CMT腓骨肌萎缩症是一种遗传病，也被称为遗传性运动感觉神经病。 CMT来源于Charcot、Marie、Tooth三个单词的缩写，因为是由Charcot、Marie、Tooth首先报导的，常见于常染色体显性遗传，也可表现为常染色体的隐性遗传，或者性染色体遗传。 腓骨肌萎缩症的特点是对称出现的，缓慢进行性发展的四肢周围神经髓鞘脱失和轴索变性，导致肢体远端肌肉的萎缩和无力症状，但肌萎缩通常不会超过上臂和大腿的中1/3，小腿肌群和大腿的下1/3萎缩时，整个腿会呈现倒香槟瓶的样子，也被称为仙鹤腿。 腓骨肌萎缩症又分为1型和2型，应该追述家族史，家族史非常重要。