优生遗传科
承德市妇幼保健院
优生遗传科
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科室简介
承德市妇幼保健院优生遗传科,是由一批临床经验丰富的主治医师以上职称的医务人员组成。熟悉优生遗传科常见病、多发病、疑难病的诊治,尤其在治疗染色体病、红绿色盲、血友病、白化病、先天性心脏病、小儿精神分裂症、脊柱裂、无脑儿、线粒体肌病等方面具有显著优势。
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科室疾病
陈艳春
主任医师优生遗传科
承德市妇幼保健院
擅长:妇女保健、婚前医学检查、婚前卫生指导、孕前检查、在生殖医学、优生遗传咨询、围产期保健、产前筛查、产前诊断、不孕不育症诊疗、人工授精辅助生殖技术
推荐非本院医生
张香改
主任医师优生遗传科
河北省计划生育科学技术研究院
擅长:染色体异常、基因异常、地中海贫血、蚕豆病、先天性代谢缺陷病、苯丙酮尿症、甲基丙二酸血症、枫糖尿病、弓形虫、巨细胞病毒等。
李翠玲
副主任医师遗传与内分泌科
三甲
广州市妇女儿童医疗中心
¥60
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擅长:矮小症、性早熟、小儿肥胖症、儿童生长发育落后、小儿糖尿病、小儿尿崩症,以及小儿甲状腺疾病、小儿甲状旁腺疾病、小儿肾上腺疾病等的诊治有丰富的临床经验。
刘国忠
主治医师妇科
天津河西坤如玛丽妇产医院
¥300
去挂号
擅长:复发性流产、胎停育、生化妊娠、多次试管失败、孕期出血、先兆流产、宫腔积液、HCG翻倍不良、大月份胎死宫内、妊高症的预防、FGR的预防以及试管、供精供卵、高龄妊娠后的 “珍贵儿”保胎等不良妊娠史病因筛查及综合保胎。
石冲
主任医师产前诊断遗传病诊断中心
三甲
唐山市妇幼保健院
¥109起
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擅长:产检检查结果解读、产前诊断、孕期用药咨询、遗传咨询、孕妇心理咨询、优生优育咨询、染色体及遗传结果报告解析、复发流产、妊娠出血、胚胎停育、无创DNA检测、羊水穿刺、胎儿超声异常、亲子鉴定咨询、不孕咨询、试管婴儿咨询。
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专家科普
父母染色体正常胎儿会异常吗,哪些提示异常
2024.01.19
父母染色体正常,胎儿也可能出现染色体异常。胎儿染色体虽然遗传自父母,但会出现新发突变,所以如果孕期出现以下情况,建议进行产前诊断胎儿染色体检查:1、唐氏筛查异常:唐氏筛查高风险;2、年龄较大:孕妇预产期年龄达到或者是超过了35周岁;3、NT异常:NT大于等于2.5mm;4、鼻骨发育异常:彩超提示胎儿鼻骨发育不良或者是鼻骨缺失;5、其它发育异常:彩超提示其它发育异常,如先天性心脏病、十二指肠闭锁、脐膨出等;6、可疑异常:彩超提示可疑异常,如胎儿侧脑室增宽、肠管强回声、胸腹腔积液、颈后淋巴瘤等。
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无创准确率有多高
2023.12.25
无创的准确率主要通过几个指标来衡量,即检测的检出率、假阳性率、假阴性率、阳性预测值、阴性预测值等客观指标来衡量。根据国内已经发布的关于NIPT(无创DNA产前检测)的数据结果显示,无创对21-三体综合征、18-三体综合征、13-三体综合征等3大类染色体异常的检出率在99%以上,阳性预测值分别是91%、57%和28%。无创检测出的21-三体综合征高风险的胎儿,通过进一步的产前诊断,最终有91%左右的胎儿是真正有问题的21-三体综合征的胎儿,有9%左右的胎儿属于正常。同理,18-三体综合征和13-三体综合征也是如此,也意味着无创存在一定的假阳性率,尤其是对于18-三体综合征和13-三体综合征而言,提示胎儿无创检测出高风险的人群,要经过产前诊断确诊后才能做出终止妊娠的选择。无创对三大染色体的阴性预测值都是在99.99%以上,所以无创检测结果提示低风险的胎儿,99.99%以上都是正常的胎儿,不用过于担心。总之,无创检测的准确性比较高,几乎可以把所有染色体异常的胎儿检测出来,但是存在一定的假阳性率。