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北京协和医院

肝豆状核变性

三甲
综合
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精选
毛一雷 主任医师 肝脏外科
北京协和医院
三甲
擅长:腹部外科的诊疗工作,主要是肝、胆疾病的诊断和外科治疗,如肝硬化、胆结石、胆囊炎、肝癌、胆囊癌等。
挂号 ¥300
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精选
王庆民 主任医师 中医科
北京协和医院
三甲
擅长:治疗肿瘤、肝硬化、胰腺炎,风湿免疫性疾病,如类风湿关节炎、干燥综合征、反应性关节炎、血管炎、强直性脊柱炎、系统性红斑狼疮、牛皮癣、SAPHHA综合征等,以及骨关节炎、痛风、乳腺结节、甲状腺结节等。
挂号 ¥200
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魏珉 主任医师 儿科
北京协和医院
三甲
擅长:小儿内科疾病,特别是儿童肾脏病,儿童风湿免疫病和儿童糖原贮积症、儿童肝豆状核变性、儿童肾小管酸中毒、儿童低磷抗D佝偻病等遗传代谢病。
邱正庆 主任医师 儿科
北京协和医院
三甲
擅长:遗传代谢性肝病的诊治和产前诊断,以及畸形综合症的诊断和咨询、儿科疑难病的诊断和咨询,包括肝豆状核变性、高胆红素血症、精氨酸血症、进行性肌营养不良症、脊髓性肌萎缩、苯丙酮尿症、小儿甲状腺功能减低症、小儿糖尿病、异染性脑白质营养不良、有机酸尿症等。
戴毅 副主任医师 神经科
北京协和医院
三甲
擅长:神经系统单基因遗传病基因诊断、治疗与遗传咨询,如Duchenne/Becker型肌营养不良、肢带型肌营养不良、先天性肌营养不良、先天性肌病、脊肌萎缩症、遗传性周围神经病、肯尼迪病、神经纤维瘤病、结节性硬化症、肝豆状核变性、亨廷顿病、脑白质营养不良、脊髓小脑性共济失调、CADASIL等。
王琳 副主任医师 神经科
北京协和医院
三甲
擅长:运动障碍病的诊断与治疗,包括帕金森病和帕金森综合征、肌张力障碍、抽动障碍、原发性震颤、不安腿综合征、肝豆状核变性等,以及以震颤、舞蹈、肌阵挛、抽动等不自主运动为主要表现的各种疾病。
马明圣 副主任医师 儿科
北京协和医院
三甲
擅长:先天遗传代谢病(如糖原累积病、PraderWilli综合征、肝豆状核变性、Duchenne型肌营养不良症)以及神经系统免疫系统性疾病(如神经精神性狼疮、抗NMDAR脑炎)。
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肝豆状核变性可图文咨询的专家

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刘乾坤 主治医师 产前诊断中心
云浮市妇幼保健院
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擅长:产前诊断与遗传咨询:1单基因遗传病咨询(如地贫、DMD、NF基因、耳聋基因如GJB2、GJB3、SLC26A4、MTDNA等和SMA等);2解读NT、唐筛、NIPT(无创)和NIPT-PLUS(扩展性无创)等报告和保健指导;3解读CNV-seq(考贝数检测)、CMA(基因芯片)、WES(医学外显子基因测序)和WGS(全基因组测序)等报告;4解读胎儿NT、Ⅱ级/Ⅲ级或者三维/四维超声、胎儿心脏超声和胎儿MR等畸形或者软指标异常;5致畸病毒TORCH(弓形虫病毒、巨细胞病毒、风疹病毒、单纯疱状病毒、细小病毒)筛查报告解读和咨询;6遗传代谢病如苯丙氨酸羟化酶缺乏症、四氢生物蝶呤缺乏症、枫糖尿病、酪氨酸血症、同型半胱氨酸血症、高甲硫胺酸血症、非酮性高甘胺酸血症、高组氨酸血症、高脯氨酸血症、羟脯氨酸血症、尿黑酸尿症、白化病、鸟氨酸氨甲酰转移酶缺乏症、氨甲酰磷酸合成酶1缺乏症、瓜氨酸血症Ⅰ型、希特林缺乏症、精氨酸琥珀酸尿症、精氨酸琥珀酸尿症、精氨酸血症、高鸟氨酸血症、高鸟氨酸血症—高氨血症—同型瓜氨酸血症、甲基苯二酸血症、丙酸血症、异戊酸血症、戊二酸血症Ⅰ型、丙二酸血症、3-甲基巴豆酰辅酶A羧化酶缺乏症、生物素酶缺乏症、原发性肉碱缺乏症、肉碱棕榈酰转移酶Ⅰ缺乏症、肉碱棕榈酰转移酶Ⅱ缺乏症、短链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症、中链酰基辅酶A脱氢酶A脱氢酶缺乏症、极长链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症、多种酰基辅酶A脱氢酶缺乏症、糖原累积病、半乳糖血症、遗传性果糖不耐受、先天性乳糖酶缺乏症、先天性蔗糖酶—异麦芽糖酶缺乏症、葡糖糖/半乳糖吸收不良症、丙酮酸羧化酶缺乏症、先天性高胰岛素性低血糖、先天性糖蛋白糖基化缺陷导致的疾病、黏多糖贮积症、戈谢病、尼曼—匹克病、异染性脑白质营养不良、半乳糖唾液酸贮积症、低磷性佝偻病、软骨发育不全综合征、成骨不全、21-羟化酶缺乏症、11β—羟化酶缺乏症、家族性高胆固醇血症、家族性高甘油三酯血症、家族性高乳糜微粒血症、葡糖糖-6-磷酸脱脱氢酶缺乏症、肝豆状核变性、嘌呤代谢障碍、嘧啶代谢障碍、胆汁酸合成缺陷症等基因诊断及解读血气相/液相色谱、尿有机酸等串联质谱报告分析;7各类染色体疾病(结构及数目异常、纯和状态等)报告解读和风险评估;8不良生育史(复发流产、曾生育先天畸形儿等)回顾分析、遗传学病因查找、再生育方案拟定;9孕前用药、孕早期接触各种不良环境致畸因子分析、孕早期服用各种药物致畸咨询及预后判断;10男性不育:无精症、少精症、弱精症、男性因素导致的胎停或流产检验诊断和鉴别诊断及报告解读;11三代试管婴儿不同染色体核型风险分析及胚胎选择方案;12各种染色体、基因异常的生殖问题及其对应方案;13各种胚胎发育异常、胚胎染色体及基因异常的原因分析与处置方案;14各种遗传病、先天性畸形及幼儿发育不良、智力低下、语言障碍、自闭症等咨询及分子遗传诊断方案和报告解读;15近亲结婚的遗传学检查及结果分析,遗传咨询等;16备孕及孕前检查报告解读。
精选
李秀华 主任医师 保健神经内科
山东第一医科大学第一附属医院
三甲
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擅长:帕金森病的早期诊断、规范化和个体化治疗,对帕金森病中晚期并发症的治疗有丰富经验,对特发性震颤、肌张力障碍、抽动症、肝豆状核变性等运动障碍性疾病的诊断治疗有丰富经验,对脑梗死、脑出血等常见脑血管病的治疗有丰富经验,尤其是对脑梗死的超早期溶栓治疗有独到的见解,擅长重症肌无力等神经免疫性疾病的治疗。
精选
聂志玲 副主任医师 脑病科
湖北省中医院
三甲
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聂志玲 副主任医师 脑病科
湖北省中医院
三甲
¥110
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擅长:急性脑血管病的规范化治疗,脑卒中一级、二级预防,周围神经病、癫痫、失眠、头痛、老年变性病等神经内科疾病的诊断及中西医结合治疗。
精选
刘乾坤 主治医师 产前诊断中心
云浮市妇幼保健院
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擅长:产前诊断与遗传咨询:1单基因遗传病咨询(如地贫、DMD、NF基因、耳聋基因如GJB2、GJB3、SLC26A4、MTDNA等和SMA等);2解读NT、唐筛、NIPT(无创)和NIPT-PLUS(扩展性无创)等报告和保健指导;3解读CNV-seq(考贝数检测)、CMA(基因芯片)、WES(医学外显子基因测序)和WGS(全基因组测序)等报告;4解读胎儿NT、Ⅱ级/Ⅲ级或者三维/四维超声、胎儿心脏超声和胎儿MR等畸形或者软指标异常;5致畸病毒TORCH(弓形虫病毒、巨细胞病毒、风疹病毒、单纯疱状病毒、细小病毒)筛查报告解读和咨询;6遗传代谢病如苯丙氨酸羟化酶缺乏症、四氢生物蝶呤缺乏症、枫糖尿病、酪氨酸血症、同型半胱氨酸血症、高甲硫胺酸血症、非酮性高甘胺酸血症、高组氨酸血症、高脯氨酸血症、羟脯氨酸血症、尿黑酸尿症、白化病、鸟氨酸氨甲酰转移酶缺乏症、氨甲酰磷酸合成酶1缺乏症、瓜氨酸血症Ⅰ型、希特林缺乏症、精氨酸琥珀酸尿症、精氨酸琥珀酸尿症、精氨酸血症、高鸟氨酸血症、高鸟氨酸血症—高氨血症—同型瓜氨酸血症、甲基苯二酸血症、丙酸血症、异戊酸血症、戊二酸血症Ⅰ型、丙二酸血症、3-甲基巴豆酰辅酶A羧化酶缺乏症、生物素酶缺乏症、原发性肉碱缺乏症、肉碱棕榈酰转移酶Ⅰ缺乏症、肉碱棕榈酰转移酶Ⅱ缺乏症、短链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症、中链酰基辅酶A脱氢酶A脱氢酶缺乏症、极长链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症、多种酰基辅酶A脱氢酶缺乏症、糖原累积病、半乳糖血症、遗传性果糖不耐受、先天性乳糖酶缺乏症、先天性蔗糖酶—异麦芽糖酶缺乏症、葡糖糖/半乳糖吸收不良症、丙酮酸羧化酶缺乏症、先天性高胰岛素性低血糖、先天性糖蛋白糖基化缺陷导致的疾病、黏多糖贮积症、戈谢病、尼曼—匹克病、异染性脑白质营养不良、半乳糖唾液酸贮积症、低磷性佝偻病、软骨发育不全综合征、成骨不全、21-羟化酶缺乏症、11β—羟化酶缺乏症、家族性高胆固醇血症、家族性高甘油三酯血症、家族性高乳糜微粒血症、葡糖糖-6-磷酸脱脱氢酶缺乏症、肝豆状核变性、嘌呤代谢障碍、嘧啶代谢障碍、胆汁酸合成缺陷症等基因诊断及解读血气相/液相色谱、尿有机酸等串联质谱报告分析;7各类染色体疾病(结构及数目异常、纯和状态等)报告解读和风险评估;8不良生育史(复发流产、曾生育先天畸形儿等)回顾分析、遗传学病因查找、再生育方案拟定;9孕前用药、孕早期接触各种不良环境致畸因子分析、孕早期服用各种药物致畸咨询及预后判断;10男性不育:无精症、少精症、弱精症、男性因素导致的胎停或流产检验诊断和鉴别诊断及报告解读;11三代试管婴儿不同染色体核型风险分析及胚胎选择方案;12各种染色体、基因异常的生殖问题及其对应方案;13各种胚胎发育异常、胚胎染色体及基因异常的原因分析与处置方案;14各种遗传病、先天性畸形及幼儿发育不良、智力低下、语言障碍、自闭症等咨询及分子遗传诊断方案和报告解读;15近亲结婚的遗传学检查及结果分析,遗传咨询等;16备孕及孕前检查报告解读。
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李双杰 主任医师 肝病中心
湖南省儿童医院
三甲
¥610
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擅长:儿童不明原因的肝脾肿大、黄疸,婴儿肝病,以及各种儿童病毒感染性疾病,如巨细胞病毒、EB病毒、甲、乙、丙型肝炎,遗传代谢性肝病、脂肪肝、脂肪性肝炎等疑难杂症的临床诊断与治疗。