胃肠道间质瘤是胃肠道最常见的间叶源性肿瘤，占到所有消化道恶性肿瘤的1%-3%。胃肠道间质瘤实际上发病率还是非常低的，就全人群来讲，全球的发病率应该是百万人当中有10-15人可能会发生胃肠道间质瘤。就中国的发病率来讲，似乎比世界平均的水平要高一点，大概每年的发病例数为2-3万例。胃肠道间质瘤实际上好发于中老年人，平均的发病年龄是60岁左右，男女比例为1:1，儿童、青少年非常罕见。另外，胃肠道间质瘤可以发生在消化道的任何部位，甚至可以发生在胃肠道以外腹腔的其他脏器，但以胃和小肠最为常见，大约能够占到90%。其次就是十二指肠和结直肠的发病率，大概占9%。当然还可以发生在胃肠道以外，比如网膜、肠系膜、腹膜，甚至胰腺、肝脏。胃肠道间质瘤发病率非常低，处于早期阶段肿瘤比较小，也没有特殊症状，临床表现随着肿瘤增大会有一些消化道的症状，比如腹胀不适，甚至消化道出血，或者是便血等一些其他症状。所以说一旦发生腹部不舒服的情况，建议大家及时去医院就诊，尽量做到早诊早治，对于整个肿瘤的治疗效果，有显而易见的作用。

实际上，胃肠道间质瘤在临床工作当中，通常不以良恶性来评估，而是根据肿瘤发生的部位、大小，还有核分裂象以及肿瘤是否破裂这四个指标，进行四个维度的评估，主要是评估肿瘤复发的风险度，可以根据前四个指标把肿瘤分成极低危、低危、中危，还有高危4个等级。极低危或者低危的胃肠道间质瘤通常可以理解为良性。如果危险复发程度提高到中高危，可以理解为恶性。具体而言，比较简单的一个方法，就是肿瘤的大小和部位有关系，比如通常肿瘤＞10cm的都属于高危患者，肿瘤在2-10cm属于中危或者低危，当然还需要结合肿瘤的核分裂象来判定，还有就是有无破裂，包括肿瘤发生的位置来处理。对于中高危的胃肠道间质瘤，这部分患者实际上在手术之后还需要药物治疗，最主要的药物治疗就是靶向药物。一般来讲，对于中高危的患者，其实要让患者口服靶向药物治疗大概1-5年。而对于极低危或者低危的患者来讲，复发风险相对来讲比较低，一般可以把它当做良性的胃肠道间质瘤来处理，术后不需要做相应的靶向药物治疗，只需要定期复查就可以。

实际上胃肠道间质瘤和胃癌是两种完全不同的肿瘤，胃的恶性肿瘤，胃癌占到90%以上，胃肠道间质瘤仅占胃恶性肿瘤中的5%左右。胃肠道间质瘤可以发生在胃肠道的任何一个部位，主要是在胃和小肠。胃肠道间质瘤和胃癌的主要区别如下：1、组织来源不同：胃癌主要是来自于胃黏膜的上皮细胞，恶性程度也非常高。胃肠道间质瘤主要是来自于胃黏膜下的间叶组织，主要是发生于卡哈尔氏间质细胞的一个基因突变之后才导致的，恶性程度相对较胃癌要低一些；2、临床表现不同：胃癌的临床表现为腹痛、消化道出血，而且进展非常快，患者常常会有消瘦、恶心、呕吐，甚至黑便这些状态。胃肠道间质瘤早期通常没有特别的症状，大多数是通过体检或者是其他的疾病检查时，发现的胃肠肿瘤；3、治疗方式不同：胃癌实际上是以根治性手术，包括围手术期的化疗为主。而胃肠道间质瘤对化疗和放疗都不敏感，手术和靶向药物治疗却是主要的治疗方式；4、预后不同：相比较中晚期胃癌来讲，胃肠道间质瘤预后要好很多，5年生存率也比胃癌要高，尤其是最近20多年来靶向药物的出现，实际上极大提高胃肠道间质瘤，尤其是中高危患者的生存率和生活质量，而且对于比较晚期的胃肠道间质瘤，也实现了一个比较长期的带瘤生存。

诊断胃肠道间质瘤需要做一些检查项目，包括病理学检查、基因检测，当然还需要其他一些常规检查，具体如下：一、病理学检查：最主要是要确诊胃肠道间质瘤，活检是取得病理检查组织的最可靠的方法，病理学检查的诊断可以准确描述肿瘤的状态，主要是评估核分裂象的状态，对于完整的治疗策略来讲是一个依据；二、基因检测：基因检测的结果对于胃肠道间质瘤来讲非常重要。对于医生和患者来讲，选择一个恰当的治疗可起到决定性作用；三、常规检查：包括体格检查、内镜检查、影像学检查，这些检查都是对于胃肠道间质瘤整体治疗过程中的影响因素。1、体格检查：包括常规的查体、有无贫血、皮肤白不白、有无压痛，包括有无便血的情况；2、内镜检查；是非常重要的，包括胃镜、肠镜、超声内镜，主要的作用是判断肿瘤的位置、起源，甚至和周围脏器的关系，还包括可以取到活检标本，为病理和基因诊断提供依据；3、影像学检查：包括CT、B超，甚至增强CT，还有核磁，这些检查的目标主要是来判断肿瘤到底发生在哪个部位、哪个器官、肿瘤的大小，还有生长方式，以及和周围器官的关系，包括和血管的关系、有无远处转移，都在胃肠道间质瘤的整体治疗上起到至关重要的作用。当然如果怀疑肝脏上有问题，或者直肠有可能会有间质瘤，那么这时可能要进行核磁检测，更加有助于后续治疗的评估。

胃肠道间质瘤目前把它当做是基因突变导致的肿瘤，所以对于胃肠道间质瘤来讲，基因检测是非常重要的。主要是有两个方面，第一，进一步明确诊断，第二，对于指导后续的靶向药物治疗，并且做预后的评估，这两项最为重要。胃肠道间质瘤主要是由于C-KIT基因或者PDGFRα基因突变导致，大概80%-90%的患者都是这一类型，当然还有这两个基因没有突变，而是其他基因突变，叫做两基因野生型的胃肠道间质瘤。做基因检测可以明确患者的基因突变类型，并根据突变的类型，做到更有针对性的治疗。靶向药物治疗目前是治疗胃肠道间质瘤药物治疗的主要手段，靶向药物治疗的选择与基因检测的结果密切相关，根据检测的结果，可以更加有针对性地选择靶向药物，而对于相应的靶向药物治疗可能会产生一些后续问题，包括是否耐药、用药剂量、治疗时长，都有很大帮助，其目标实际上就是要提高治疗的疗效，降低复发率。基因检测对于胃肠道间质瘤的预后复发，其实判断还是非常大的，相对而言，比如说C-KIT基因突变，或者是野生型突变的胃肠道间质瘤患者，预后会比较差，而PDGFRα突变的胃肠道间质瘤患者预后会相对好一点。

有很多患者担心胃肠道间质瘤会不会遗传，尤其是遗传给孩子。胃肠道间质瘤主要是因为C-KIT和PDGFRα基因突变导致的，它主要是体系突变，所以胃肠道间质瘤遗传给子女的概率是非常低的。但是它与其他胃癌、肠癌，包括其他恶性肿瘤来讲，仍然有可能存在一定的遗传因素。在极少数情况下，一个家族当中有可能会有多个患者，这种情况临床上称为”家族性胃肠道间质瘤“，但是非常罕见。遗传背景实际上没有办法改变，因为出生就自然携带母系和父系的遗传基因，但是可以通过健康的饮食习惯、生活规律，包括日常生活当中点点滴滴，注意饮食，尤其是注意常规体检，因为临床工作中发现很多患者不重视单位或者社区，以及自我组织的体检。体检实际上对于所有的胃肠道肿瘤患者来讲，包括其他一些肿瘤，都是非常重要的，确实可以做到早发现、早治疗，且预后相对来讲会更好。

胃肠道间质瘤手术以后复发，需要做一个全面的评估，包括肿瘤的位置、大小，和周围脏器的关系，远处有无转移，当然还需要做一个全面的身体评估，比如心、肝、肺、肾功能，这样才能定一个治疗方案。如果评估之后患者可以手术，那么手术是首选的方案。如果患者属于不可切除或者潜在可切除的状态，建议活检再次做基因检测，根据检测的结果，以及之前治疗的用药状态，采取相应的靶向药物治疗。大概有5种药物，包括伊马替尼、舒尼替尼、瑞戈非尼，还有瑞派替尼、阿伐替尼，这几种药物针对肿瘤的治疗特异性，还是相对不一样的，比如C-KIT11外显子的突变，伊马替尼的治疗效果会更好一点。复发转移以后，如果伴有13、14外显子的突变，可能更会考虑舒尼替尼，17、18考虑瑞戈非尼，当然如果还有其他更复杂的突变，可能考虑瑞派替尼，因为它对几乎所有的突变类型，都会有一个明显的治疗效果。在药物治疗的过程中看肿瘤的退缩状态，再次评估能否在复发转移经过内科治疗之后，有再手术的机会，这样能够让患者获得更长、更远的治疗效果，同时能够减少肿瘤对患者生活质量的影响，这也是对于复发转移患者来讲比较好的治疗策略。总的来讲，对于复发转移的患者来讲，治疗起来的难度还是蛮大的，需要多学科的讨论，再根据讨论的结果，确定后续的治疗方案。

胃肠道间质瘤术后口服药物治疗5年没有复发的患者是否可以停药，其实是要根据具体的情况来决定，具体分析如下：1、如果患者是在第一次手术之后口服5年伊马替尼治疗，没有复发转移的情况，说明复发转移的风险会非常低，根据我们国内的指南，还有国际上的指南，包括临床经验来讲，这部分患者是可以停药的；2、如果患者是在初次手术之后肿瘤又复发了，接着再吃靶向药物治疗5年以上，即使肿瘤没有进展、没有复发、没有广泛转移，仍然认为是晚期患者，建议要终身服药。当然其中还有一部分特殊情况，比如临床上对于肿瘤破裂或者核分裂象特别多的患者来讲，有一个共识，即对这部分极高危的患者来讲，即使是第一次手术之后5年没有复发转移的情况，仍然建议继续口服靶向药物来控制肿瘤的进展。因为极高危的患者，目前没有相应的临床随机对照研究证据，但是在临床经验过程中来讲，这部分患者在停药之后，还是有很高的复发转移情况，所以说对于极高危，尤其是肿瘤破裂的患者，5年即使没有复发转移，也建议继续口服药物治疗。当然对于复发转移或者说是第一次手术治疗的患者来讲，手术之后口服药物副作用太大，不能耐受的患者，也是需要停药处理。

实际上胃肠道间质瘤转移和胃癌是不一致的，主要的转移途径是腹腔播散，还有血行转移，淋巴结转移比较少见，所以说在手术当中，也对于胃肠道间质瘤来讲，不建议做淋巴结清扫。腹腔播散也叫种植转移，最重要的问题就是肿瘤自发的或者手术当中的破裂，导致肿瘤细胞脱落在腹腔或者邻近的脏器，导致这些地方小的肿瘤病灶逐渐生长而产生，这是胃肠道间质瘤非常容易出现的一种转移模式。另外血行转移也是比较常见的，肿瘤生长过程当中，间质瘤的血液供应是非常丰富的，它可能会脱落浸润到肿瘤的血管，随着回流进入到脏器，最常见的因为消化道的回流方式就是肝脏，所以肝脏是最容易出现血行转移的一个部位，这也解释了为什么有30%的胃肠道间质瘤患者复发转移是出现在肝脏。当然也可以通过血液转到肺，甚至骨等其他脏器。胃肠道间质瘤的患者很少出现淋巴结转移，但是有一种特殊类型的胃肠道间质瘤，比如琥珀酸脱氢酶缺陷型的患者，它可能会发生胃肿瘤周围的淋巴结转移，而且琥珀酸脱氢酶的缺陷型胃肠道间质瘤，对于目前的靶向药物治疗来讲效果并不太好。所幸这些年来对于琥珀酸脱氢酶这一突变类型的胃肠道间质瘤，有一些药物在进行新的研发，可能会对这部分患者取得一个更好的结果。当然琥珀酸脱氢酶缺陷型的这部分患者，肿瘤的复发转移风险相对来讲也会比较小，当然也可以理解为琥珀酸脱氢酶缺陷型的胃肠道间质瘤，恶性度相对来讲会比较低。

胃肠道间质瘤已经发生了转移该怎么办，这分两个情况，一个就是初治阶段就已经发现了有转移病灶，这个时候需要根据转移的部位、肿瘤的大小、数量，还有基因类型，由MDT讨论之后确定治疗方案。如果是初治，这部分患者经过评估之后，考虑到潜在或者可切除的患者，首先是要选择手术来处理，如果手术难度比较大，这个时候可能会采取先行的药物治疗，待肿瘤退缩转化成可切除后，再进行手术切除。如果是治疗之后复发转移的患者，要根据转移部位大小来确定相应的治疗方案，比如只有肝脏的单发转移，且患者身体条件足够好，可能会采取手术或者射频消融之后，再做相应的药物治疗。因为这部分患者经过一线药物治疗以后出现复发转移，最好是做相应的新发病灶的基因检测，确定转移之后是耐药状态，并明确是哪一个基因发生了继发突变，突变位点在哪里，才能够决定下一步的治疗方案。当然，如果是广泛转移，手术没有办法切除，靶向药物是首选的一个方案，对于这部分患者来讲，基因检测就变得尤为重要，它可以预判治疗效果以及在治疗过程中药物的预筛选，让患者能够做到更精准的治疗，可能是最佳的治疗选择。