遗传病研究重点实验室。在国内较早建立尿有机酸、血浆氨基酸、血浆酰基肉碱谱、尿蝶呤谱、脑脊液神经递质分析、外周血白细胞溶酶体病酶活性测定等遗传代谢产物分析平台，建立了近200种单基因遗传病基因诊断方法及二代测序分析平台，与产前诊断中心合作开展罕见遗传代谢病的产前诊断及植入前诊断，在遗传代谢与内分泌疾病诊断技术方面与国际接轨。本专科近几年大力开展罕见遗传病发病机制及临床应用基础研究，承担国自然和省市科研课题近30项，发表高质量SCI文章40余篇，在国内遗传和内分泌专科领域保持领先地位。