先天性心脏病的临床症状与心脏病的具体分型有关，一般较小的缺损或者是畸形没有明显的临床症状，可在体检时因为闻及心脏杂音而发现。
较大的缺损或者是明显的迹象，一般会导致患儿出现喂养困难、体格瘦小、乏力多汗、活动后气促以及易患呼吸道感染性疾病。
室间隔缺损的患儿在哭闹、肺部感染或合并心衰的时候可以出现暂时性发绀，房间隔缺损可以在哭闹或者严重肺部感染时出现一过性发绀，室间隔缺损伴有明显肺动脉高压时可以出现青紫并可逐渐加重。
严重的肺动脉瓣狭窄会出现明显发绀及右心衰竭。法洛四联症与其他类型的先天性心脏病明显的区别是发绀明显，活动时会出现特有的蹲踞现象，严重的时候可因缺氧发作出现晕厥、抽搐及脑血管意外。
