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北京天坛医院

遗传代谢病

三甲
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复旦排名  |  全国第26名
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精选
李丽嫱 主任医师 儿科
北京天坛医院
三甲
擅长:小儿癫痫及共患病、儿童抽动障碍、注意缺陷多动障碍、学习障碍、儿童头痛、儿童心理行为问题、儿童睡眠障碍、脑性瘫痪、儿童头痛、脱髓鞘病变及小儿颅内肿瘤等相关神经系统疾病。
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精选
邓欣 副主任医师 儿科
北京天坛医院
三甲
擅长:小儿癫痫、小儿脑性瘫痪、儿童运动障碍性疾病、小儿运动发育落后的神经康复、儿童抽动症及小儿神经系统疾病,以及小儿呼吸、消化等小儿内科系统疾病的诊治。
挂号 ¥300
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高宝勤 主任医师 儿科
北京天坛医院
三甲
擅长:儿科常见病多发病、小儿神经系统疾病、婴儿脑性瘫痪早期诊治及疑难杂症的诊治。
王雅洁 主任医师 儿科
北京天坛医院
三甲
擅长:癫痫、运动障碍、遗传代谢性疾病、免疫性脑炎及脱髓鞘病、脑血管病等小儿神经内科常见病和各种疑难杂症的诊治。
王桂芬 主任医师 儿科
北京天坛医院
三甲
擅长:小儿神经疾病,包括脑性瘫痪,癫痫,小儿遗传代谢病、小儿脑血管疾病,神经系统感染性疾病,神经免疫如脱髓鞘疾病,脑白质病等;及小儿呼吸、消化系统常见病和多发病的诊断及治疗。
牛松涛 副主任医师 神经病学中心
北京天坛医院
三甲
擅长:周围神经病、肌肉病、运动神经元病、脑血管病、线粒体病、腓骨肌萎缩症等遗传代谢病的诊治。
俞雅珍 副主任医师 儿科
北京天坛医院
三甲
擅长:小儿神经系统疾病,特别是儿童癫痫、脑瘫、头痛、中枢神经系统感染、神经系统自身免疫性疾病、遗传代谢病等。
杨伟力 副主任医师 儿科
北京天坛医院
三甲
擅长:长期从事小儿内科、小儿神经科专业,对儿童癫痫,脑性瘫痪,脱髓鞘疾病等各种小儿神经系统疾病诊治有较高的造诣。
邓亚仙 副主任医师 儿科
北京天坛医院
三甲
擅长:擅长小儿脑瘫、癫痫、脱髓鞘疾病及儿童脑血管病的诊断与治疗。
任守臣 副主任医师 儿科
北京天坛医院
三甲
擅长:小儿癫痫、脑性瘫痪、发育迟缓、遗传代谢性疾病和周围神经与肌肉疾病等方面的治疗,也擅长治疗肺炎、脑炎等疾病。
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精选
李聪敏 主任医师 医学遗传中心
河南省人民医院
三甲
¥210
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擅长:习惯性流产、胚胎停育、多次生化、移植失败及胎儿发育异常病因诊治。同时,对于发育异常儿、唐氏综合征,及其他各种家族遗传病等遗传病的临床诊治方面,经验丰富。
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刘乾坤 主治医师 产前诊断中心
云浮市妇幼保健院
¥49
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擅长:产前诊断与遗传咨询:1单基因遗传病咨询(如地贫、DMD、NF基因、耳聋基因如GJB2、GJB3、SLC26A4、MTDNA等和SMA等);2解读NT、唐筛、NIPT(无创)和NIPT-PLUS(扩展性无创)等报告和保健指导;3解读CNV-seq(考贝数检测)、CMA(基因芯片)、WES(医学外显子基因测序)和WGS(全基因组测序)等报告;4解读胎儿NT、Ⅱ级/Ⅲ级或者三维/四维超声、胎儿心脏超声和胎儿MR等畸形或者软指标异常;5致畸病毒TORCH(弓形虫病毒、巨细胞病毒、风疹病毒、单纯疱状病毒、细小病毒)筛查报告解读和咨询;6遗传代谢病如苯丙氨酸羟化酶缺乏症、四氢生物蝶呤缺乏症、枫糖尿病、酪氨酸血症、同型半胱氨酸血症、高甲硫胺酸血症、非酮性高甘胺酸血症、高组氨酸血症、高脯氨酸血症、羟脯氨酸血症、尿黑酸尿症、白化病、鸟氨酸氨甲酰转移酶缺乏症、氨甲酰磷酸合成酶1缺乏症、瓜氨酸血症Ⅰ型、希特林缺乏症、精氨酸琥珀酸尿症、精氨酸琥珀酸尿症、精氨酸血症、高鸟氨酸血症、高鸟氨酸血症—高氨血症—同型瓜氨酸血症、甲基苯二酸血症、丙酸血症、异戊酸血症、戊二酸血症Ⅰ型、丙二酸血症、3-甲基巴豆酰辅酶A羧化酶缺乏症、生物素酶缺乏症、原发性肉碱缺乏症、肉碱棕榈酰转移酶Ⅰ缺乏症、肉碱棕榈酰转移酶Ⅱ缺乏症、短链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症、中链酰基辅酶A脱氢酶A脱氢酶缺乏症、极长链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症、多种酰基辅酶A脱氢酶缺乏症、糖原累积病、半乳糖血症、遗传性果糖不耐受、先天性乳糖酶缺乏症、先天性蔗糖酶—异麦芽糖酶缺乏症、葡糖糖/半乳糖吸收不良症、丙酮酸羧化酶缺乏症、先天性高胰岛素性低血糖、先天性糖蛋白糖基化缺陷导致的疾病、黏多糖贮积症、戈谢病、尼曼—匹克病、异染性脑白质营养不良、半乳糖唾液酸贮积症、低磷性佝偻病、软骨发育不全综合征、成骨不全、21-羟化酶缺乏症、11β—羟化酶缺乏症、家族性高胆固醇血症、家族性高甘油三酯血症、家族性高乳糜微粒血症、葡糖糖-6-磷酸脱脱氢酶缺乏症、肝豆状核变性、嘌呤代谢障碍、嘧啶代谢障碍、胆汁酸合成缺陷症等基因诊断及解读血气相/液相色谱、尿有机酸等串联质谱报告分析;7各类染色体疾病(结构及数目异常、纯和状态等)报告解读和风险评估;8不良生育史(复发流产、曾生育先天畸形儿等)回顾分析、遗传学病因查找、再生育方案拟定;9孕前用药、孕早期接触各种不良环境致畸因子分析、孕早期服用各种药物致畸咨询及预后判断;10男性不育:无精症、少精症、弱精症、男性因素导致的胎停或流产检验诊断和鉴别诊断及报告解读;11三代试管婴儿不同染色体核型风险分析及胚胎选择方案;12各种染色体、基因异常的生殖问题及其对应方案;13各种胚胎发育异常、胚胎染色体及基因异常的原因分析与处置方案;14各种遗传病、先天性畸形及幼儿发育不良、智力低下、语言障碍、自闭症等咨询及分子遗传诊断方案和报告解读;15近亲结婚的遗传学检查及结果分析,遗传咨询等;16备孕及孕前检查报告解读。
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吴红波 副主任医师 保健科
济南市第二妇幼保健院
三甲
¥40
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擅长:儿科常见病多发病,如小儿呼吸道感染、小儿咳嗽、小儿厌食等,儿童生长发育性疾病、营养性疾病诊治方,擅长遗传代谢病的筛查诊断,以及矮小症、性早熟、小儿甲状腺功能减低症、小儿生长激素缺乏症等诊断治疗。