染色体芯片检查主要检查所有染色体数目异常，还有染色体大片段的缺失、重复，还有细胞核型分析所没有办法检查的微小片段缺失跟重复。比如有没有一些额外的标记染色体，有没有一些marker，像在普通的核型层面，通过显微镜的手段是没有办法明确的，到底是哪个来源的染色体，但是只能看到是多出来的一些物质，像这种情况也是可以通过染色体芯片检查来加以明确的；还有在染色体异常的基础上，还可以看染色体有没有单亲二倍体，有没有杂合性缺失，还有没有嵌合体这些情况。这里还要提到一下，染色体芯片虽然检测的范围非常广，但不是针对整个全基因组所有的基因去做的一个突变检测，跟基因的突变检测是不一样的，只是在全基因组范围内去做一些染色体片段的微缺失、微重复还有单亲二倍体、嵌合体、杂合性缺失的检测，不是针对某一个基因，如果针对某一个基因，要进一步做针对这个基因的突变检测。

HCG值是怀孕的一种激素反应，在正常人群一般小于10mIU/ml。如果大于10mIU/ml，就有不同的评价了，比如有的人可能有几十，但几十，对于正常妊娠相对比较低，像这种情况就要怀疑是不是有宫外孕、葡萄胎或者其他情况。一般正常怀孕，在5周以内一般是1000mIU/ml以内的水平，个别人群的个体差异比较大，可能会上升到大于1000mIU/ml。HCG也是随着孕周的变化而变化的，怀孕早期即60天以内一般是随着孕周的增大而逐步增高。在怀孕40-50天左右，一般都会上升到几万甚至十几万，然后等到怀孕的第五十几天，两个月之内基本上就处于一个高峰期，有的人甚至可以达到200000mIU/ml。这个时期以后就会维持在一个相对稳定的水平，也不会再继续增高。随着孕周的增大，比如中孕、晚孕期会维持在一个相对恒定的水平。所以它在整个孕期是呈波动状态的。

染色体芯片检查是在分子层面上的一个检查，相对比较微小、比较精确。主要是有以下几类人群需要做： 1、在产前检查过程当中，高度怀疑胎儿有染色体的结构异常，特别是多发结构畸形，高度怀疑胎儿是不是有染色体的遗传综合征，或其他的一些染色体疾病。所以像这类患儿会建议在侵入性产前诊断的同时，同步做一个染色体芯片检查； 2、针对一些高龄的孕妇，如果也伴有超声结构方面的一些问题，也会建议同步做一个染色体芯片检查； 3、主要是还有一些妇科方面，比如复发性流产，还有是胚胎早期停育，特别是反反复复，1次，2次，3次，甚至4次，经常有流产的，也要高度怀疑染色体是不是出了问题； 4、还有比如怀孕到中期的时候，胚胎发生突然之间停育、死胎，或在死胎同时发现还有畸形，也可以做一个染色体芯片的检查，以排除染色体遗传物质是不是出现了问题； 5、对一些有问题的儿童，比如生长发育迟缓、先天智力低下的儿童，也要高度怀疑是不是有染色体微重复、微缺失方面的综合征，或在某一个片段出现了一些问题，导致了遗传物质改变，然后导致了这些症状，这些也是染色体芯片检查的一个对象。

唐氏筛查分两种，一种是早期唐氏筛查，一种是中期唐氏筛查。这两种都是通过检测母亲的血清生化学指标，再联合母亲的末次月经、体重、孕周，是不是有糖尿病，以前是不是生育过染色体病患儿这些病史，通过一个分析软件综合评估的检查。这两个检查非常价廉，早期的唐筛只要215元，中期唐筛是170元。通过这两个检查，可以分别在早期跟中期去评估孕妇怀的胎儿患21-三体，18-三体，在中期时还包括神经管缺陷疾病的风险概率。通过两个常规的筛查，评估得出结果以后，再判断是不是需要进行后续的产前诊断。如果整体是低风险，一般是继续产检，动态观察。如果是临界风险或者高风险，就会根据不同情况建议病人进行后续的无创DNA检查，或者产前核型分析的诊断。

胎儿腹围偏大的原因包括： 1、孕妇在整个妊娠期间，糖分摄入量太多，脂肪逐渐堆积，导致胎儿腹围增大，其实也就是胎儿相对比较肥胖。这种情况孕妇其实是比较危险的，随着糖分摄入量过多，首先有可能导致妊娠期糖尿病或者糖耐量受损，以后整个孕期孕妇的血糖水平会持续增高，增高以后会对胎儿的发育造成影响，甚至到最后会影响胎儿的生命。所以在整个孕期饮食，糖分方面的摄入是非常重要的，要注意避免过量摄入； 2、腹围增大有可能是胎儿发生一些畸形。比如胎儿有水肿，或者胎儿有一些消化道畸形，导致整个腹围增大。像这种情况，要通过超声检查来综合评估、评价，通过超声的红外线检查手段去看胎儿是不是有水肿的可能，或者由一些消化道畸形导致的腹围增大，然后根据不同的异常，再去进行不同的处理； 3、有可能还有先天遗传的情况，比如胎儿本身是一个巨大儿； 4、还有一种病理情况，有可能有病毒感染，在腹腔里面产生腹水，腹水增多，也会导致胎儿的腹围增大。

唐氏筛查是不需要空腹的，因为唐氏筛查是通过检测母亲的血生化指标，虽然它也是一个生化检测，但是这个生化指标都是激素、糖蛋白类指标，不像其他肝肾功能里面的血糖、血脂，还有其他比如电解质类的需要空腹检测。但是有一个情况大家要注意的是如果孕妇是肝肾功能正常的个体，没有黄疸、胆道梗阻，也没有高脂血症，就是没有特别肥胖，一般的肝肾功能检查都是正常的状态下，是不需要特意的空腹。但是对于一些特别肥胖的孕妇，她可能伴随有高血脂，个别病人可能会有胆道方面的疾病，可能会有黄疸的情况，这些情况会影响到三个生化值指标的水平，所以在这种情况下建议孕妇最好空腹。

羊水穿刺的孕周范围一般是在18-24周之间。因为羊水取出以后，要经过一个细胞培养的周期，然后通过细胞培养把代表胎儿的遗传物质通过染色体核型分析的手段评价出来。所以在18-24周相对而言中孕期间孕妇的羊水量相对也是比较充足的，抽取一定的羊水去做遗传学诊断没有太大的影响。在这个期间羊水里面含的一些胎儿成分、胎儿细胞相对是比较富裕的，如果孕周过小或孕周过大，可能都是不太合适的。孕周过小羊水里面的胎儿成分可能相对比较少，经过培养以后，可能会得到的代表胎儿遗传物质的核型分裂象也会比较少，这样就没有办法出具一个遗传学的报告，如果孕周过大，首先羊水穿刺的难度会增加，其次也错过产前诊断的时机，因为引产的孕周一般是规定在28周，如果在晚孕期去抽，诊断的时间就要非常延后了。

查血HCG不需要空腹，它是胎盘合体滋养层细胞分泌的糖蛋白。这个糖蛋白不像别的生化检查，比如血糖、血脂，还有其他电解质是需要空腹的。因为它是糖蛋白，它的代谢跟其他的生化指标是不一样的，所以查血HCG，一般是不需要空腹的。如果是查尿HCG，有些病人可能觉得买尿试纸去测一下怀孕与否更方便，像这种情况推荐最好是晨起，就是第一次的晨尿去查比较准确一点。因为在尿液里面HCG的浓度水平，相对而言比血液里面要偏低。如果光查血HCG是不需要空腹的。一般HCG是电化学发光检测方法，出报告的时间相对比较快，一般一天左右就可以出具报告，在拿到这张报告的时候，可以粗略的评估一下，比如HCG水平已经有几百，那个时候月经刚刚过了2-3天没有来，说明80%可能是怀孕了，这个情况下可以动态观测，比如过3-4天，再动态评价一次，可以有利于评估妊娠的维持是不是正常。如果动态观察的过程中，它没有保持成倍上翻的趋势，甚至有逐渐下降，那有可能提示有先兆流产的迹象。

排畸B超是整个产前检查中非常重要的一个检查，它是通过影像学的手段来评估胎儿在宫内有没有超声结构方面的异常，一般选择孕周是20-24周，因为这个孕周是胚胎发育的中孕时期，在这个时期做排畸B超对各个器官进行评估、扫描，还有综合评判，是相对比较全面的。过小或者过大对排畸B超其实都是不利的。过小有些结构比如骨骼，或者泌尿系统的问题，还没有发育成熟，有时候就会看不全面，这样会影响评估。如果过大，对在20-24周中间适合观察的一些器官，也是不利的。所以一定要严格把握排畸B超的孕周，在20-24周，按正常的末次月经推算。如果有些孕妇的末次月经或者月经比较紊乱就另当别论，可能要让医生根据她的末次月经，还有她胎儿生长速度的发育水平，来帮她推测大概的排畸B超阶段，就要听从产科医生的嘱咐。

无创DNA是几种主要目标染色体疾病的检查。首先检查胎儿是不是有21-三体，还有18-三体，还有13-三体，在这个基础上还会有一些额外的检测，比如对性染色体，像胎儿的XY染色体，甚至现在随着无创产前诊断技术的不断发展，还可以检测五种染色体以外的其他的常染色体的一些大片段的异常。但是因为无创游离DNA也是从2012年开始的新兴技术，所以对21-三体、18-三体跟13-三体这三种目标疾病的准确度跟检出率相对比较高。所以现在向病人推广临床上的无创DNA检测，主要是针对这三种染色体，其他的染色体会做一个辅助的评估，如果在检测过程当中发现有异常，也会做一些提示，但是无创游离DNA的检查知情同意书也好，申请单也好，还有最后出具的报告也好，都是针对这三种染色体的。