哈尔滨医科大学附属第二医院产前诊断中心于2009年7月正式批准成为我省唯一一家“黑龙江省产前诊断中心”。具有独立设置的产前诊断组织机构和较为完善的服务体系，能够承担产前筛查和产前诊断服务任务。是黑龙江省产前诊断中心（唯一）、黑龙江省产前筛查与诊断培训基地、全国出生缺陷防治人才培训项目黑龙江省培训基地、黑龙江省产前筛查与产前诊断专科联盟主席单位、北京协和之友产前诊断专科联盟单位。

诊疗服务：产前诊断中心为患者提供优生优育遗传咨询、医学影像学产前诊断、出生缺陷和遗传病产前筛查与诊断、细胞遗传学产前诊断、分子遗传学产前诊断、孕前优生检查等服务，已形成了不孕/不育-复发性流产-孕前-产前等相关学科系列特色学科群。

我院产前诊断中心采用“胎儿颈项透明层(NT)厚度超声检测—中孕期母体血清筛查/无创DNA检测—超声检测--染色体分析/分子遗传学检测”模式，联合妇产科、超声科、病理科、儿科、小儿外科、心外科等，将胎儿超声结构检查与孕妇血清指标检测、胎儿染色体核型分析相结合，对黑龙江地区孕妇群体进行产前筛查和产前诊断，能够有效提高出生缺陷的检出率。

现今我省产前诊断中心已成立产前诊断或围产多学科会诊体系，联合产科、产前诊断、小儿外科、超声医学科、新生儿科等多个学科，在产前即对胎儿出现的结构畸形进行联合会诊，对胎儿预后进行全面评估，在产前即为出生后转诊和后续治疗提供平台，对胎儿出生后的随访和手术进行更加系统的管理。并在疫情期间与郑大一附院产前诊断进行线上MDT会诊，并且是“协和之友”产前诊断专科联盟的联盟单位，产前多学科会诊制度是协助减少出生缺陷严重后果的有效管理模式。

开展项目：

1、进行预防先天性缺陷和遗传性疾病的健康教育和健康促进工作。

2、开展与产前诊断相关的遗传咨询。

3．开展常见染色体病、神经管畸形、超声下可见的严重肢体畸形等的产前筛查和诊断（超声胎儿系统筛查、12-13周+6绒毛穿刺活检，18-22+6周羊穿、孕晚期羊穿、脐穿等）。

4、产前筛查项目：中孕期唐氏筛查、耳聋基因筛查、孕妇外周血胎儿游离DNA检测、叶酸代谢障碍、单基因遗传病携带者筛查检测、子痫前期筛查、脊髓性肌萎缩症（SMA）携带者筛查等。

5、细胞及分子遗传实验室项目：外周血染色体分析、羊水细胞染色体核型分析、脐血染色体核型分析、羊水细胞荧光原位杂交、流产绒毛荧光原位杂交、外周血低深度全基因组测序技术、羊水低深度全基因组测序技术、绒毛低深度全基因组测序技术、全外显子基因检测技术等。

6、接受开展产前检查、助产技术的医疗保健机构发现的拟进行产前诊断的孕妇的转诊，对诊断有困难的病例转诊。

7、在征得家属同意后，对引产出的胎儿进行相关遗传学检查。

8、接收全省拟开展产前筛查机构的基层单位从业人员进行专科培训，临床专业、实验室专业、产前超声筛查等分专业进行培训。

人员设置：

现有博士生导师、教授、主任医师1人，主治医师2人，主管护师2人，技师2人。其中博士后1人，在读博士1人，硕士学历4人，本科学历2人。

教学科研：

作为黑龙江省产前筛查与诊断培训基地，从2012年起已经成功举办六届“黑龙江省产前筛查与诊断技术培训班”。2020年我省承担了全国出生缺陷防治人才培训项目，进行专科人才培训，至2022年底已顺利完成三期、五个专业、共300余人次的培训工作。大大提高了黑龙江省产前诊断医学从业人员的专业水平，推动产前诊断相关技术在我省的进步发展。