贵阳市妇幼保健院内分泌遗传代谢科于2005年创建,现有儿童内分泌遗传代谢病专科、特需门诊及罕见病(MDT模式)专科门诊,医疗水平在省内处于领先,年专科病人就诊量约万人。
于2018年5月成为贵州省首家独立运行的小儿内分泌遗传代谢病病房。是中国儿童生长发育质控中心区域质控专家委员单位;是中国儿童糖尿病协作组成员单位;中国红十字基金会定点医院、小胖威利综合症定点诊疗中心、儿慈会定点授牌实施单位;华西儿童线粒体病精准诊疗联盟副组长单位;西部小儿内分泌遗传代谢协作组核心成员单位;贵州省出生缺陷救助项目参与科室。
我科现有专科医师13人:其中副主任医师4名,主治医师1名,研究生3名;有专科护理团队。多年来不断选送骨干医务人员到省外先进医院进行专科学习。学科带头人及多名业务骨干于中华医学会及中国医师协会、青春期医学专委会、儿童遗传病专委会,儿童内分泌遗传代谢学组任委员;于省、市医学会相关学组任常委、委员及副组长等学术任职。
可诊断治疗多种小儿内分泌疾病:如矮小症、性早熟、小儿甲状腺疾病、肥胖症、儿童糖尿病、肾上腺疾病、性腺发育不良、尿崩症等,以及各种遗传代谢性疾病;目前病房可开展各种内分泌激发试验、遗传代谢病等临床检查项目、诊断及治疗;同时联合第三方检验机构进行特殊检查,及相关基因芯片分析技术,可诊治各种罕见病并协助患儿申请相应救助;开展省内新技术如儿童胰岛素泵治疗、动态血糖仪监测等。
独立承办数届贵阳市、贵州省“儿童内分泌遗传代谢性疾病基础及新进展学习班”;连续三年参与“全国出生缺陷防治人才培训项目”-新生儿遗传代谢性疾病部分的授课和教学;受到了主办单位及卫健委领导的认可,得到了各地州学员的好评,学术活动顺利圆满完成;同时常态化进行各种患者教育讲座等公益活动,得到家长好评。媒体多次进行采访报道,宣传专科普及专业知识,具有覆盖区域的社会公益号召力和影响力。
发表科研论文近30篇,其中SCI论文2篇,北图核心期刊4篇;分别于2018、2019、2020、2021参加《中华儿科杂志》专家共识制定;参与完成的市科技局科研课题,获市科学技术三等奖,有多项市卫生局立项的科研项目。同时还积极参与儿内科教学工作,成为贵州医科大学兼职教师,同质化进行本科生理论教学授课;对规培、实习、转岗、进修等医师进行规范化培训。