🙋有些家庭为了生个健康的宝宝，都会做全面的婚前检查。其中就包括染色体检查，从而排除一些先天性的常染色体显性遗传病。
如果婚前不做检查，那有这种家族史的人会生下常染色体显性遗传病的孩子。
🚀而神经纤维瘤病1型（Neurofibromatosis Type 1, NF1）就是一种常染色体显性遗传病，是由特定基因突变引起的，导致神经组织细胞生长异常。
🚀神经纤维瘤病1型这种病最直观的表现就是皮肤上出现牛奶咖啡斑，而这些浅棕色的斑点一般从孩子小时候开始增多并慢慢扩大，分布于躯干、腋窝和腹股沟等部位。还可能在腋窝和腹股沟区域出现雀斑样色素沉积。
🚀除了皮肤上的表现，一般还伴有多发性神经纤维瘤，而这些瘤一般出现在神经末梢或交感神经的任何部位，但很少长在运动神经上。
这些神经纤维瘤大小不一，有的可能只是微小的结节，而有的可能是巨大的丛状瘤，做切除手术时都很困难。
🚀除了这些，还可能出现骨骼异常，如脊柱侧弯、长骨弯曲和假关节形成等，导致异常的原因可能是先天性的，也可能是肿瘤压迫形成的。
💉神经纤维瘤病1型的治疗方法一般是手术、药物和放射等，情况严重者，做切除手术是首选。但因是遗传病，通常无法彻底根治。
神经纤维瘤病1型是一种复杂的遗传病，表现多样且可能累及多个系统。虽然无法完全预防，但可以采取一些措施降低其发生的风险或减缓进展。
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