👉庞贝病，是一种由于编码溶酶体内酸性α-葡糖苷酶（GAA）的基因缺陷所致的罕见常染色体隐性遗传疾病，给患者及其家庭带来了沉重的负担。
🌱对于庞贝病的治疗，目前尚无特效的治愈方法，但通过多种治疗手段的综合应用，可以显著改善患者的症状和生活质量。治疗的主要目标是减缓疾病进展，预防并发症，提高患者的生存率和生存质量。主要包括以下几种方法：
📍酶替代疗法（ERT）：
酶替代疗法是目前治疗庞贝病的主要手段。通过定期静脉输注外源性GAA酶，补充患者体内缺乏的酶，使糖原代谢保持正常，从而改善患者的临床症状。然而，ERT需要长期进行，且价格昂贵，给患者家庭带来了沉重的经 济负担。
📍物理疗法：
物理疗法如康复训练、呼吸治疗等，可以辅助改善患者的肌肉功能和心肺功能，提高患者的日常生活能力。
📍基因治疗：
随着基因治疗技术的不断发展，为庞贝病等遗传性疾病提供了新的治疗途径。例如，基于重组腺相关病毒（AAV）技术的基因替代疗法，通过单次给药，将正常的GAA基因递送至患者细胞内，实现长期表达，有望从根本上治疗庞贝病。目前，国内已有针对成人晚发型庞贝病的基因治疗临床研究正在进行中。
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