复旦大学附属儿科医院内分泌遗传代谢科目前科室临床医疗工作包含专业病房（开放床位22张）、专科门诊和质谱室，分别开设有“内分泌、遗传代谢、少女妇科”三个系列的专科、专家、高级专家和特需门诊，以满足不同层次的服务需求。针对复杂疑难病种和遗传性疾病，开设了超10余种亚专科门诊，提供骨骼代谢病、血脂代谢异常、基因遗传病咨询等个性化服务。通过与妇产科医院生殖中心协作，帮助遗传病家庭再生育健康宝宝；通过造血干细胞移植，解决了自身免疫型糖尿病、溶酶体贮积症等先天性缺陷导致的内分泌代谢病；通过与华山医院协作，建立了国内领先、国际水平的先天性高胰岛素血症内外科诊疗技术，是我国顽固性低血糖的主要诊疗中心。在国内儿科率先成立了性别认同障碍多学科门诊，为性腺发育不良、性别认同障碍等疾病的临床问题提供“内分泌-心理-社工-泌尿外科”为一体的综合服务。通过与院内多个科室的协作，建立了若干具有国内领先水平的临床综合解决方案，实现了“临床诊断-质谱诊断-分子诊断-内科治疗-外科治疗”为模式的个体化整合医疗服务模式。人才梯队专科现有专科医生16名，其中2名主任医生、7名副主任医生、5名主治医生和2名住院医生。博士生导师1名，硕士生导师2名，博士12名，硕士4名，具备完善的人才梯队。获奖情况内分泌代谢专科团队不断创新，锐意进取，先后获上海医学科技奖二等奖、第二十四届上海优秀发明选拔赛优秀发明银奖、中国健康教育中心糖尿病健康管理主题类三等奖、国家科学技术进步奖二等奖。主持或参与国家科技部重大专项、国家自然科学基金、欧洲糖尿病研究基金、上海市科委基金等基金项目超30项，研究论文发表于Nature Communications等国际著名杂志，在文章发表、专利研发、指南共识撰写、教材编写、全国性学术会议和国际大会上学术交流方面取得较丰硕成果。