广东省妇幼保健院医学遗传中心，成立于1981年，1994年成为集遗传咨询门诊与遗传实验室为一体的产前诊断中心，2013年拓展为医学遗传中心，目前拥有番禺、越秀、天河三个院区。

经过多年发展建设，我中心陆续成为首批卫生部产前诊断技术及师资培训基地、全国首批遗传咨询住院医师规范化培训基地、全国出生缺陷防治人才培训项目培训基地、广东省出生缺陷防控人才培训基地、广东省产前诊断专项技术指导中心、广东省出生缺陷防治管理中心、广东省出生缺陷综合干预中心、广东省地中海贫血诊断中心、广东省产前筛查与诊断工程技术研究中心、广东省转化医学创新平台（遗传性疾病）、卫生部产前筛查与诊断质量控制中心、广东省妇幼安康工程产前诊断技术指导中心、海峡两岸医药卫生交流协会“遗传咨询培训机构”，广东省“九五”期间“五个一”重点专科，中国疾病预防控制中心妇幼保健中心产前诊断重点专科、暨南大学妇产科学的博士学位培养点，广州医科大学妇产科学产前诊断专业方向的硕士学位培养点。

同时，我中心也是国家卫计委辅助生殖技术PGS/PGD实验室、华南四省婴幼儿HIV早期诊断区域中心实验室、省卫生厅妇幼代谢与遗传病重点实验室、与哈佛医学院附属儿童医院遗传中心成立联合实验室，近年来启用无创产前基因检测实验室和高通量测序实验室。

医学遗传中心拥有一支优秀的医学遗传专业团队，目前共有112人，其中博士生导师1人，硕士生导师3人，正高职称7人，副高职称21人，中级职称60人，博士14人，硕士51人，拥有一批能承担临床、遗传检测、超声检查的复合型人才，是一支锐意进取、团结协作、勇于创新，肩负白衣战士的光辉使命，有社会担当的新时代青年集体。2017年，我中心喜获“国家级青年文明号”荣誉称号。

门诊年接诊患者约10万人次，设有遗传咨询门诊、介入性产前诊断专科门诊、胎儿超声异常专科门诊、双胎/多胎妊娠专科门诊、胎儿宫内治疗门诊、胎儿医学多学科诊疗、遗传病专科门诊、宫内感染门诊、不良孕产史门诊等。掌握介入性产前诊断、胎儿镜、选择性射频消融减胎术、KCl选择性减胎术、胎儿宫内输血、胎儿体腔-羊膜腔分流、羊水置换（羊水减量、羊水灌注）等多种技术，至今已进行各类介入性产前诊断手术数万例。

实验室年检测标本量约70万例，分为生化遗传、细胞遗传、分子遗传专业实验室，配备各种先进实验设备，涵盖新型冠状病毒核酸检测、无创产前基因筛查（NIPT）、染色体微阵列分析（CMA）、产前WES、高通量测序（NGS）、地中海贫血（产前）基因检测、胚胎植入前遗传学诊断/筛查（PGD/PGS）、QF-PCR、染色体核型分析、唐氏综合征血清学筛查、地中海贫血筛查、TORCH筛查、G6PD筛查、流式细胞术检测等70多项检测项目。

科室在临床业务保质保量完成的前提下，组织教研室力量在科教研等方面投入大量精力开展工作，科室近5年共获得科研立项43项，其中包括国家级3项、省部级6项、厅局级29项多项高层次课题；在国内外核心期刊发表论文共283篇，其中发表SCI收录论文65篇，总影响因子175.91，在影响因子＞5分的国外期刊发表学术文章5篇，在中华系列杂志发表学术文章33篇；获得国家专利15项、省级科技成果认定3项、国家级和省级科技奖励6项，参与多本著作编写，牵头制定4项行业标准，在国家级和省级医学会、医师协会及专业委员会等社会任职达80余人次，获得国家级和省级荣誉奖励30余项。

承担医院“顶天立地”的公益性服务重任，建立了完善的全省地贫防控、出生缺陷三级防控网络，避免了近万例重度地贫与严重致死致残性出生缺陷患儿出生，取得重大社会效益。“顶天”在全省推广适宜的技术和措施，为控制出生缺陷、优生优育推出地贫基因筛查、遗传性耳聋基因筛查等。与有关部门合作，成功研制出地贫的基因筛查检测芯片，建立无创产前诊断基因检测联合筛查实验室和国家基因库广东省出生缺陷分库，在省内率先进行遗传代谢性疾病的产前基因诊断，为罕见遗传病的检测提供临床检测基础。“立地”按妇幼卫生工作方针要求，面向基层，面向群体，在全省建立完善产前筛查与诊断网络，覆盖130多家医院。每年从网络转运患者5万余人次，标本转运约50万份。其中唐氏筛查标本最多一年可达26万余例，每年通过筛查避免近300例染色体异常患儿的出生，减轻社会负担约3个亿；地中海贫血每年筛查5万余例，近十年诊断重型地贫近2000例，为社会减轻经济负担约20个亿。