💁ALK基因的大名其实是间变性淋巴瘤激酶基因，在正常情况下，ALK蛋白通过细胞外的配体与另一个ALK蛋白偶联后，可以激活胞内的信号通路，从而促进细胞的正常生长。然而，当ALK基因发生突变时，这一正常的信号传导机制可能会被打乱，导致细胞的异常增殖和肿瘤的发生。
ALK基因突变，指的是ALK基因在结构上发生碱基对组成或排列顺序的改变，这种改变可能导致ALK蛋白的异常激活或过度表达。这种异常激活的机制与表皮生长因子受体（EGFR）的突变机制相似，都是导致细胞增殖和存活信号转导通路混乱的重要原因。
⌛ALK基因突变在非小细胞肺癌（NSCLC）中尤为常见，是非小细胞肺癌中最常见的活化和过表达机制之一。此外，ALK基因突变也见于其他多种实体肿瘤和淋巴瘤患者，如炎性成肌纤维母细胞瘤、乳腺癌、结直肠癌、食管鳞状上皮细胞癌、肾细胞癌、卵巢癌等。
在非小细胞肺癌中，ALK基因融合是最常见的基因突变类型，其中EML4-ALK融合占大约95%。这种融合是由于EML4基因（位于2号染色体的p21上）和ALK基因（位于2号染色体的p23上）发生倒位融合，形成新的融合蛋白EML4-ALK。这会导致体内的一些细胞增殖通路的异常激活，进而导致肿瘤发生。
❗值得注意的是，ALK基因突变在非小细胞肺癌患者中，更常见于年轻、无吸烟史或少量吸烟的患者。这些患者通常具有腺癌的病理类型，且ALK基因突变具有很强的排他性，即当ALK基因突变发生时，其他驱动基因往往不会发生变异，这一特点为ALK融合的治疗带来了益处。
也要注意，ALK基因突变是比较难发现的，需要配合专业的检查。另外，对于ALK基因突变导致的癌症，也需要及时进行治疗。具体的检查方法、治疗措施，图里总结了一部分，记得查收！
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