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空军军医大学西京医院

遗传代谢病

三甲
综合
医保定点
复旦排名  |  全国第13名
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孙新 副主任医师 儿科
空军军医大学西京医院
三甲
擅长:儿童哮喘及过敏性疾病;儿童心血管疾病;儿童呼吸系统疾病;儿科危重症及其他儿科常见病与多发病的诊断与治疗。
杨欣伟 副主任医师 儿科
空军军医大学西京医院
三甲
擅长:小儿神经系统疾病、小儿心理行为疾病及常见病、多发病的诊断治疗,对儿童脑瘫、癫痫、脑炎、脑膜炎的诊断、治疗、特别是对缺氧缺血性脑病,智力低下及儿童心理行为疾病有较深入的研究。
成胜权 副主任医师 儿科
空军军医大学西京医院
三甲
擅长:小儿心肌炎、心肌病、心律失常等心血管疾病;身材矮小、性早熟、甲状腺功能低下、甲亢等内分泌疾病;体格、智力、性发育异常、遗传代谢性疾病等少罕见疾病;遗传咨询;儿童哮喘的诊治。
吴华杰 副主任医师 儿科
空军军医大学西京医院
三甲
擅长:儿童常见病及多发病的诊治,比如婴幼儿牛奶蛋白过敏诊治以及慢性咳嗽、哮喘的诊治及管理。
黄娜 主治医师 儿科
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三甲
擅长:小儿内科常见病、多发病,小儿呼吸道疾病,小儿消化道疾病的诊治,以及儿童保健。
牛焕红 主治医师 儿科
空军军医大学西京医院
三甲
擅长:擅长小儿呼吸道、消化道常见疾病的诊治;小儿神经系统方面疾病:如精神运动发育迟滞、脑性瘫、癫痫、缺氧缺血性脑病、颅内感染、相关遗传代谢性疾病等的诊治。
张惠琴 主治医师 儿科
空军军医大学西京医院
三甲
擅长:儿童危重症及儿科各种常见病与多发病的诊断与治疗,如便秘、厌食、呼吸道感染、咳嗽、哮喘、急性白血病、感冒、消化不良等。
樊蕊 主治医师 儿科
空军军医大学西京医院
三甲
擅长:新生儿肺炎、新生儿吸入综合征等新生儿疾病及早产儿随访等临床诊治。
王爱丽 主治医师 儿科
空军军医大学西京医院
三甲
擅长:儿内科常见病、多发病诊治,特别是儿童急症、危重症救治。
李敬娴 主治医师 儿科
空军军医大学西京医院
三甲
擅长:重症肺炎、脓毒症、感染性休克等急危重症的急救、儿童重症监护及儿童机械通气;各种儿童神经系统疾病,如脑(膜)炎、脊髓炎、儿童癫痫等的诊治。
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精选
刘乾坤 主治医师 产前诊断中心
云浮市妇幼保健院
¥31
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擅长:产前诊断与遗传咨询:1单基因遗传病咨询(如地贫、DMD、NF基因、耳聋基因如GJB2、GJB3、SLC26A4、MTDNA等和SMA等);2解读NT、唐筛、NIPT(无创)和NIPT-PLUS(扩展性无创)等报告和保健指导;3解读CNV-seq(考贝数检测)、CMA(基因芯片)、WES(医学外显子基因测序)和WGS(全基因组测序)等报告;4解读胎儿NT、Ⅱ级/Ⅲ级或者三维/四维超声、胎儿心脏超声和胎儿MR等畸形或者软指标异常;5致畸病毒TORCH(弓形虫病毒、巨细胞病毒、风疹病毒、单纯疱状病毒、细小病毒)筛查报告解读和咨询;6遗传代谢病如苯丙氨酸羟化酶缺乏症、四氢生物蝶呤缺乏症、枫糖尿病、酪氨酸血症、同型半胱氨酸血症、高甲硫胺酸血症、非酮性高甘胺酸血症、高组氨酸血症、高脯氨酸血症、羟脯氨酸血症、尿黑酸尿症、白化病、鸟氨酸氨甲酰转移酶缺乏症、氨甲酰磷酸合成酶1缺乏症、瓜氨酸血症Ⅰ型、希特林缺乏症、精氨酸琥珀酸尿症、精氨酸琥珀酸尿症、精氨酸血症、高鸟氨酸血症、高鸟氨酸血症—高氨血症—同型瓜氨酸血症、甲基苯二酸血症、丙酸血症、异戊酸血症、戊二酸血症Ⅰ型、丙二酸血症、3-甲基巴豆酰辅酶A羧化酶缺乏症、生物素酶缺乏症、原发性肉碱缺乏症、肉碱棕榈酰转移酶Ⅰ缺乏症、肉碱棕榈酰转移酶Ⅱ缺乏症、短链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症、中链酰基辅酶A脱氢酶A脱氢酶缺乏症、极长链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症、多种酰基辅酶A脱氢酶缺乏症、糖原累积病、半乳糖血症、遗传性果糖不耐受、先天性乳糖酶缺乏症、先天性蔗糖酶—异麦芽糖酶缺乏症、葡糖糖/半乳糖吸收不良症、丙酮酸羧化酶缺乏症、先天性高胰岛素性低血糖、先天性糖蛋白糖基化缺陷导致的疾病、黏多糖贮积症、戈谢病、尼曼—匹克病、异染性脑白质营养不良、半乳糖唾液酸贮积症、低磷性佝偻病、软骨发育不全综合征、成骨不全、21-羟化酶缺乏症、11β—羟化酶缺乏症、家族性高胆固醇血症、家族性高甘油三酯血症、家族性高乳糜微粒血症、葡糖糖-6-磷酸脱脱氢酶缺乏症、肝豆状核变性、嘌呤代谢障碍、嘧啶代谢障碍、胆汁酸合成缺陷症等基因诊断及解读血气相/液相色谱、尿有机酸等串联质谱报告分析;7各类染色体疾病(结构及数目异常、纯和状态等)报告解读和风险评估;8不良生育史(复发流产、曾生育先天畸形儿等)回顾分析、遗传学病因查找、再生育方案拟定;9孕前用药、孕早期接触各种不良环境致畸因子分析、孕早期服用各种药物致畸咨询及预后判断;10男性不育:无精症、少精症、弱精症、男性因素导致的胎停或流产检验诊断和鉴别诊断及报告解读;11三代试管婴儿不同染色体核型风险分析及胚胎选择方案;12各种染色体、基因异常的生殖问题及其对应方案;13各种胚胎发育异常、胚胎染色体及基因异常的原因分析与处置方案;14各种遗传病、先天性畸形及幼儿发育不良、智力低下、语言障碍、自闭症等咨询及分子遗传诊断方案和报告解读;15近亲结婚的遗传学检查及结果分析,遗传咨询等;16备孕及孕前检查报告解读。
精选
陈志衡 副主任医师 儿科
中南大学湘雅三医院
三甲
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擅长:生长发育、性早熟、儿童保健、遗传代谢性疾病、小儿肺炎、幼儿急疹、婴儿脐疝、婴儿湿疹、小儿支气管炎、小儿中耳炎等。
精选
张继要 主治医师 小儿内科
郑州大学第一附属医院
三甲
¥60
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擅长:脑炎、脑性瘫痪综合征、癫痫、抽动障碍、垂体性侏儒症、垂体性矮小病、脑性瘫痪、抽动症、缺氧缺血性脑病、热性惊厥、病毒性脑炎、病毒性脑膜炎、颅脑损伤、高热惊厥、精神发育迟缓、小儿癫痫、化脓性脑膜炎等相关疾病的诊治。