👶🏻之前接诊过一个特殊的小患者，小家伙头发卷曲，脸色苍白，而且面部短短胖胖的，看上去跟个小天使一样，可爱极了。但是这个小家伙同时还有癫痫、发育迟缓以及骨质疏松等多种症状。
家长很着急，已经带他到多个医院都看过了，有医生猜测是门克斯(Menkes)综合征，但是家长不敢相信那么少的概率就发生在了自己的孩子身上，所以还在继续看医生。
🔍我给小家伙开了核磁共振、X光以及基因筛查等检查，还查了血清铜和铜蓝蛋白水平，又结合了之前的一些检查结果，结果都证实小家伙确实是患有门克斯综合征。
多个医生做出如此诊断，家长终于还是接受了现实，强撑着问我门克斯综合征是什么病，该怎么治疗。我也尽量耐心、详细地回答他们的问题，希望多少能给他们一点安慰。
👉门克斯综合征是什么病呢？
门克斯综合征，听起来有点陌生对吧？其实这是一种罕见的先天性铜代谢异常疾病，也叫做卷发综合征。它是X连锁隐性遗传，也就是说，男宝宝们更容易中招。
门克斯综合征的发病率其实挺低的，大约每5000到250000个活产婴儿中才有一个。不过，不同国家和地区的发病率可能有所差异。比如，日本学者在1993年到2003年的研究中就发现，日本的发病率大约是每280万个活产婴儿中才有一个。
根据病情的轻重，门克斯综合征可以分为经典型、轻型和极轻型。经典型的患者通常在婴儿期就发病，很少能撑过3岁。而轻型和极轻型的患者症状相对较轻，但也需要及时诊断和治疗。
💡门克斯综合征该怎么治疗呢？
大多数未经治疗的患者在3岁之前死亡，因此，门克斯综合征的早期诊断和早期治疗尤为关键。门克斯综合征目前尚无根治手段，对症支持治疗是主要方法，护理是延长生存期的重要因素。
胃肠外组氨酸铜替代治疗已被证明是安全有效的，可以改善神经系统症状，但有效性依赖于早期诊疗和患儿存在至少部分功能的ATP7A，并且无法预防骨骼异常和严重的智力残疾。
📍我也给小家伙开了铜替代疗法。研究证明早期铜治疗通常可以部分临床获益，改善经典门克斯综合征患者脑电活动并减少癫痫发作。虽然门克斯综合征的治疗比较困难，但只要我们尽力了，就有可能为这些小患者带来一丝希望。
门克斯综合征缺乏有效的治疗手段，这提示早期诊疗尤其是产前诊断、症状前治疗意义重大。
所以呀，孕妈妈在怀孕的时候一定要定期做产检，以便于产前诊断出问题。家长们如果发现宝宝有异常症状（门克斯综合征的症状请看图），也一定要及时带他们看医生！做到早发现、早诊断、早治疗！
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