正常情况下一个脐带里面是由两条动脉、一条静脉的，但是有一些胎儿他只是出现了一条动脉，看到这一条动脉，我们也不需要很紧张，因为大多数这种胎儿继续发育过程中还是正常的，只是我们也不能放过它，需要做进一步的检查。因为这个跟胎儿的一个染色体异常有关系，还有与胎儿的非染色体异常也有关系，比如肾脏发育不好、心脏畸形、低体重都会出现这种单脐动脉，所以我们一旦发现单脐动脉，我们要病人做进一步的检查，如果刚好发现其他又有软指标，就只看到一个单脐动脉，我们还是观察就可以，如果又发现新的，又有一个强光斑，又有一个单脐动脉，那就要尽快穿刺。

地贫的筛查，我们首先就要双方的血常规和血红蛋白电泳，这样我们通过血常规的结果，血常规里面可以查平均红细胞的体积，还有平均红细胞的血红蛋白含量，这两个值如果降低，我们就会提示这个孕妇有小细胞低色素贫血。有这两个以后，我们再做血红蛋白电泳，血红蛋白电泳主要看血红蛋白A2，如果升高，那我们怀疑β-地中海贫血，如果下降，怀疑α-地中海贫血。如果这两个筛查里面有怀疑，我们就会在下一步查地贫基因的检测。

正常情况下，胎儿的肠管是一个均匀的、低回声的，这不是很明显。但是如果肠内出现一个回声的强度接近或者达到骨骼反射的强度，那么我们就说胎儿的肠管回声是增强的，他的肠管回声增强，胎儿出现染色体异常，尤其是13、18、21或者是性染色体X和Y异常的危险性就会增加。 正常的胎儿大概是2%左右会出现肠回声的增强，但是在那些有异常的胎儿里面，他肠回声增强的发病率是9%左右，所以它们两个之间还是有一些区别的，也有一些它不是染色体的异常。但是一旦发现胎儿肠管回声增强，我们还要进一步去检查胎儿的囊性纤维化、先天性的感染、羊膜腔的出血，还有肠道的畸形等。

轻度肾盂扩张和肾积水是不同的。我们按照孕周来分，早孕期间，二十周之前，我们分离不超过4㎜，30周之前不超过5㎜，或者生之前不超过7㎜，都属于正常范围。但是如果超过了，我们就把这个作为一个肾盂分离。这与肾积水不同，肾积水是超过10㎜，才叫肾积水，这个是用B超来分的，而这种肾盂分离，它与21-三体综合征、18-三体综合征的相关性也是有的。在唐氏胎儿里面，我们发现肾盂扩张是2%，所以我们看到这种情况，要去做进一步的检查。在肾盂扩张的病例里面，一旦在孕期发现肾盂的扩张超过5㎜，那么我们就要复诊下去，一路跟踪到出生，甚至出生以后，我们还要新生儿去做B超，再监测肾盂发育的问题，有一些出生以后慢慢就消失了，但是有一些还会持续存在。

二维超声它是一个切面的成像，三维是在二维的基础上面提供一个立体的成像，而四维B超就是在三维的基础上又加了一个时间的动态。所以其实主要所有的成像都是依据二维的图像，它的清晰度是最高的，没有清晰的二维图像，那么三维、四维其实都很难，这是一个基础。所以所有的三维、四维的B超成像，其实都是在二维的基础上，再通过B超的一些再加工而形成的。所以我们现在整个孕期，二维B超是一定要做的，但是三维和四维现在都是有条件的我们去做，但是它不是必须。

当然这是不可能的，就算一个新生儿抱在我们面前，你说我要看看这个胎儿有什么问题，放在B超上面去做，看他的所有问题都正常，那都不可能的，尤其是胎儿在整个发育的过程中，他是逐渐的建立一个形态，所以超声检查有一定的局限性。检查时受到孕周、胎位、羊水，还有母体腹壁的脂肪，有的人脂肪比较厚，所以超声的反射就没有那么好。但是超声也不是完全不可靠，因为特别是对于神经管缺陷的无脑儿，它可以检测出80%-90%左右，而严重的脑膨出也达到80%左右。然后开放性脊柱裂，只要它是开放的，我们也可以百分之七八十。但是唇腭裂就很难说，有时候还要按照她的胎位来定，有的报道检查都可以达到百分之九十几，但是有一些机构筛查出来才是百分之六七十，所以超声筛查不是所有的都能解决。大多数容易漏诊的是那种手指，因为胎儿他其实经常是这样，在宫内他的习惯是这样的，所以很难数手指，还有并指更加难，并在一起。还有就是耳朵，因为耳朵它周围有胎盘隔在那里，它经常是遮住的，虽然大多数胎儿没有头发，但是他会贴在宫壁，贴在胎盘旁边，所以耳朵也看不到。还有一些比如智力低下、听力，结构方面的异常更看不到，最常见的就是唐氏综合征，唐氏综合征它看起来都是像特殊脸型，脸肥一点，鼻子扁一点这种，但是你不能说这个就是有问题。

胎儿脉络丛囊肿一般在侧脑室里面，脉络丛的囊肿一般都不会超过3㎜，如果超过3㎜，而且持续在24周以后，我们才考虑这可能是一个与染色体异常有关的囊肿。正常人里面也有1%会出现脉络丛囊肿，只要它对胎儿没有造成压迫症状，基本上没有什么问题。但是在18-三体综合征里面，出现脉络丛囊肿的几率是10%，所以一般我们看到病人有脉络丛囊肿，我们通常是建议她26周以后再去复查一个三维B超，如果它已经消失了，那就算了，如果它还持续存在，我们就要做下一步的介入性的穿刺、查染色体等。

目前我们认为超声检查对胎儿没有大的影响。超声科很多都是女医生，她们整个孕期都没有休息过，都是这样做B超的，帮别人做，也没有发现她们的胎儿有什么特别的影响，所以目前认为超声不会对胎儿有影响。反而是那种电磁波，比如X光、CT等，不建议这样去做。另外我们现在有一个比较好的检查方案，如果超声发现胎儿有一些具体的，比如是脑部、腹部等结构异常，我们还建议做一个MR，磁共振，目前认为磁共振噪音或者有一些磁场对胎儿有一些影响，所以我们建议要20周以后做，但是超声目前没有这个限制。当然早孕期间我们都建议尽量六七周内一次B超，时间要快一点，主要是防止热效应，就是B超有时候会发热，对着胎儿不是很好，但是基本上是没事的。

我们将胎儿在产前发现的问题，按照严重程度分为三类： 1、六大重大畸形：这六大重大畸形，目前认为胎儿出来以后很难有得到好的治疗，生活质量很差，或者一出生就会死掉，所以我们建议这六大重大畸形，要终止妊娠； 2、超声的软指标：这种软指标相对于其他明显的结构畸形又不同，有的人存在，但是他正常的，但有的他存在又有一些染色体方面或者其他方面的异常，比如鼻骨缺失或者鼻骨扁。如果B超只看到胎儿的鼻骨扁一点或者缺失一点，有可能他就是唐氏综合征，也有可能他先天就是扁鼻子，所以也不是一看到扁鼻子，我们就很担心，这种介乎有问题和没问题，正常人可能就有这样的，但是他也不属于不正常，比如肠回声增强，一般我们肠子的反射没有到骨那么强，但是如果在B超上面看它反光增强了，那我们也怀疑它会不会有一些宫内感染、囊性纤维化或者消化道不好，但是也有的人先天就这样的，所以这种我们叫软指标； 3、结构畸形：但是又没有达到要一票否决那种程度，不像那六种那么严重，我们出来以后通过做手术，通过一些纠正，功能锻炼它可以好的，比如我们最常见到的一些室缺，心脏的室间隔缺损，这种其实目前我们的医疗条件已经很好了，出来以后我们帮它做个修补，还有唇腭裂，现在也很好，只要能将它修复好，没有其他异常，也是可以的。

首先鼻骨发育缺失或者是相对鼻骨短，这也是属于一个软指标，这个软指标不属于异常，有的人先天就是骨短一点，但是我们只要在中孕期间，B超显示胎儿的鼻骨长度小于2.5㎜，那么我们就会提示出来。因为有学者发现胎儿的鼻骨缺失，它在有染色体异常和没有染色体异常的胎儿里面，它们相差很大。没有异常的胎儿，它发生率只是1%左右，而对于那些有染色体异常的胎儿，它的发生率达到37%，所以它们之间的差别大概有40倍左右。所以一看到鼻骨发育不良，我们就认为这是一个敏感性很高的软指标，所以要做进一步的检查。