中国福利会国际和平妇幼保健院产前诊断中心，自成立以来，在上海及全国一直享有较高的临床和科研地位。产前诊断中心设有门诊、手术室和实验室，承担上海市产前诊断各项检查、治疗，是一个临床、科研及教学紧密相结合的医教研为一体科室。

产前诊断中心擅长各类高危妊娠及遗传病的诊治，以介入性产前诊断技术为前提，以细胞遗传学及血清学唐氏筛查为基础，以B超及核磁共振为辅助，进一步发展了产前分子遗传学诊断、无创性母血DNA筛查及高通量测序等技术项目，为广大孕产妇及家属服务。

1.门诊

产前诊断中心设有产前诊断咨询门诊、遗传门诊、药物门诊及会诊，会诊包括产前诊断会诊及围产会诊。门诊位于医院2号楼三楼。产前诊断咨询门诊整合了高危妊娠咨询、优生优育咨询、产前咨询门诊，2012年10月以全新面貌再次接待来自全国各地的夫妇，每年接待咨询者7000余人。

遗传咨询主要针对具有家族史的遗传疾病的孕妇，根据疾病的临床症状及家系遗传特点，联合分子诊断方法，对遗传病进行确诊及预防。

药物门诊主要针对孕期使用药物的孕妇，根据用药种类、用药时间、用药剂量及联合作用等判断药物对妊娠及胎儿的安危，对孕妇作出合理咨询，产前诊断中心联合了临床产科医生、遗传医生及药剂科药师，共同对孕期用药的孕妇进行详细专业的咨询。

两大会诊中心联合了上海各三甲医院的主任医师，来自产科、新生儿科、心脏外科、泌尿外科、颅脑外科、影像科、遗传科及计划生育科等多个科室，对高危孕妇进行多学科全方位的诊断及咨询。

2.手术

产前诊断中心拥有临床手术医师3人，1名副主任医师，2名高年资主治医师及护士2名。开展早孕期绒毛活检术、中孕期羊膜腔穿刺术及晚孕期脐静脉穿刺术。

早孕期绒毛穿刺可在孕11－14周进行，主要针对早孕B超提示NT增厚或胎儿水肿的孕妇，以及早期血清学筛查高危的孕妇，实现在产前诊断的早期诊断早期干预；中孕期羊膜腔穿刺在产前诊断中心已开展30余年，合适孕周18－23周，操作熟练，主要诊断中孕期血清学筛查高危孕妇、不良孕产史孕妇、高龄孕妇、家族遗传病史孕妇及孕期接触致畸物质的孕妇，近年来中国福利会国际和平妇幼保健院羊膜腔穿刺的流产率已降至0.1％，远远低于国际同行报道。

孕晚期脐静脉穿刺主要针对错过了羊水穿刺时间的孕妇、B超筛查出现异常或畸形的孕妇及其他高危孕妇。产前诊断中心从事脐静脉穿刺近十年，操作娴熟，近年来统计流产率仅为0.5％，远低于国际报道。中心同时还可以开展羊水灌注术、羊水减量术、减胎术、宫内输血及射频消融等宫内治疗。

3.实验室

产前诊断中心实验室包括产前筛查实验室、产前诊断实验室、分子诊断实验室及高通量测序实验室，拥有副研究员1名，副主任医师1名，主管技师4名，技师4名。产前筛查实验室为孕早期和孕中期血清学筛查为主，结合早孕NT，筛查唐氏综合征、18三体综合征及开放性神经管畸形。

产前诊断中心每年的早期和中期血清学筛查均可达10000例以上。产前诊断实验室围绕介入性产前诊断技术，以遗传室为基础，进行早孕期绒毛培养、中孕期羊水培养及晚孕期脐血培养及胎儿染色体核型分析。现每年产前染色体核型分析病例1000多例。

在细胞遗传学实验室强大支持下，产前诊断中心又开展了以荧光定量PCR、基因芯片及高通量测序为主的分子诊断和筛查技术，中心现具备安捷伦基因芯片平台（AgilentSureScanMicroarrayScanner），主要针对不良孕产史、B超筛查畸形但胎儿染色体核型分析正常的孕妇。中心现配备的高通量测序仪(IlluminaNextSeqTM500)为世界最先进高通量测序仪之一，主要为高危孕妇、不良产史孕妇、家族基因病史孕妇及疑难病例孕妇提供了帮助。