进行性脊肌萎缩症需要与新生儿型重症肌无力、先天性肌张力不全、先天性甲状腺功能低下等疾病鉴别。1、新生儿型重症肌无力：其母均为重症肌无力患者，一般于出生后即表现吸吮困难、哭声无力、四肢运动减少等症状，多数患儿于2-6周内症状逐渐好转，且用胆碱酯酶抑制剂治疗有效。2、先天性肌张力不全：出生后出现肌张力低下，未见肌肉萎缩，肌电图及肌肉活检均无异常。3、先天性甲状腺功能低下：新生儿期及婴儿期的运动发育落后，肌张力低下。还可出现黄疸、水肿、纳差、嗜睡等表现。幼儿和儿童时期呈现智力低下、听力减退、黏液性水肿，甲状腺功能检查可以确诊。