遗传诊断科
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简介

首都医科大学附属北京妇产医院产前诊断中心作为国内最早开展产前诊断的医疗机构之一,以及北京市首批6家产前诊断中心之一,在提升北京市乃至全国的出生缺陷防控能力方面发挥着举足轻重的作用。自2017年起,医院统筹全院资源建立了一站式产前诊断中心,设置了产科临床组、产前超声诊断组和产前诊断中心实验室组,为患者提供全方位、精准化的诊疗服务。

中心从事产前诊断工作人员47人,其中从事遗传病咨询人员4人,均为副高以上职称;从事产前咨询的产科临床医生26人,均为副高级以上职称;从事超声诊断人员7人,均为副高以上职称;具有细胞遗传学实验室诊断资质的技术人员9人,其中6人为中级以上职称。相关人员均按照取得母婴保健合格证书的资质开展相应的服务。

产前诊断中心门诊位于首都医科大学附属北京妇产医院门诊楼4层,面积600余平方米,设产前诊断办公室1间,门诊诊室3间、超声会诊室1间、手术室2间、孕妇术后休息观察区及多学科会诊中心。设立独立的产前诊断门诊、遗传咨询门诊及胎儿医学门诊。

产前诊断中心实验室位于培训楼一层,面积约500平方米,设置细胞遗传学实验室、分子遗传学实验室、生化遗传学实验室,具备临床基因扩增实验室资质,产前诊断中心实验室拥有细胞遗传学实验相关的全套仪器设备,配备BGI500及BGI200O高通量测序仪各1台及配套设备,配套ABI3500DXL基因分析一台及配套设备,近期实验室还引入了AI辅助的染色体核型分析系统,显著提高了染色体核型分析的准确性和效率。超声室配备彩色多普勒超声诊断仪3台、附穿刺引导装置的超声仪器2台、超声工作站(具有图文管理和声像存储系统)2套。

近三年平均每年完成介入性产前诊断超过4000例,细胞遗传学检测例数超过3000例,超声诊断病例数近4000例,自主开展NIPT检测,年检测服务量超过3万人次,是北京市产前筛查和诊断人数最多的产前诊断机构。

近五年来中心参与“十三五”和“十四五”重点研发计划项目各1项,获批国家自然科学基金项目3项、北京市自然科学基金1项、首都临床特色创新转化项目重点项目1项、发表论文113篇其中SCI论文44篇,中华医学会期刊论文11篇。

未来,中心将继续致力于研发和应用新的诊疗技术,不断提高产前诊断的准确性和可靠性,为预防和减少出生缺陷、保障母婴健康做出更大的贡献。

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父母染色体正常胎儿会异常吗,哪些提示异常

李聪敏 主任医师 医学遗传中心
父母染色体正常,胎儿也可能出现染色体异常。胎儿染色体虽然遗传自父母,但会出现新发突变,所以如果孕期出现以下情况,建议进行产前诊断胎儿染色体检查:1、唐氏筛查异常:唐氏筛查高风险;2、年龄较大:孕妇预产期年龄达到或者是超过了35周岁;3、NT异常:NT大于等于2.5mm;4、鼻骨发育异常:彩超提示胎儿鼻骨发育不良或者是鼻骨缺失;5、其它发育异常:彩超提示其它发育异常,如先天性心脏病、十二指肠闭锁、脐膨出等;6、可疑异常:彩超提示可疑异常,如胎儿侧脑室增宽、肠管强回声、胸腹腔积液、颈后淋巴瘤等。
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2024-01-19

早期胚胎流产最常见于什么情况

李聪敏 主任医师 医学遗传中心
50%的早期胚胎停育或自然流产存在胚胎染色体异常,胚胎染色体异常分为胚胎染色体数目异常及胚胎染色体结构异常。胚胎染色体数目异常包括多倍体异常比如三倍体、四倍体,还有非整倍体异常包括21三体、18三体、13三体、特纳综合征等。胚胎染色体结构异常,大部分遗传自染色体平衡异位或平衡倒位携带者父母。目前临床上对流产后胚胎组织多采用染色体微阵列的方法进行检测,这种方法既可以检测到染色体数目异常,也可以检测到染色体不平衡结构异常。
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2023-12-25

做产前筛查的最佳时间

李聪敏 主任医师 医学遗传中心
目前产前筛查的方法主要分为血清学筛查、无创产前检测及超声筛查,血清学筛查的最佳时间为15-20周+6,也就是15-21周之前。如果月经周期不规律或者是记不清末次月经的时间,就以超声来确定孕周,空腹抽血更佳。无创产前检测的检筛查时间停经满12周即可,一般可以筛查至最大孕周26周。如果月经周期不规律或者是记不清末次月经时间,可以超声确定孕周,满12周即可筛查。超声筛查及NT测定的最佳时间为孕11-13周+6天,如果月经周期不规律或者是记不清末次月经时间,以超声测确定头臀长在45-84mm之间测定NT最佳。
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2023-12-25

左心室强光点是唐氏儿前兆吗

李聪敏 主任医师 医学遗传中心
左心室强回声光点不是唐氏儿的前兆。心室强光点又称为心内强回声灶,比较常见,其发生率为2%-5%,90%出现在左心室内,右心室或者是同时两心室内检查发现强回声灶的比较少见。有研究表明,右心室内或者是同时两个心室内检出全回声灶,胎儿患染色体异常的可能性增高。另有研究表明,在低危人群中检出不合并其他发育异常的单纯强回声灶,未明显增加21-三体综合征的危险性。所以如果在低危人群中仅有单一的强回声灶表现,不提倡羊膜腔穿刺行胎儿染色体检查,单纯的强回声灶检出与心脏畸形也没有明确的关系,建议此类孕妇定期彩超检查即可。综上所述,左心室强回声光点不是唐氏儿的前兆。
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2023-12-25

无创DNA能检测出哪些畸形

李聪敏 主任医师 医学遗传中心
无创DNA是通过利用高通量测序技术,对母体外周血中胎儿游离DNA进行定量分析,即生物信息分析,最终可实现对胎儿的染色体非整倍体患病风险进行评估,所以无创DNA是检测胎儿的染色体非整倍体的技术。而胎儿的四肢或者是内脏发育畸形,需要通过四维彩超进行检查。四维彩超检查时间孕22-24周是四维大排畸,孕25-27周是胎儿心脏彩超检查,孕28-32周是四维小排畸。
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2023-12-25