房间隔缺损是指原始房间隔在发生、吸收和融合过程中出现异常，导致房间隔上出现异常的孔状缺损，其位置、形状、大小不定，但都会造成左右心腔直接相通。房间隔缺损可单独发生，但在很多时候是并发存在。从发生学上，房间隔缺损可分为原发孔型和继发孔型房间隔缺损两大类，通常我们所说的房间隔缺损是指继发孔型房间隔缺损。继发孔型房间隔缺损按照房间隔缺损部位的不同，共分为中央型、下腔型、上腔型和混合型四类。房间隔缺损在心房水平存在左向右的分流，分流量大小主要取决于房间隔缺损的大小和左、右心房之间的压力阶差。初期患儿易患有呼吸道感染，其他可无特殊症状，剧烈活动亦不受影响，但随着分流时间的延长，肺小动脉内膜增厚，产生病理性的改变，压力逐渐增高，右心负荷也逐渐加重。一般，患者青年后逐渐出现症状，病情进展也往往加速，部分病例随着病情的进一步发展，肺小动脉发生闭塞性的病理改变，肺动脉压越来越高，右心负担不断加重，最终可以导致右心房水平经房间隔缺损产生右向左的分流，此阶段以后患者症状逐渐加重，出现咯血、紫绀、右心衰竭等艾森曼格综合征的表现。对于大型房间隔缺损，存在大量的左向右分流，伴肺动脉高压，应尽早手术。部分小的房间隔缺损，分流量小，缺损直径比较小，可以严密观察。单纯继发孔型房间隔缺损首先可以考虑介入封堵手术，如合并有其他心内畸形的房间隔缺损或存在其他特殊原因，可选择手术外科干预。