爱德华氏综合征，也被称为18-三体综合征，是一种严重的染色体异常疾病。它源于胎儿的第18号染色体多了一条，导致基因数量异常，进而引发一系列严重的出生缺陷和智力障碍。
👉病因
爱德华氏综合征的根本原因是胎儿体内第18号染色体多了一条，形成三体状态。正常情况下，人体细胞中有46条染色体，分为23对，而爱德华氏综合征患者则有47条染色体。
👉临床表现
爱德华氏综合征的患儿通常会有严重的智力障碍，生长发育迟缓，体重过轻，头颅过小且形状异常。他们的面部特征包括突出的枕骨、低位畸形耳、小眼、鼻梁细长及隆起、鼻孔上翻、嘴小等。
此外 ，患儿还常常伴有多发畸形，如先天性心脏病（发病率高达80%以上）、唇腭裂、手指屈曲、并指、多指等。这些患儿往往生命力较弱，大部分需要窒息复苏操作来保证呼吸，且大部分在出生一年内死亡，仅有极少数能存活超过一年。
👉治疗方法与预防
由于爱德华氏综合征是一种严重的染色体异常疾病，目前尚无有效的治疗方法可以根治。因此，预防显得尤为重要。孕妇在孕期应定期进行产前检查，特别是高龄孕妇和有家族遗传病史的孕妇，更应重视筛查工作。一旦发现胎儿患有爱德华氏综合征，应尽早终止妊娠，以避免给家庭和社会带来更大的负担。
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