性腺性别异常指在性染色体正常的情况下，由于性腺分化异常，导致性染色体与性腺和表型性别不一致。分为纯性腺发育不全、无睾综合征。
１、纯性腺发育不全：表型为女性，具有两侧索条状性腺和卵巢功能不良，但没有躯干体征，身高可能与正常女性相同或更高。雌激素缺乏的程度存在差异，多数情况下呈现类阉体型，阴毛较少，外阴发育较差，乳房不发育，闭经或月经稀少。但也有些个体会出现乳房发育、月经来潮和早闭经等现象。染色体核型为46，XX或46，XY，其余为嵌合体。
２、无睾综合征：染色体核型为46，XY，表现为男性，但外生殖器男化不全。这说明在胚胎期存在睾丸功能，有睾酮合成和不同程度的副中肾管退化。类似情况可发生在46，Ⅺ表型女性，无性腺并有性幼稚和副中肾管衍生物。本症与染色体核型为46，XY纯性腺发育不全不同之处在于无索条状性腺和无副中肾管衍生物。患者表型也可能是正常男性，无睾丸和附睾但有其他中肾管衍生物，可能存在小阴茎，青春期后乳房女性化。
参考资料：玄绪军,张彩霞,刘强主编;孙鹏,黄英,张晓忠等副主编;黄健,梅骅主审.实用临床泌尿男科疾病诊疗学.天津科学技术出版社.2011.