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科普内容
大排畸23周还是24周做
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- 胡兰萍 副主任医师 遗传、优生科
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大排畸是在23周还是24周做没有必要纠结，一般建议在24周左右进行。因为24周左右孩子各个器官、系统都已经发育趋向于成熟状态，很多大的畸形在这时会表现比较明显。有些孩子会提前发育的较完善，在23周会发育的较好，也可以在23周。实际上没有严格要求孕妇必须要在24周做大排畸，23周做也可以。有些特殊情况更需要提前做，如有些双胎在22周时就需要提前做大排畸检查。所以不管是23周还是24周，要根据孕妈妈的具体情况决定。
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2021-01-04
做唐筛可以喝水吗
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- 胡兰萍 副主任医师 遗传、优生科
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很多孕妈妈在做检查之前都会不喝水、不吃饭、睡觉也睡不好，担心检查有问题。但是完全没必要这么焦虑，做唐氏筛查也是一样。做唐氏筛查可以喝水，也可以吃清淡早餐，但最好是空腹。如果实在口渴，喝点水也不影响结果。因为唐氏筛查只是筛查项目，是根据孕妈妈的体内分泌的激素水平，结合孕妈妈的基本情况进行综合的风险评估，允许存在一些小的误差。在做唐氏筛查之前，孕妇不能吃大量油脂性高的食物，如肉、油腻食物。最好是清淡饮食，或者在可以忍受的情况下，最好空腹做唐氏筛查。
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2021-01-04
唐筛低危生出唐氏儿怎么回事
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- 胡兰萍 副主任医师 遗传、优生科
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唐氏综合筛查的结果并不准确，只是帮助遗传科医生用来分析评估唐氏综合征风险的一种检查项目，并不是确诊，其准确率只有50%左右。所以唐氏低危并不代表一切都正常，并不代表孩子一定不是唐氏综合征孩子。所以即使唐氏筛查是低风险，也建议孕妇定期做产检，特别是24周左右的大排畸B超检查。唐筛低危结果生出唐氏儿这种情况其实较罕见，当然也有可能出现。唐氏筛查是用一种抽血的检查方法来检测孕妇体内的激素水平，再结合孕妇的基本情况，比如孕周、体重、年龄、末次月经等基本情况，用软件进行风险评估，给出低风险或者临界风险或者高风险的结果。
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2021-01-04
唐氏儿是什么原因造成的
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- 胡兰萍 副主任医师 遗传、优生科
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唐氏综合征的发生最主要原因是偶然因素引起，很多孕妈妈不大相信。门诊很多孕妈妈会主诉没有遗传病史、夫妻双方智商很高、高学历，不可能生育出唐氏儿。但实际上唐氏综合征的发生跟妈妈年龄、环境因素以及夫妻双方的生活习惯相关，具体如下：1、在孕妈妈年龄越大，超过35岁再到40岁、45岁，年龄越大唐氏综合征发生的风险就会增加；2、与生活习惯、工作环境或者生活环境相关：其可引起孕妈妈或者是孕爸爸体内的生殖细胞突变，在减数分裂或者有丝分裂的过程中，在精子和卵子结合的一刹那间就会出现染色体的分配错误，从而产生唐氏综合征。所以唐氏综合征的发生，不仅仅是因为家族性遗传原因引起，反而跟很多综合性因素相关。
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2021-01-04
只做唐筛不做NT可以吗
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- 胡兰萍 副主任医师 遗传、优生科
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孕妇不能只做唐筛，而不做NT。唐氏筛查和NT只做其中一项，任何单独检查结果都只是片面评估孩子的染色体病风险和胎儿畸形风险。如果要评估孩子的发育情况、遗传病风险，必须结合多个检查项目进行评估和分析，其中唐氏筛查和NT一个都不能少。做唐氏筛查的目的是评估唐氏综合征、18-三体综合征等常见的染色体病的风险；做NT是在孕早期做B超的筛查指标，NT指标如果过高，会提示患染色体病风险增加，胎儿畸形风险也增加，比如先心病、泌尿系统畸形等。
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2021-01-04