在调查当中，我国每年大概新增聋儿3-5万。做耳聋基因筛查好处如下： 1、可以及早发现一部分遗传性因素先天性聋儿，可以及早采取干预和康复措施。比如GJB2基因所导致的先天性聋儿，患病的一个部位主要是耳蜗，它的听神经以及听觉传导通路和语言中枢都正常，我们可以通过人工耳蜗植入手术获得很好康复效果，避免孩子由聋致哑，改善孩子的生存质量； 2、通过新生儿耳聋基因筛查，可以发现迟发性遗传性耳聋，避免诱导因素，延缓耳聋。比如SLC26A4基因突变可以导致胎儿的大前庭导水管综合征。这种患儿出生时候听力正常，可以通过耳声发射检测，但是一旦出现头部外伤、噪声感染等诱因，可以使这些患儿听力急剧下降，甚至完全聋。如果这部分孩子及早查出来，尽量避免上述诱因，可以延缓耳聋。发现听力急剧下降，及时就诊及时配戴助听器，可以改善孩子的生存质量； 3、可以发现一些潜在的药物性耳聋患儿，给予他们一些明确针对性的用药指南和提示，给他们颁一个药物性指导卡片，上面罗列出庆大霉素、卡那霉素等氨基糖苷类药物，提示这些孩子终身禁用这些药物。因为这部分孩子对氨基糖苷类药物非常敏感，小剂量运用此类药物也会发生极重度耳聋，也叫做一针致聋基因。所以像携带这种耳聋基因的患儿，或者是他的母系家族成员，都应该避免使用此类氨基糖苷类药物，以免发生药物性耳聋； 4、对于听力正常，但是也有可能查出是遗传性耳聋基因携带者，自己听力正常，但是可以遗传给下一代，可以起到一个预警作用，当他婚育时主动接受遗传咨询，来避免后代继续生育聋儿。

2018年最新颁布的孕期保健指南提出，推荐孕妇在妊娠11-13周加6天，测量胎儿的颈部透明层厚度，也就是NT值。当NT增厚时，胎儿患21-三体，也就是唐氏综合征以及其他严重染色体疾病的概率会增加。NT增厚还与胎儿的多种畸形，尤其是先天性心脏病，以及一些遗传性综合征和胎儿死亡都具有相关性。同时做NTB超时可以利用扫描来诊断和排除颅骨缺失、无脑儿、单心房、单心室以及脐膨出等严重畸形。此外，像双胎和多胎妊娠，可以通过NT扫描来确定胎盘的绒毛膜性质。所以对孕妇来说，NTB超扫描非常有必要。

目前在我国使用的耳聋基因芯片技术，主要针对最常见以及发病率最高的四个耳聋相关基因进行检测，其中包括GJB2、SLC26A4以及线粒体12SrRNA基因以及中国科学家克隆的第一个本土耳聋基因GJB3。建议有生育要求的夫妇，都要进行一个常见的致病耳聋基因筛查。如果发现夫妻双方都携带同种突变耳聋基因，比如GJB2、SLC26A4，可以通过对其进行生育指导和干预。如果查出来两个人都携带同种致病耳聋基因，可以做产前诊断，这样可以预防性减少近1/3-2/5的先天性聋儿出生。另外，像以往的新生儿常规听力检测，主要是通过耳声发射或者全自动听性脑干反应进行检测。但是常规的听力筛查没有办法检测出迟发性耳聋和药物性耳聋，那就没有办法提前对这部分孩子进行治疗和干预，有可能导致孩子终身耳聋。所以耳聋基因的筛查对常规听力筛查是一个非常好的补充。

测量NT厚度的最佳时间是11-13周加6天。头臀长指的是胎儿从颅顶顶部到臀部外缘的距离，应该大于45mm和小于84mm。选择孕11周作为测量NT最早时间的原因主要有以下几个方面：做一个筛查必须要有一个诊断进行跟进，否则做筛查就没有意义，但是在11周以前去做介入性产前诊断的时候，进行绒毛取样会导致胎儿发生横向截肢缺陷的概率增加；很多严重畸形在11周以前利用超声扫描和诊断很难发现，例如颅骨缺失和无脑儿、单心房、单心室等严重畸形；8-10周时，所有的胎儿都会出现中肠疝，中肠疝跟脐膨出需要进行鉴别诊断，所以在这个时期诊断脐膨出并不可靠；10周时，大概只有50%的胎儿可以观察到膀胱，到11周时可以达到80%，在12周做NT扫描时，膀胱可见概率可达100%。选择13周加6天作为扫描NT的上限原因主要有三个方面：可以使问题胎儿的母亲在孕早期，而不是在孕中期来选择终止妊娠；染色体异常胎儿出现异常颈部积水，也就是NT增厚在孕14-18周之间的发生率比14周以前低；11-13周时，测量NT的成功率达到98%-100%，而到14周时，由于胎儿增大，转动姿态频率增加，会增加NT测量难度，获得正确NT值的成功率会下降到90%。

在调查当中，耳聋儿的父母当中有80%的听力都正常。据流行病学调查，在中国人群常见耳聋基因突变的携带率高达3%-5%。如果正常听力父母同时携带同种遗传性耳聋基因，就面临着生育聋儿的风险。当父母携带同种致病基因像GJB2、SLC26A4时，宝宝出生有25%的概率患耳聋。如果这一对夫妇再次生育二胎宝宝也是1/4的耳聋风险。此外，像携带药物性耳聋基因的孕妇，听力也可以是正常，但她的孩子都携带药物性耳聋基因，在随后的生长发育过程当中，有可能因为发烧和其他疾病使用卡那霉素、庆大霉素以及链霉素等氨基糖苷类药物而导致终身耳聋。

当NT增厚时，胎儿患21-三体，也就是唐氏综合征以及其他严重染色体异常疾病的概率要明显增加。此外，NT增厚与胎儿多种畸形，尤其先天性心脏病以及一些遗传性综合征和胎儿死亡都具有相关性。所以首先需要到产前诊断中心咨询。当NT达到3mm时，建议她们进行介入性产前诊断，包括绒毛取样术和羊膜腔穿刺术；需要对胎儿进行染色体核型分析及基因芯片检测，以排除相关染色体异常以及一些遗传性综合征；在孕22-26周，需要做系统性的胎儿超声检查，叫做三级B超，同时针对于胎儿的心脏做一个胎儿超声心动图检查，来排查胎儿的相关畸形。

NT扫描是一个超声波扫描，同其他超声扫描一样，受检者需要平卧在检查床上。NT扫描对于精确度的要求非常高，超声医生需要使用高分辨率超声仪器，利用超声来观察胎儿颈后的皮下积水情况。NT扫描不仅仅对超声仪器有很高要求，对于胎儿的位置也有非常高的要求，需要胎儿正好在所取的切面是正中矢状切面，也就是胎儿的一个侧脸需要面对镜头，胎儿的鼻骨和脸部需要朝上面。NT就是在宝宝脖子后面的黑色区域带，叫做颈项透明层厚度，也就是NT值。很多孕妇在做的时候，不一定刚好孩子是侧躺卧位置，可能需要孕妇再出去走一走，或者爬爬楼梯，隔一段时间等孩子继续躺好了，再继续做NT扫描。

导致耳聋的因素非常多，主要分为遗传性因素和环境性因素。经过听力障碍病因学的研究表明，有60%的耳聋患者与遗传性因素有相关性。在遗传性耳聋当中，根据是否伴有其他器官病症，又分为综合征性耳聋和非综合征性耳聋。目前使用的遗传性耳聋基因芯片检测，大概涵盖80%左右的导致非综合征性遗传性耳聋基因。另外现阶段的科学研究，还有一部分遗传性耳聋与基因关系没有办法明确，所以不能说查了耳聋基因检测，就绝对不会得耳聋。目前所检测的遗传性耳聋基因芯片主要包括四个基因，如GJB2、SLC26A4以及线粒体12SrRNA基因和GJB3这四种基因。

唐氏筛查分为1期唐氏筛查和2期唐氏筛查，1期唐氏筛查也称为孕早期唐氏筛查，需要把NT值，也就是胎儿颈后透明层厚度，结合妊娠相关血浆蛋白A和游离β-HCG两个血清学指标，对胎儿患唐氏综合征，也就是21-三体和18-三体综合征的概率进行风险评估。引入NT指标以后，可以将2期唐氏筛查60%-70%的唐氏综合征检出率提高到85%-90%。由此可以看出，NT值是用来做1期唐氏筛查中的一个重要指标。从另外一个方面来说，在做NT扫描时，不仅仅查看的是NT，也就是颈项透明层厚度，还可以利用扫描诊断和排除颅骨缺失、无脑儿、单心室、单心房以及脐膨出等严重畸形。另外，像双胎妊娠和多胎妊娠，还可以通过NTB超来确定胎盘的绒毛膜性质。

NT是英文单词nuchal translucency的缩写，中文意思是颈项透明层。在孕早期也就是11-13周加6天的时候，我们可以利用超声观察到胎儿颈后的皮下积液。正常情况下，14周以后液体会慢慢被淋巴系统所吸收，成为一个颈部皱褶，也叫做nuchal fold，也就是NF。NT扫描主要测量NT厚度，当NT增厚时，胎儿患21-三体，也就是唐氏综合征以及其他严重染色体异常疾病的概率会增加。而且胎儿NT的增厚，也与多种胎儿畸形，尤其是先天性心脏病和一些遗传性综合征以及胎儿死亡都有相关性。还可以通过扫描诊断和排除颅骨缺失、无脑儿、单心室、单心房以及脐膨出等严重胎儿畸形。此外，像双胎以及多胎妊娠，也可以通过NTB超来确定胎盘的绒毛膜性质。