湖北省妇幼保健院遗传中心成立于1981年，1990年受省卫生厅批准为湖北省遗传医学中心，设有优生遗传门诊、细胞遗传实验室、分子遗传实验室，是湖北省内最早从事细胞遗传学研究和遗传咨询的医疗科室之一，承担全省优生遗传工作的协调、技术指导、人员培养和科研教学任务。2005年通过省卫生厅审批成立产前诊断中心，2006年省卫生厅批准将湖北省新生儿疾病筛查中心设于我院，负责全省的新生儿疾病筛查的技术指导、业务培训和质量控制，在全省建成新生儿疾病筛查网络。2014年省卫计委批准在我院设立湖北省产前诊断(产前筛查)中心，承担湖北省产前诊断与产前筛查的技术规范、质控标准、督导检查及相关业务培训等职责。

医学遗传中心在职员工共计33人，其中博士3人、硕士15人、本科13人、专科2人;医师9、技师23人、科研人员1人;正高职称1人、副高职称5人、中级职称15人、初级职称12人。

本中心为广大妇女儿童开展了多种遗传学及基因组的检测项目。截止2023年1月，我科已开展的业务有外周血、绒毛、羊水、脐带血染色体核型分析;荧光原位杂交(FISH);染色体微阵列芯片(CMA);CNV-seq;全外显子测序;Sanger测序;中孕期血清学产前筛查;无创产前筛查;单基因遗传病扩展性携带者筛查;地中海贫血基因筛查;脊髓性肌萎缩基因筛查;Y染色体微缺失检测;叶酸利用能力检测;耳聋基因筛查;G6PD基因筛查;新生儿疾病筛查;串联质谱等。

本中心作为全省最早开展遗传学检测的中心之一，除发扬自身细胞遗传学优势外，我中心还积极探索分子诊断、基因检测的新项目。在细胞遗传学实验平台的基础上，建立了多种分子遗传检测平台，实验室配备有全自动染色体扫描分析系统、OLYMPUSBX-UCB荧光显微镜、ABI3500dx一代测序仪、BGISEQ-500及Nextseq550AR二代测序仪、Affymetrix基因芯片检测平台、Luminex液态悬浮芯片检测系统、核酸自动提取仪、超微量紫外可见光分光光度计、荧光免疫分析仪、全自动荧光定量PCR仪、全自动凝胶成像系统等实验设备。可以满足细胞水平、DNA分子水平、基因水平的临床检测和科研需求。