河南省儿童医院神经遗传代谢病专病门诊，为河南省第一个神经遗传代谢病专业门诊。本门诊依托河南省儿童遗传代谢性疾病重点实验室，集临床诊疗与科学研究为一体，主攻病情复杂或病因不明的神经遗传代谢病研究，可以进行各种罕见病的基因诊断、临床治疗及遗传咨询。