大家好，今天我们来聊聊特纳综合征，特纳综合征患者在青春期有些比较特殊的生理表现，比如说，他们没有第二性征发育，比如说乳房不发育，没有月经来潮，或者患者身材往往比较矮小，对于这些情况，我们可以采取一些干预措施，比如说在身高方面，可以在儿童期使用生长激素进行一些治疗，促进患者长高，对于青春期的一些发育的问题，我们又可以在比较合适的年龄进行一些激素替代治疗，比如说补充雌激素，可以诱导第二性征的发育，可以促进乳房发育，使子宫内膜增生，模拟一个正常的青春期的发育过程，并且我们还可以通过周期性地使用雌激素和孕激素让患者出现月经样的周期性出血，此外，我觉得还有一点很重要，就是要对患者进行一个心理上的干预，因为特殊的生理表现可能会给患者带来一些心理压力，我们应该帮助他们树立正确的自我认知和自信，这一点也非常的重要

大家好，今天我们来聊聊唐氏综合征。唐氏综合征的发病原因主要是染色体异常。正常人体有23对染色体，但是唐氏综合征的患者21号染色体多了一条，这通常是在生殖细胞的形成过程中减数分裂出现了不分离的现象导致的。孕期有多种可以直接或者间接检测胎儿是否患有唐氏综合征的方法，比如说我们孕早期的NT检查，在11周到13+6周的时候，可以通过超声测量胎儿的颈项透明层厚度，如果增厚，则胎儿患唐氏综合征的风险直接会增加，特别是一些4.0-6.0毫米以上的这种胎儿，唐氏综合征的发病风险还是挺高的。其次是血清学筛查，孕早期或者孕中期通过检测孕妇血液中的某些标志物，比如说甲胎蛋白、人绒毛膜促性腺激素等，都可以评估胎儿患唐氏综合征的风险。虽然这种间接的唐筛并不是非常准，但也有一定的参考价值。还有无创DNA，可以通过采集患者外周血，提取它游离DNA进行一些分析，这个还相对来说比较准，大概准确率有80%-90%以上。最准确的还是羊水穿刺和绒毛穿刺，它虽然是一个有创检查，但是能直接获取羊水细胞中的一些胎儿的细胞成分进行染色体分析，虽然有一定的流产、感染的风险，但是这些风险还是相对来说比较小的。

父母染色体正常，胎儿也可能出现染色体异常。胎儿染色体虽然遗传自父母，但会出现新发突变，所以如果孕期出现以下情况，建议进行产前诊断胎儿染色体检查：1、唐氏筛查异常：唐氏筛查高风险；2、年龄较大：孕妇预产期年龄达到或者是超过了35周岁；3、NT异常：NT大于等于2.5mm；4、鼻骨发育异常：彩超提示胎儿鼻骨发育不良或者是鼻骨缺失；5、其它发育异常：彩超提示其它发育异常，如先天性心脏病、十二指肠闭锁、脐膨出等；6、可疑异常：彩超提示可疑异常，如胎儿侧脑室增宽、肠管强回声、胸腹腔积液、颈后淋巴瘤等。

50%的早期胚胎停育或自然流产存在胚胎染色体异常，胚胎染色体异常分为胚胎染色体数目异常及胚胎染色体结构异常。胚胎染色体数目异常包括多倍体异常比如三倍体、四倍体，还有非整倍体异常包括21三体、18三体、13三体、特纳综合征等。胚胎染色体结构异常，大部分遗传自染色体平衡异位或平衡倒位携带者父母。目前临床上对流产后胚胎组织多采用染色体微阵列的方法进行检测，这种方法既可以检测到染色体数目异常，也可以检测到染色体不平衡结构异常。

目前产前筛查的方法主要分为血清学筛查、无创产前检测及超声筛查，血清学筛查的最佳时间为15-20周+6，也就是15-21周之前。如果月经周期不规律或者是记不清末次月经的时间，就以超声来确定孕周，空腹抽血更佳。无创产前检测的检筛查时间停经满12周即可，一般可以筛查至最大孕周26周。如果月经周期不规律或者是记不清末次月经时间，可以超声确定孕周，满12周即可筛查。超声筛查及NT测定的最佳时间为孕11-13周+6天，如果月经周期不规律或者是记不清末次月经时间，以超声测确定头臀长在45-84mm之间测定NT最佳。