法洛四联症指心脏内部同时存在四种畸形，包括室间隔缺损、主动脉骑跨、肺动脉瓣狭窄和右心室肥厚，其临床表现与四个基本病理变化相关，如临床会出现氧饱和度下降，皮肤和黏膜青紫，较大儿童可能会出现在运动后或活动后喜欢蹲下，称为蹲踞现象。另外肢端长期缺氧，可导致杵状手指或脚趾。 由于法洛四联症的右心室流出道和肺动脉狭窄程度存在个体差异，肺动脉发育情况不尽相同，因此青紫出现时间以及青紫程度在不同患者中也存在较大区别。严重患者可以看到舌面、手指、脚趾末端出现棒槌样增大，表现称为杵状指，这是较严重的紫绀先心病的表现。临床会见到法洛四联症患儿由于肺动脉发育情况较好，右向左分流不明显，此时无明显青紫，以心脏杂音为主要表现。

通常先天性心脏病合并肺动脉高压，是由于存在大量左向右分流，且未能早期手术治疗所致。另外，可能由于肺血管床发育不良或肺静脉梗阻，导致肺动脉高压，但相对较少见。而由于大量左向右分流造成的肺动脉高压，患儿术前一般合并有肺动脉高压。 肺动脉高压早期是动力型的，由于大量分流造成肺动脉压力升高，如果能早期手术干预，可获得治愈和恢复正常肺动脉压。如果治疗不及时，逐渐转为器质性肺动脉高压，即使手术治疗也不能改变肺动脉的器质性改变，术后需进行降肺动脉压治疗。因此，建议术后持续出现肺动脉高压的患儿及时就诊，根据不同情况制定个性化降肺动脉高压治疗。

房间隔缺损可根据房间隔缺损部位进行分型，包括原发孔房间隔缺损、继发孔房间隔缺损、靠近上腔静脉的静脉窦型缺损、冠状静脉窦口处的无顶冠状静脉窦综合征。 几种房间隔缺损由于缺损位置不同，造成影响的差异较大，如卵圆孔未闭为正常的胎儿结构，其大小、位置对心脏影响较小。继发孔房间隔缺损，既可以小至针尖样，也可以大到占据整个心房甚至全部缺损，形成单心房样改变，此时对心脏影响较大。

临床上缺钙称为营养性维生素D缺乏。儿童因体内维生素D存储不足可引起钙磷代谢紊乱，从而导致儿童长骨干骺端生长板及骨基质矿化不全。临床具体表现为生长板变宽、长骨远端周长增大、腕部踝部及软骨关节处呈串珠样隆起、胸骨及邻近肋软骨向前突起形成鸡胸样畸形等。 因此维生素D缺乏可导致钙磷代谢紊乱，也为鸡胸形成的主要原因。